Неинвазивный пренатальный тест

УЗИ не обладает достаточной надёжностью, особенно в первом триместре беременности. Единственным способом удостовериться является инвазивная процедура, несущая небольшой риск выкидыша. Неинвазивный пренатальный тест Panorama – безопасный и точный способ скрининга микроделеций.

Теперь определение хромосомных синдромов возможно на ранних сроках беременности по анализу крови будущей мамы!

Микроделеция – это отсутствие небольшого участка хромосомы. Известно, что некоторые микроделеции вызывают определённые генетические синдромы с большим негативным влиянием на здоровье ребёнка, в том числе умственное расстройство, проблемы с сердцем, дыханием, с иммунной системой, нарушением питания и др. Все они могут потребовать немедленного врачебного вмешательства сразу после рождения ребёнка.

Во время беременности небольшое количество ДНК ребёнка циркулирует в кровотоке матери. Такая ДНК несёт генетическую информацию о ребёнке и его хромосомах. Это даёт возможность провести очень тонкий анализ хромосом будущего ребёнка и найти определённые нарушения, которые могут повлиять на его здоровье.

Неинвазивный Пренатальный Генетический Тест может быть рекомендован женщинам любого возраста. В отличие от синдрома Дауна и некоторых других состояний, риск возникновения которых повышается с возрастом матери, риск микроделеций в 20 лет точно такой же, как и в 40-45 лет.

Где сделать этот тест? Тест разработан и выполняется в лаборатории компании Igenomix Испания. Сроки выполнения – до 10 рабочих дней. А сдать кровь можно у нас, в ВитроКлиник. После того, как в там будет проведён неинвазивный пренатальный тест и результаты поступят к нам, мы сразу же пришлём их на вашу электронную почту.

Неинвазивный Пренатальный ДНК Тест:

• безопасен для матери и плода: не требует инвазивных процедур, госпитализации, длительной подготовки и т.д.
• достаточно всего 10 мл венозной крови матери (не амниотической жидкости, как при амниоцентезе и не крови плода, как при кордоцентезе)
• высокая точность метода (по исследованиям  точность неинвазивного пренатального теста достигает 99,9%)
• может выполняться с 9-ой недели беременности;
• сроки выполнения – 12 рабочих дней;
• результат приходит на электронную почту;
• можно делать по желанию женщины (не требуется направление от врача генетика).

Почему важно сделать анализ НИПТ во время беременности?

НИПТ — чувствительный метод, предназначенный для выявления генетических патологий, аномалий у плода. Он отличается как от стандартных биохимических исследований, так и от инвазивных методик, которые несут риск для ребенка. НИПТ важно сделать по нескольким причинам:

• Высокая информативность. Пренатальный тест дает информацию не только о поле ребенка, но и о генетических отклонениях, аномалиях, пороках развития. Позволяет получить важные сведения на раннем этапе беременности. 
• Чувствительность по сравнению с биохимическими анализами.
• Отсутствие опасности для будущего ребенка. Метод неинвазивный. А потому отсутствует риск инфицирования плода или прерывания беременности. 
• Возможность провести тест на раннем сроке, на 9-10 неделе.

Точность определения

Точность НИПТ по разным оценкам составляет от 80 до 99.9%. В зависимости от вероятной генетической аномалии. Несмотря на такой разброс, это все равно кратно выше, чем при проведении биохимического теста. А также не несет никаких рисков. С учетом информативности, а также безопасности, стоимость исследования не так велика.

Сдать анализ в Москве по умеренной цене можно в «Vitro Clinic». Узнать, сколько стоит исследование, можно на сайте или по телефону 8(495)781-01-10.

Показания для проведения НИПТ:

• подозрение на хромосомную аномалию плода по данным проведённого ультразвукового исследования;
• риск анеуплоидии по результатам биохимического скрининга в первом и/или втором триместре беременности;
• невынашивание беременности в анамнезе;
• наличие в роду наследственных заболеваний или ребёнка с хромосомным синдромом;
• бесплодие в анамнезе;
• мертворождение или рождение ребёнка с пороками развития в анамнезе;
• применение вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) при данной беременности;
• возраст беременной женщины старше 35 лет.

