Ответы генетика

Полиморфные варианты генов (полиморфизмы) - это варианты, встречающиеся в здоровой популяции с частотой более 1%. Варианты, распространенные с такой частотой, не могут быть напрямую связанны с каким-либо наследственным заболеванием (быть причиной болезни). Как правило, роль полиморфизмов оценивается в связи с многофакторными заболеваниями. Многофакторные заболевания, в частности отклонения в стероидогенезе, возникают в результате взаимодействия генетической конституции человека, обусловленной всем генотипом человека, и негенетических факторов (образ жизни, характер питания, климат, соматические заболевания и т.д.). Выявление полиморфных вариантов крайне редко влияет на стратегию терапии и имеет очень ограниченное применение. Данный вид исследований может быть полезен в научных изысканиях, для поиска новых терапевтических подходов, но не в клинической практике. Лечащий врач назначает терапию исходя из клинической картины заболевания и результатов рутинной лабораторной диагностики (гормонального профиля, липидограммы, углеводного обмена, инструментальных методов диагностики и т.д.).

Частичный дефицит белка S (гетерозиготные носители патогенного варианта гена PROS1) обычно не имеет симптомов до взрослого возраста. У детей проявления возникают только в случае тяжелого дефицита белка S, при наличии двух патогенных вариантов, полученных от обоих родителей. Частичный дефицит белка S является корректируемым состоянием с хорошим прогнозом для жизни, при адекватном лечении и мониторинге риск тромбозов заметно снижается, поэтому носительство патогенного гетерозиготного варианта не является показанием для проведения ПГТ-М и селекции эмбрионов.