Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) эмбриона является тестированием, позволяющим выявлять хромосомные аномалии препятствующие развитию эмбриона и возможные наследственные заболевания у будущего ребенка.
Как проводится
ПГД эмбриона проводится в стенах нашей клиники и в генетической лаборатории. В «ВитроКлиник» производится биопсия трофектодермы, а само исследование биоптата проходит в различных лабораториях, в зависимости от вида исследования.
Возможные исследования:
- ПГТ транслокаций. Выявление несбалансированных транслокаций и анеуплодий;
- преимплантационноное генетическое тестирование на хромосомные мутации;
- ПГТ - А. Преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий методом NGS;
- ПГД моногенного семейного заболевания.
На консультации генетик расскажет, как проводится ПГД и насколько необходимы эти методы исследования для вашей супружеской пары.
ПГД в «ВитроКлиник» позволяет выявить следующие группы заболеваний:
Это диагностика целого ряда наследственных патологий, при которых происходят изменения в структуре ДНК: гемофилия, гемоглобинопатия, муковисцидоз, фенилкетонурия, наследственные миопатии, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, бета-талассемия, хорея Гемингтона, невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута, болезнь Тай-Скакса, миоатрофия Вердинга-Гофмана, синдром Мартина-Белла, миодистрофия Дюшена-Беккера и др.
Это достаточно часто встречающиеся заболевания. Если в семье у будущих родителей или у их родственников были такие заболевания, то это прямое показание к проведению ЭКО с ПГД.
Это диагностика заболеваний, при которых происходит изменения в структуре самих хромосом. У людей с такой патологией существует высокая вероятность развития онкологических заболеваний (лейкемия, лимфома, саркома), бесплодия, невынашивания и других наследственных заболеваний.
- Диагностика моногенных мутаций:
- Диагностика хромосомных транслокаций:
При нарушениях числа или структуры хромосом, или анеуплоидией образуются синдромы: Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешеского-Тернера, Кляйндфельда и др.
Высокая точность метода
В «ВитроКлиник» преимплантационную генетическую диагностику (ПГД) проводят специалисты эмбриологи и генетики, имеющие квалификацию и большой опыт в области диагностики наследственных заболеваний.
Благодаря этому ПГД в «ВитроКлиник» позволяет выявить до 150 различных хромосомных аномалий и генных нарушений у эмбриона, которые являются причиной генетических заболеваний и врожденных патологий будущего ребёнка.
Процесс постоянной модернизации оснащения эмбриологической лаборатории позволяет расширять список выявляемых генетических нарушений, при этом сохранять максимальную достоверность проводимых исследований.
В 2015 г. эмбриологами «ВитроКлиник» был выявлен редкий синдром Мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера), который встречается 1 :1 620 000
В процессе ПГД проводится тестирование непосредственно ДНК эмбриона, что является прямым методом диагностики, в отличие от обычного скрининга по крови матери и ультразвукового обследования.
На сегодняшний день предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов – наиболее точное и универсальное диагностическое обследование:
- высокая чувствительность метода;
- широкий спектр выявляемых генетических патологий, в том числе и таких, которые проявляются уже во взрослом возрасте;
- ПГД проводится до беременности, поэтому позволяет не только выявить, но и избежать рождения ребенка с генетическими заболеваниями.
После проведения ПГД для имплантации в полость матки отбираются только такие эмбрионы, у которых не выявлено генных и хромосомных аномалий.
Безопасность преимплантационной генетической диагностики
На 5-е сутки, когда оплодотворённая яйцеклетка начинает интенсивно делиться до 6-8 идентичных клеток (бластомеры), в этот момент одна клетка отбирается на анализ. Данная процедура не нарушает дальнейшего развития эмбриона, поскольку на этой стадии все клетки совершенно одинаковы, и биопсия одной из них не приводит к нарушению развития эмбриона. При моногенных заболеваниях, при получении малого количества эмбрионов биопсия проводится на 3-е сутки.