Известно, что по большей части анеуплоидии плода никак не проявляются во время беременности. Поэтому НИПТ может быть рекомендовано всем женщинам, желающим получить дополнительную информацию о здоровье своего будущего ребёнка.

Ограничения анализа НИПТ

НИПТ не имеет противопоказаний, но есть ограничения, существенно снижающие информативность исследования. НИПТ не показывает изменений в нескольких случаях:

• Транслокации, структурные перестройки у беременной.
• Синдром исчезнувшего близнеца.
• Мозаицизм плаценты, плода.
• Микроделеция 22q11.2 при носительстве будущей роженицы.
• Гоносомная анеуплоидия у матери.
• Мозаичную и транслокационная формы синдромов Дауна, Патау, Эдвардса.
• Онкологические заболевания у будущей матери.

В этих случаях исследование может дать ложный результат. Диагностику назначает врач. Нужно проконсультироваться со специалистом клиники, где можно сделать НИПТ.

Когда проходить неинвазивную диагностику плода?

Неинвазивную пренатальную диагностику можно проводить не ранее 9-й недели беременности. Это связано с тем, что в более ранние сроки в крови матери может оказаться слишком мало ДНК плода для достоверного результата.

После 9-ти недель беременности НИПТ можно проводить на любом сроке. Однако не стоит забывать, что в сроки после 25 недель беременности остаётся не так много времени, чтобы провести дополнительные исследования при наличии высокого риска патологии (например, амниоцентез).

Как проводится анализ на генетическую патологию плода?

Неинвазивная пренатальная диагностика проводится по желанию женщины или по показанию лечащего врача.

На анализ кровь сдаётся из вены и независимо от приёма пищи. За 20 минут рекомендовано съесть что-нибудь сладкое (шоколад, сладкий сок). Это повышает концентрацию ДНК плода в крови матери.

Перед сдачей анализа женщине необходима консультация врача акушера-гинеколога. Врач подтверждает наличие прогрессирующей беременности, срок которой превышает 9-ти недель. А также заполняет и выдаёт Вам на руки направление в лабораторию. С собой на консультацию необходимо иметь результат УЗИ (до 1-й недели сроком давности). 

В случае выявления высокого риска хромосомной патологии рекомендована консультация врача-генетика, который объяснит полученные результаты и поможет принять правильное решение.

Виды Неинвазивного Пренатального ДНК Теста:

Неинвазивное пренатальное генетическое тестирование Veracity базовая панель (3 синдрома): исследование риска основных трисомий 21,13,18 + наличие Y хромосомы плода. Подходит для одноплодной беременности, в т.ч. при ЭКО с донорской яйцеклеткой и при суррогатном материнстве; беременности моно- и дизиготной двойней (КРОМЕ ЭКО с донорскими ооцитами и при суррогатном материнстве), (VERACITY, NIPD Genetics).

Неинвазивное пренатальное генетическое тестирование Veracity расширенная панель для двойни (7 синдромов): исследование риска трисомий 21,13,18 + наличие Y хромосомы плода + панель на 4 распространенных микроделеции (22q, 1p36, 4p (синдром ВольфаХиршхорна), 17q (синдром Смита-Магениса), БЕЗ ОПРЕДЕЛЕНИЯ АНЕУПЛОИДИЙ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ. Подходит только для моно- и дизиготной ДВОЙНИ, включая ЭКО только с собственной яйцеклеткой, КРОМЕ ЭКО с донорской яйцеклеткой и при суррогатном материнстве, (VERACITY, NIPD Genetics).

Неинвазивное пренатальное генетическое тестирование Veracity стандартная панель (8 синдромов): исследование риска трисомий 21,13,18 + наличие Y хромосомы + анеуплоидий половых хромосом. Подходит для одноплодной беременности, в т.ч. при ЭКО с донорской яйцеклеткой и при суррогатном материнстве, КРОМЕ ДВОЙНИ, (VERACITY, NIPD Genetics).

Неинвазивное пренатальное генетическое тестирование Veracity расширенная панель для одноплодной беременности (12 синдромов): исследование риска трисомий 21,13,18 + наличие Y хромосомы плода + анеуплоидий половых хромосом + панель на 4 распространенных микроделеции (22q, 1p36, 4p (синдром Вольфа-Хиршхорна), 17q (синдром Смита-Магениса). Подходит ТОЛЬКО ДЛЯ одноплодной беременности, в т.ч. при ЭКО с донорской яйцеклеткой и при суррогатном материнстве, (VERACITY, NIPD Genetics).

