ВСЕ УСЛУГИ
Высокая результативность лечения при бережном отношении к пациентам
phone
Пн – Пт
08.00 – 20.00
Пн – Пт: 08.00 – 20.00
Сб: 09.00 – 19.00
Вс: 10:00 - 17:00
Москва, Волоколамский проезд, 1А
phone
многоканальный+7 (495) 781-01-10

Когда нужно сдавать анализ на кариотип?

Кариотип — это генетический набор человека, состоящий из 23-х пар хромосом. Он характеризует генетические особенности индивида. Специализированный анализ на кариотип позволяет получить информацию о генетических дефектах, предрасположенности к заболеваниям.

Анализ сдаётся на этапе подготовки к беременности, чаще всего при отягощенном акушерском анамнезе (бесплодие, невынашивание). Исследование проводится обоим супругам.

Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение

Суть исследования

Кариотип человека – это его набор хромосом. Это структуры, которые содержатся внутри ядра клетки. Они несут генетическую информацию. У каждого человека есть 22 пары аутосом и 2 половых хромосомы. По аутосомам между женщинами и мужчинами отличий нет. Набор половых хромосом отличается. Поэтому нормальный женский кариотип – 46ХХ, мужской кариотип – 46ХY.

Некоторые люди являются носителями хромосомных перестроек. Они могут не проявляться никакими симптомами. Обнаружить подобные изменения можно только в ходе лабораторной диагностики. Анализ на кариотип супругов позволяет выявить множество нарушений:

  • трисомия – когда к одной паре хромосом прибавляется ещё одна, и их становится три;
  • моносомия – утрата одной хромосомы;
  • делеция – утрата фрагмента хромосомы;
  • дупликация – когда определенный участок хромосомы повторяется;
  • инверсия – разворот участка хромосомы;
  • транслокация – изменение положения участка хромосомы.

Кому нужен анализ кариотипа?

Оценивать кариотип супругов нужно в таких ситуациях:

  • привычное невынашивание – 2 и более самопроизвольных прерывания беременности;
  • обнаруженные пороки развития у плода (рождение ребёнка с пороками развития или прерывание беременности по причине тяжелой патологии);
  • мертворождение в анамнезе;
  • бесплодие неясного происхождения (когда другие анализы не выявили причины этого состояния);
  • множество неудачных попыток ЭКО;
  • неудачи на эмбриологическом этапе ЭКО: низкий процент оплодотворившихся яйцеклеток, гибель большинства эмбрионов.

Женщинам также анализ кариотипа рекомендован в случае первичной аменореи (когда у неё никогда не было менструаций), а мужчинам – при тяжелых нарушениях в спермограмме (отсутствие сперматозоидов в эякуляте или наличие большого количества морфологически неправильных форм).

Желательно проверять кариотип супругов, если возраст женщины больше 35 лет, мужчины – больше 40 лет. В этот период значительно возрастает риск хромосомных перестроек.

Подготовка

Правильная подготовка к анализу кариотипа позволит получить достоверные результаты исследования. Основные подготовительные рекомендации:

  • Не принимать антибиотики или противогрибковые препараты. В идеале анализ сдается спустя 1 месяц и более после приёма последней дозы антибактериального средства.
  • Желательно сдавать анализ на кариотип отдельно от других анализов. Это связано с тем, что правила подготовки для них могут отличаться.
  • Не стоит сдавать кровь натощак (но исключить обильную и жирную пищу). Перед анализом пациентам рекомендовано съесть что-нибудь сладкое.
  • Сдать анализ на кариотип можно в «ВитроКлиник». У нас это исследование выполняется как по показаниям, так и в рамках обследования супругов при бесплодии.

Интерпретация результатов

Интерпретацией результатов анализа на кариотип занимается врач-генетик. Возможные отклонения:

Тип нарушения Характеристика Заболевания Описание
Делеция Разрыв хромосомы. Потеря ее части. Муковисцидоз Тяжелая патология дыхательной системы
Мозаицизм Присутствие генетически отличных клеток в тканях Диабет Дефицит инсулина
Транслокация Частичный перенос клеток Синдром Эдвардса Множественные пороки
Дупликация Хромосомная перестройка Инфаркт, гипертония Скачки АД, некроз тканей миокарда
Трисомия Лишняя хромосома Синдром Патау Множественные пороки
Моносомия Отсутствие гомологичной пары хромосом Синдром Дауна Пороки, умственная отсталость
Инверсия Поворот на 180 гр. Синдром Клайнфельтера
 
От минимальной клиники до выраженных психофизиологических нарушений
Несоответствие фенотипу Расстройства половой дифференцировки   Возможно бесплодие
Изохромосомы Наличие зеркальных копий одного плеча   От минимальной клиники и латентного течения до множественных нарушений

Сколько готовится анализ и его сроки

Сколько делается анализ кариотип: до 20 рабочих дней.
 
Стоимость сдачи анализа на кариотип: от 4970 рублей. 

Стоимость анализа кариотипа
Анализ кариотипа 1 пациента (кровь с гепарином, до 20 раб. дн.)
5 470
Анализ кариотипа (с фотографией хромосом) 1 пациента (кровь с гепарином, до 20 раб. дн.)
6 060
Кариотипирование с выявлением аберраций (кровь с гепарином, до 20 раб. дн.)
7 030
Кариотипирование с выявлением аберраций (с фотографией) (кровь с гепарином, 20 раб. дн.)
7 645

Опыт

28 лет

Вебинары

0

Отзывы

4

Опыт

10 лет

Вебинары

0

Отзывы

11

Опыт

10 лет

Вебинары

0

Отзывы

8

Опыт

21 год

Вебинары

0

Отзывы

9

Опыт

28 лет

Вебинары

0

Отзывы

1

Руководитель отделения эмбриологии, эмбриолог, к.м.н.

Опыт

30 лет

Вебинары

0

Отзывы

1

Опыт

более 24 года

Вебинары

0

Отзывы

12

Руководитель сети клиник «ВитроКлиник», к.м.н.

Опыт

25 лет

Вебинары

0

Отзывы

16

Задать вопрос
Имя *
Телефон *
Сообщение
top