В «ВитроКлиник» биопсия эмбриона проводится с помощью специальной лазерной системы (лазерная пушка). Это уменьшает риск случаев повреждения бластоцисты, а также необходимость механически отделять клетки от бластоцисты.
Высокая безопасность проведения ПГД при ЭКО в нашем центре репродукции обеспечивается профессионализмом и опытом специалистов, передовыми технологиями и оснащённостью новейшим лабораторным оборудованием.
Показания к проведению ПГД:
- Наличие наследственных заболеваний у одного или обоих супругов;
- Наличие наследственных заболеваний у родственников (в том числе проявляющихся в зрелом возрасте);
- Наличие наследственных заболеваний у детей;
- Наличие в анамнезе замершей беременности или нескольких невынашиваний беременности (двух и более выкидышей);
- Неудачные попытки ЭКО (более двух);
- Тяжёлые нарушения сперматогенеза у мужчин;
- Женщины в возрасте старше 35 лет;
- Мужчины в возрасте старше 39 лет;
- Резус-сенсибилизация у женщин с развитием гемолитической болезни плода в анамнезе (при гетерозиготности супруга по резус-фактору);
- Выявление предрасположенности к онкологическим заболеваниям;
- Проведение ПГД с HLA-типированием эмбриона при онкогематологических заболеваниях.
Проведение ПГД в рамках ЭКО в период развития эмбрионов позволяет выбрать для переноса в матку только здоровые эмбрионы, не имеющие хромосомных и генных нарушений и тем самым минимизировать риск генетических заболеваний.
ПГД, проводимая в нашем Центре ЭКО, дает возможность до двух раз снизить риск выкидыша, а также вдвое снизить риск многоплодной беременности, значительно (на 15-20%) повысить шансы благополучных родов.
«ВитроКлиник» одна из немногих клиник ЭКО в России, которая производит ПГД на полный набор хромосом.
Преимущества ПГД перед другими генетическими исследованиями:
- высокая достоверность метода;
- проведение исследования до переноса эмбрионов в матку;
- выбор для последующего развития только генетически здоровых эмбрионов;
- снижает риск невынашивания беременности;
- повышает вероятность успешной имплантации эмбриона;
- помогает определить причину прошлых неудачных попыток ЭКО;
- позволяет снизить до минимума риск появления ребенка с врождённой патологией (уродств), наследственных заболеваний, нарушений развития плода и врождённых пороков развития ребёнка;
- снижает риск развития многоплодной беременности.
Одним из преимуществ предимплантационной генетической диагностики является также то, что ПГД не изменяет протокола ЭКО, все стадии которого проводятся как обычно, за исключением стимуляции овуляции (в случае ПГД она проводится более активно для получения большего количества яйцеклеток).
Стоимость преимплантационной генетической диагностики в «ВитроКлиник» одна из самых привлекательных в Москве. Также отметим, что у нас цена ПГД не зависит от количества исследуемых хромосом и эмбрионов.
Сколько стоит ПГД при ЭКО в «ВитроКлиник» Вы можете увидеть в таблице ниже.
Подготовка к ПГД
Если в паре имеются индивидуальные особенности в кариотипе, а именно сбалансированные транслокации или носительство моногенных заболеваний, то может потребоваться предварительный подготовительный этап к ПГД. Пара заранее сдаёт кровь на детальный анализ кариотипа и подбор индивидуальных ДНК-проб для проведения ПГД.
Для остальных исследований кариотипа эмбриона, а именно носительство у родителей Робертсоновских транслокаций или исследование всех 46 хромосом предварительный этап не требуется. Пациенты лишь в день пункции сдают кровь из вены.
Анализы при бесплодии
Лечение бесплодия
ПГД
Криопротокол
Донорские программы
Стать донором
Ведение беременности
Андрология
Гинекология
Все услуги