Неинвазивное пренатальное генетическое тестирование VERAgene: исследование риска трисомий 21,13,18 + наличие Y хромосомы плода + анеуплоидий половых хромосом + панель на 4 распространенных микроделеции (22q, 1p36, 4p (синдром Вольфа-Хиршхорна), 17q (синдром Смита-Магениса) + скрининг 100 моногенных заболеваний у плода. Подходит для одноплодной беременности и двойни, в т.ч. после ЭКО с собственными половыми клетками. Для двойни без определения риска анеуплоидий половых хромосом. КРОМЕ ЭКО с донорскими яйцеклеткой, донорским сперматозоидом и суррогатного материнства, (VERAgene, NIPD Genetics).

POC analysis

Молекулярное кариотипирование клеток абортивного материала при неразвивающейся беременности с помощью технологии высокопроизводительного секвенирования. POC analysis

Технология исследования — NGS

Тип биологического образца:

• образец абортивного материала физиологическом растворе;
• образец венозной крови матери (4 мл).

НИПТ NACE 5 – ДНК тест на 7 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и выявить аномалии половых хромосом X и Y. Дополнительно определит пол будущего плода.

• Синдром Дауна (дополнительная 21 хромосома)
• Синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
• Синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома) – наблюдается у мальчиков
• Синдром Тернера (недостающая Х хромосома) - наблюдается у девочек
• Синдром Якобса (дополнительная Y хромосома) – наблюдается у мальчиков
• Трисомия Х хромосомы (дополнительная X хромосома) наблюдается у девочек

Универсальный тест, его выполнение возможно, как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

При двойне возможно посмотреть синдром Дауна, синдромы Эдвардса и Патау + определить пол будущего плода.  Информативен при ЭКО, донорской яйцеклетке, суррогатном материнстве и сложных комбинациях (двойня у суррогатной матери, двойня с донорской яйцеклеткой). 

НИПТ NACE 24 – полногеномный НИПТ включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода (числовое нарушение половых хромосом)) и еще 19 хромосомных аномалий. Видит дупликации и делеции более 7 МБ (несбалансированные перестройки). Дополнительно определит пол будущего плода.

Согласно ряду публикаций исследование несбалансированных перестроек и трисомий по оставшимся хромосомам играет важную роль на этапе пренатальной диагностики. Эти нарушения встречаются в 17% случаях от числа всех зарегистрированных хромосомных аномалий в европейской популяции.

NACE 24 при ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве информативен. При двуплодной беременности не назначается.

НИПТ NACE 5 и NACE 24:

• Проводится с 10-ти недель беременности по УЗИ.
• Допустим при ЭКО, ИКСИ, суррогатном материнстве, донорской яйцеклетке – дополнительно обсудите вопрос с нашим генетиком по выбору теста. Это абсолютно.
• Метод – секвенирование нового поколения NGS.
• Разрешен при редукции одного из эмбрионов. После редукции должно пройти не менее 4 недель.
• Срок проведения исследования до 10 рабочих дней (с момента поступления биоматериала в лабораторию в Москву).
• Исследования проходит в Испании.
• Точность исследования выше 99%

Также существует вариант исследования НИПТ NACE 24 с делециями.

Пренетикс 5 – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, ШерешевскогоТернера.

Преимущества Пренетикс:

• лучшая цена с учетом доставки и сроков исполнения
• повторные постановки теста при низком качестве биоматериала — за наш счет
• выполняется в России — биоматериал не вывозится за рубеж
• один из наиболее исследованных НИПТ 

На анализ можно взять с собой заграничный паспорт (если имеется). Для заполнения бланка анализа нужно точно знать, как пишется Ваше Ф.И.О. латинскими буквами. Российский паспорт понадобится для оформления договора на услугу.

Пациентам «ВитроКлиник» доступны все три вида Неинвазивного Пренатального теста. Цена в Москве везде разная и зависит от количества патологий, на выявление которых проводится исследование.