ВСЕ УСЛУГИ
pin
Москва
Высокая результативность лечения при бережном отношении к пациентам
phone

Москва,
Волоколамский проезд, 1А

phone
Пн – Пт
08.00 – 20.00
Пн – Пт: 08.00 – 20.00
Сб: 09.00 – 19.00
Вс: Выходной
Москва, Волоколамский проезд, 1А
phone
многоканальный+7 (495) 781-01-10
remove_red_eye

Полнохромосомное обследование кариотипа эмбрионов

В последнее время, благодаря совершенствованию технологии ЭКО, отмечается значительный рост эффективности работы врачей репродуктологов.

Однако даже в этих благоприятных условиях мы не можем гарантировать 100% наступление беременности в программе ЭКО.  И крайне важно, что, даже получив долгожданную беременность, не всегда удаётся её сохранить и родить здорового ребёнка.

Прерывание беременности после ЭКО является одной из важных проблем в лечении бесплодия методами вспомогательных репродуктивных технологий.

Согласно отчету Российской Ассоциации Репродукции Человека (РАРЧ), о коло 30% беременностей, которые наступили в результате экстракорпорального оплодотворения, прерывается. Причем 90% всех потерь приходится на первый триместр.

Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение
Полнохромосомное обследование кариотипа эмбрионов - Изображение №1

В чем же причина таких высоких потерь уже наступивших беременностей?

Уже установлено что, чем раньше прерывается беременность, тем вероятнее, что это обусловлено хромосомными нарушениям. У беременностей, замерших до 4-х недель развития, хромосомные аномалии обнаруживают в 65% случаев. В первом триместре хромосомные аномалии встречаются в 50% случаев. Во втором триместре такие аномалии находят в 25-30%, а у плодов, погибших после 20 недель беременности – только в 7% случаев.

Изменение количества хромосом, которое не кратно нормальному набору называется анеуплоидия. Это изменение может выражаться в наличии добавочной хромосомы, или в нехватке какой-либо хромосомы. Анеуплоидия может возникнуть, если при образовании половых клеток (гамет) хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, что приводит к образованию гамет, содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме. Это явление известно под названием нерасхождение.

Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаметой, образуется зигота с нечетным числом хромосом. Зигота, в которой количество аутосом (обычных, не половых хромосом) меньше нормального диплоидного, обычно останавливается достаточно рано, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Однако в этом случае развитие идет с резко выраженными аномалиям.

Степень нарушения развития, определяется степенью нарушения генетического баланса. Недостаток хромосомного материала приводит к более выраженным нарушениям развития, что обусловлено потерей ряда генов, необходимых для функционирования клеток, т.к. в этом случае могут теряться участки хромосом, в которых локализованы гены, работающие на первых этапах развития эмбриона. К гибели эмбриона на ранней стадии развития приводят полные моносомии по аутосомам, а также некоторые трисомии.

Спектр цитогенетических находок при неразвивающихся беременностях достаточно широк. Чаще всего это изолированные трисомии по 9, 14, 15, 16, 17, 18, 21, 22 хромосомам, комбинированные, т.е. трисомии по двум и более хромосомам, нарушения, связанные с половыми хромосомами, полиплоидии (триплоидии, тетраплоидии). Надо отметить, что хромосомная патология при неразвивающейся беременности в программах ЭКО и ИКСИ носит случайный характер и по своей структуре совпадает со спектром хромосомной аномалии при спонтанной (самостоятельной) неразвивающейся беременности.

Не все хромосомные патологии выявляются даже в случае применения преимплантационной генетической диагностики, ведь обычный стандартный предимплантационный скрининг включает исследование на хромосомы 13,18,21, X и Y, в некоторых случаях в исследование включается 16,17,19,22, что также не перекрывает весь спектр возможных хромосомных патологий.


В ВитроКлиник Вы можете пройти преимплантационную генетическую диагностику на полный набор хромосом человека – ПГД на 46 хромосом (23 пары + 1).

Имеется множество работ, указывающих на некоторое повышение анеуплоидности ооцитов, полученных в стимулированных циклах.

Учитывая статистическую частоту замерших беременностей при ЭКО-ИКСИ, цитогенетические аномалии, которые при этом обнаруживаются и особенности ооцитов, полученные в ЭКО, многие приходят к выводу, что необходимо полнохромосомное обследование эмбрионов, т.е. исследование наличия или отсутствия всех 46 хромосом.

Это показано далеко не всем пациентам ЭКО. Статистика рожденных детей после ЭКО достаточно позитивная в плане генетического здоровья, хотя и вызывает пристальное внимание. Но некоторым пациентам данное обследование необходимо. Это, прежде всего пациенты с особенностями собственного кариотипа (своего хромосомного набора). Другая группа пациентов, это пациенты с многократными замершими беременностями после ЭКО-ИКСИ.


В нашей клинике уже немало семейных пар прошли полнохромосомное обследование (ПГД на 46 хромосом) кариотипа эмбрионов, полученных после ЭКО-ИКСИ.

Методика проведения похожа на метод обычного ПГД, с той разницей, что биопсия эмбриона проводится на 4-5 сутки (в этом случае имеется возможность забора большего количества клеток эмбриона, что необходимо для более четкого генетического анализа), и чаще всего, но не всегда (это зависит от количества тестируемых эмбрионов) эмбрионы после биопсии замораживаются до момента получения ответа о его генетическом здоровье. После получения ответа, в следующем цикле или через цикл. Здоровые эмбрионы размораживаются и переносятся пациентке.

