Неинвазивный пренатальный тест

УЗИ не обладает достаточной надёжностью, особенно в первом триместре беременности. Единственным способом удостовериться является инвазивная процедура, несущая небольшой риск выкидыша. Неинвазивный пренатальный тест  – безопасный и точный способ скрининга микроделеций.

Теперь определение хромосомных синдромов возможно на ранних сроках беременности по анализу крови будущей мамы!

Микроделеция – это отсутствие небольшого участка хромосомы. Известно, что некоторые микроделеции вызывают определённые генетические синдромы с большим негативным влиянием на здоровье ребёнка, в том числе умственное расстройство, проблемы с сердцем, дыханием, с иммунной системой, нарушением питания и др. Все они могут потребовать немедленного врачебного вмешательства сразу после рождения ребёнка.

Во время беременности небольшое количество ДНК ребёнка циркулирует в кровотоке матери. Такая ДНК несёт генетическую информацию о ребёнке и его хромосомах. Это даёт возможность провести очень тонкий анализ хромосом будущего ребёнка и найти определённые нарушения, которые могут повлиять на его здоровье.

Неинвазивный Пренатальный Генетический Тест может быть рекомендован женщинам любого возраста. В отличие от синдрома Дауна и некоторых других состояний, риск возникновения которых повышается с возрастом матери, риск микроделеций в 20 лет точно такой же, как и в 40-45 лет.

Где сделать этот тест? Тест разработан и выполняется в лаборатории. Сроки выполнения – до 10 рабочих дней. А сдать кровь можно у нас, в ВитроКлиник. После того, как в там будет проведён неинвазивный пренатальный тест и результаты поступят к нам, мы сразу же пришлём их на вашу электронную почту.

Неинвазивный Пренатальный ДНК Тест:

• безопасен для матери и плода: не требует инвазивных процедур, госпитализации, длительной подготовки и т.д.
• достаточно всего 10 мл венозной крови матери (не амниотической жидкости, как при амниоцентезе и не крови плода, как при кордоцентезе)
• высокая точность метода (по исследованиям  точность неинвазивного пренатального теста достигает 99,9%)
• может выполняться с 9-ой недели беременности;
• сроки выполнения – 12 рабочих дней;
• результат приходит на электронную почту;
• можно делать по желанию женщины (не требуется направление от врача генетика).

Почему важно сделать анализ НИПТ во время беременности?

НИПТ — чувствительный метод, предназначенный для выявления генетических патологий, аномалий у плода. Он отличается как от стандартных биохимических исследований, так и от инвазивных методик, которые несут риск для ребенка. НИПТ важно сделать по нескольким причинам:

• Высокая информативность. Пренатальный тест дает информацию не только о поле ребенка, но и о генетических отклонениях, аномалиях, пороках развития. Позволяет получить важные сведения на раннем этапе беременности. 
• Чувствительность по сравнению с биохимическими анализами.
• Отсутствие опасности для будущего ребенка. Метод неинвазивный. А потому отсутствует риск инфицирования плода или прерывания беременности. 
• Возможность провести тест на раннем сроке, на 9-10 неделе.

Точность определения

Точность НИПТ по разным оценкам составляет от 80 до 99.9%. В зависимости от вероятной генетической аномалии. Несмотря на такой разброс, это все равно кратно выше, чем при проведении биохимического теста. А также не несет никаких рисков. С учетом информативности, а также безопасности, стоимость исследования не так велика.

Сдать анализ в Москве по умеренной цене можно в «Vitro Clinic». Узнать, сколько стоит исследование, можно на сайте или по телефону 8(495)781-01-10.

Показания для проведения НИПТ:

• подозрение на хромосомную аномалию плода по данным проведённого ультразвукового исследования;
• риск анеуплоидии по результатам биохимического скрининга в первом и/или втором триместре беременности;
• невынашивание беременности в анамнезе;
• наличие в роду наследственных заболеваний или ребёнка с хромосомным синдромом;
• бесплодие в анамнезе;
• мертворождение или рождение ребёнка с пороками развития в анамнезе;
• применение вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) при данной беременности;
• возраст беременной женщины старше 35 лет.

Известно, что по большей части анеуплоидии плода никак не проявляются во время беременности. Поэтому НИПТ может быть рекомендовано всем женщинам, желающим получить дополнительную информацию о здоровье своего будущего ребёнка.

