Москва,
Волоколамский проезд, 1А
Сб: 09.00 – 19.00
Вс: Выходной
Москва,
Волоколамский проезд, 1А
Кариотип — это генетический набор человека, состоящий из 23-х пар хромосом. Он характеризует генетические особенности индивида. Специализированный анализ на кариотип позволяет получить информацию о генетических дефектах, предрасположенности к заболеваниям.
Анализ сдаётся на этапе подготовки к беременности, чаще всего при отягощенном акушерском анамнезе (бесплодие, невынашивание). Исследование проводится обоим супругам.
Кариотип человека – это его набор хромосом. Это структуры, которые содержатся внутри ядра клетки. Они несут генетическую информацию. У каждого человека есть 22 пары аутосом и 2 половых хромосомы. По аутосомам между женщинами и мужчинами отличий нет. Набор половых хромосом отличается. Поэтому нормальный женский кариотип – 46ХХ, мужской кариотип – 46ХY.
Некоторые люди являются носителями хромосомных перестроек. Они могут не проявляться никакими симптомами. Обнаружить подобные изменения можно только в ходе лабораторной диагностики. Анализ на кариотип супругов позволяет выявить множество нарушений:
Оценивать кариотип супругов нужно в таких ситуациях:
Женщинам также анализ кариотипа рекомендован в случае первичной аменореи (когда у неё никогда не было менструаций), а мужчинам – при тяжелых нарушениях в спермограмме (отсутствие сперматозоидов в эякуляте или наличие большого количества морфологически неправильных форм).
Желательно проверять кариотип супругов, если возраст женщины больше 35 лет, мужчины – больше 40 лет. В этот период значительно возрастает риск хромосомных перестроек.
Правильная подготовка к анализу кариотипа позволит получить достоверные результаты исследования. Основные подготовительные рекомендации:
Интерпретацией результатов анализа на кариотип занимается врач-генетик. Возможные отклонения:
Тип нарушения | Характеристика | Заболевания | Описание |
---|---|---|---|
Делеция | Разрыв хромосомы. Потеря ее части. | Муковисцидоз | Тяжелая патология дыхательной системы |
Мозаицизм | Присутствие генетически отличных клеток в тканях | Диабет | Дефицит инсулина |
Транслокация | Частичный перенос клеток | Синдром Эдвардса | Множественные пороки |
Дупликация | Хромосомная перестройка | Инфаркт, гипертония | Скачки АД, некроз тканей миокарда |
Трисомия | Лишняя хромосома | Синдром Патау | Множественные пороки |
Моносомия | Отсутствие гомологичной пары хромосом | Синдром Дауна | Пороки, умственная отсталость |
Инверсия | Поворот на 180 гр. | Синдром Клайнфельтера |
От минимальной клиники до выраженных психофизиологических нарушений |
Несоответствие фенотипу | Расстройства половой дифференцировки | Возможно бесплодие | |
Изохромосомы | Наличие зеркальных копий одного плеча | От минимальной клиники и латентного течения до множественных нарушений |
Сколько делается анализ кариотип: до 20 рабочих дней.
Стоимость сдачи анализа на кариотип: от 4970 рублей.
Анализ кариотипа 1 пациента (кровь с гепарином, до 20 раб. дн.)
|
8 220₽
|
Анализ кариотипа (с фотографией хромосом) 1 пациента (кровь с гепарином, до 20 раб. дн.)
|
8 880₽
|
Кариотипирование с выявлением аберраций (кровь с гепарином, до 20 раб. дн.)
|
11 125₽
|