Пример: Пациентка К. 30 лет, первичное бесплодие, трубный фактор, нормозооспермия у супруга, кариотипы 46ХХ и 46ХУ соответственно. 3 неудачные попытки ЭКО-ИКСИ.

После каждой попытки наступала беременность, которая затем прерывалась на 6-7 неделях. В последней попытке пациентка прошла стимуляцию по короткому протоколу с агонистами. Было получено 9 ооцитов из них 7 бластоцит хорошего качества, на 5 сутки была проведена биопсия трофэктодерма (внешней клеточной массы) с последующей заморозкой эмбрионов. 

Генетическая диагностика показала, что из 7 бластоцист хорошего качества здоровыми оказалось только 3, две из них были перенесены в следующем цикле. Наступила одноплодная беременность. В настоящий момент беременность прогрессирует. 

Такой неожиданный результат генетического анализа у молодой пациентки с трубным бесплодием (были обнаружены моносомии по 8,12 и 14 хромосомам) подтверждает необходимость проведения полногеномного обследования для определенной категории пациентов.

Мы надеемся, что данный метод откроет новые перспективы в лечении бесплодия и сохранении полученных беременностей!

Стоимость обследований

Преимплантационное генетическое тестирование ПГТ (метод NGS)

29 000
Наши специалисты
Отзывы наших пациентов

Отзыв с сайта ПроДокторов, 11 июля 2024

Зарина Мовлаевна — врач от Бога! Для меня она стала ангелом-хранителем в области медицины. Вытаскивала меня из серьезных ситуаций дважды подряд. Я получала параллельно вторые мнения у врачей из стационаров; все в один голос отмечали, что схемы лечения от Зарины Мовлаевны очень грамотные и полные и не нуждаются в корректировке. При этом я смогла пролечиться амбулаторно без госпитализации. Зарина Мовлаевна имеет многолетний стаж и опыт, она подбирает проверенную и реально работающую схему лечения индивидуально и для каждого конкретного случая с учетом анамнеза и личных особенностей пациента (у меня, например, выраженный иммунодефицит, что накладывает особенности на трактование анализов, исследований, а также на подбор лекарств). Что немаловажно, Зарина Мовлаевна очень чутко, тактично и деликатно относится. Попадая к ней на прием, я знаю, что мне точно помогут и поддержат. Еще хочу отметить, что Зарина Мовлаевна искренне переживает за пациента (это чувствуется) и остаётся на связи в сложных/срочных случаях при необходимости. Осмотр проводит на кресле аккуратно и сразу же может сделать качественную УЗИ диагностику. Я очень благодарна Зарине Мовлаевне и желаю ей и её семье крепкого здоровья и благополучия.
Показать отзыв полностью

Отзыв с сайта ПроДокторов, 01 июля 2024

Наблюдаюсь у Русановой Галины Павловны много лет. Превосходный, чуткий, профессиональный доктор! Обращаюсь с жалобами или просто для профилактики (УЗИ брюшной полости, малого таза, щитовидной железы). Если выявляется проблема, Галина Павловна всегда успокоит и даст рекомендации для решения этой проблемы. Однозначно рекомендую!
Показать отзыв полностью

Отзыв с сайта ПроДокторов, 28 июня 2024

Делала УЗИ у Галины Павловны Русановой. Первый раз за свою практику УЗИ попала к такому профессиональному доктору. По старым снимкам УЗИ 5-летней давности сказала, почему не получилось ЭКО, хотя все говорили все отлично. Этот доктор сразу все сказала. Очень внимательно смотрит и не 5 минут. Если в свое время попала бы к такому специалисту, все по-другому было бы в жизни.

Очень понравилось. Рекомендую такого специалиста.
Показать отзыв полностью

Отзыв с сайта ПроДокторов, 28 июня 2024

С Зариной Мовлаевной решаем мой сложный вопрос по сохранению яйцеклеток в несколько этапов. Приемы у врача проходят в спокойной обстановке, без спешки с подробным обсуждением. Успешно пройден первый шаг на пути к желаемой цели. Врач проявляет бережное отношение к пациенту и поддержку в любое время суток. Я доверяю ее действиям.
Показать отзыв полностью

Отзыв с сайта ПроДокторов, 26 июня 2024

Вернулась к Лидии Олеговне для планирования уже второй беременности. Лидия Олеговна всегда все четко и понятно объясняет, доброжелательна, а главное, соблюдая ее рекомендации, у меня наступила естественная беременность. При этом я находилась в подготовке к ЭКО.

Доктор дает четкий план мероприятий для достижения поставленной цели.
Показать отзыв полностью

Отзыв с сайта ПроДокторов, 26 июня 2024

Была на приеме у Рымарчук Натальи Александровны в мае, теперь рекомендую ее всем своим знакомым! Очень грамотный и чуткий специалист.
Показать отзыв полностью
Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение
Связанные статьи
Бесплатная первичная онлайн-консультация
врача-репродуктолога

Находясь в комфортной обстановке, Вы сможете получить экспертное мнение опытного специалиста и определиться с дальнейшим направлением лечения.

  • Врач-репродуктолог соберёт предварительный анамнез
  • Вы определитесь с датой очного приема в зависимости от дня цикла
  • Узнаете, какие анализы и обследования необходимо принести на очный приём
  • Получите квалифицированные ответы на основные вопросы
Имя *
Телефон *
Желаемая дата приема *
icon
Сообщение
top
close