Ограничения анализа НИПТ

НИПТ не имеет противопоказаний, но есть ограничения, существенно снижающие информативность исследования. НИПТ не показывает изменений в нескольких случаях:

• Транслокации, структурные перестройки у беременной.
• Синдром исчезнувшего близнеца.
• Мозаицизм плаценты, плода.
• Микроделеция 22q11.2 при носительстве будущей роженицы.
• Гоносомная анеуплоидия у матери.
• Мозаичную и транслокационная формы синдромов Дауна, Патау, Эдвардса.
• Онкологические заболевания у будущей матери.

В этих случаях исследование может дать ложный результат. Диагностику назначает врач. Нужно проконсультироваться со специалистом клиники, где можно сделать НИПТ.

Когда проходить неинвазивную диагностику плода?

Неинвазивную пренатальную диагностику можно проводить не ранее 9-й недели беременности. Это связано с тем, что в более ранние сроки в крови матери может оказаться слишком мало ДНК плода для достоверного результата.

После 9-ти недель беременности НИПТ можно проводить на любом сроке. Однако не стоит забывать, что в сроки после 25 недель беременности остаётся не так много времени, чтобы провести дополнительные исследования при наличии высокого риска патологии (например, амниоцентез).

Как проводится анализ на генетическую патологию плода?

Неинвазивная пренатальная диагностика проводится по желанию женщины или по показанию лечащего врача.

На анализ кровь сдаётся из вены и независимо от приёма пищи. За 20 минут рекомендовано съесть что-нибудь сладкое (шоколад, сладкий сок). Это повышает концентрацию ДНК плода в крови матери.

Перед сдачей анализа женщине необходима консультация врача акушера-гинеколога. Врач подтверждает наличие прогрессирующей беременности, срок которой превышает 9-ти недель. А также заполняет и выдаёт Вам на руки направление в лабораторию. С собой на консультацию необходимо иметь результат УЗИ (до 1-й недели сроком давности). 

В случае выявления высокого риска хромосомной патологии рекомендована консультация врача-генетика, который объяснит полученные результаты и поможет принять правильное решение.

Виды Неинвазивного Пренатального ДНК Теста:

Неинвазивный пренатальный скрининг First test 21 (1 синдром плюс определение пола)

Анализируемые синдромы и заболевания — Синдром Дауна (21 хромосома), определение пола.

Применяется при многоплодной беременности.

Неинвазивный пренатальный скрининг First test Light (3 синдрома плюс определение пола)

Анализируемые синдромы и заболевания —Синдром Дауна (21 хромосома), синдром Эдвардса (18 хромосома), синдром Патау (13 хромосома), определение пола. 

Применяется при многоплодной беременности.

Неинвазивный пренатальный скрининг First test Medium (6 синдромов плюс определение пола)

Анализируемые синдромы и заболевания — Синдром Дауна (21 хромосома), синдром Шерешевского-Тернера (Х хромосома), синдром Клайнфельтера (Y хромосома), трисомия Х, синдром Джейкобса (дисомия Y), XXYY,определение пола.

Неинвазивный пренатальный скрининг First test  (8 синдромов плюс определение пола)

Анализируемые синдромы и заболевания — Синдром Дауна (21 хромосома), синдром Эдвардса (18 хромосома), синдром Патау (13 хромосома), синдром Шерешевского-Тернера (Х хромосома), синдром Клайнфельтера (Y хромосома), трисомия Х, синдром Джейкобса (дисомия Y), XXYY,определение пола

Пренетикс 5 – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, ШерешевскогоТернера.

Преимущества Пренетикс:

• лучшая цена с учетом доставки и сроков исполнения
• повторные постановки теста при низком качестве биоматериала — за наш счет
• выполняется в России — биоматериал не вывозится за рубеж
• один из наиболее исследованных НИПТ 

На анализ можно взять с собой заграничный паспорт (если имеется). Для заполнения бланка анализа нужно точно знать, как пишется Ваше Ф.И.О. латинскими буквами. Российский паспорт понадобится для оформления договора на услугу.

Пациентам «ВитроКлиник» доступны все три вида Неинвазивного Пренатального теста. Цена в Москве везде разная и зависит от количества патологий, на выявление которых проводится исследование.