ВСЕ УСЛУГИ
Высокая результативность лечения при бережном отношении к пациентам
phone
Пн – Пт
08.00 – 20.00
Пн – Пт: 08.00 – 20.00
Сб: 09.00 – 19.00
Вс: 10:00 - 17:00
Москва, Волоколамский проезд, 1А
phone
многоканальный+7 (495) 781-01-10

Полнохромосомное обследование кариотипа эмбрионов

В последнее время, благодаря совершенствованию технологии ЭКО, отмечается значительный рост эффективности работы врачей репродуктологов.

Однако даже в этих благоприятных условиях мы не можем гарантировать 100% наступление беременности в программе ЭКО.  И крайне важно, что, даже получив долгожданную беременность, не всегда удаётся её сохранить и родить здорового ребёнка.

Прерывание беременности после ЭКО является одной из важных проблем в лечении бесплодия методами вспомогательных репродуктивных технологий.

Согласно отчету Российской Ассоциации Репродукции Человека (РАРЧ), о коло 30% беременностей, которые наступили в результате экстракорпорального оплодотворения, прерывается. Причем 90% всех потерь приходится на первый триместр.

Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение
преимущества эко

В чем же причина таких высоких потерь уже наступивших беременностей?

Уже установлено что, чем раньше прерывается беременность, тем вероятнее, что это обусловлено хромосомными нарушениям. У беременностей, замерших до 4-х недель развития, хромосомные аномалии обнаруживают в 65% случаев. В первом триместре хромосомные аномалии встречаются в 50% случаев. Во втором триместре такие аномалии находят в 25-30%, а у плодов, погибших после 20 недель беременности – только в 7% случаев.

Изменение количества хромосом, которое не кратно нормальному набору называется анеуплоидия. Это изменение может выражаться в наличии добавочной хромосомы, или в нехватке какой-либо хромосомы. Анеуплоидия может возникнуть, если при образовании половых клеток (гамет) хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, что приводит к образованию гамет, содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме. Это явление известно под названием нерасхождение.

Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаметой, образуется зигота с нечетным числом хромосом. Зигота, в которой количество аутосом (обычных, не половых хромосом) меньше нормального диплоидного, обычно останавливается достаточно рано, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Однако в этом случае развитие идет с резко выраженными аномалиям.

Степень нарушения развития, определяется степенью нарушения генетического баланса. Недостаток хромосомного материала приводит к более выраженным нарушениям развития, что обусловлено потерей ряда генов, необходимых для функционирования клеток, т.к. в этом случае могут теряться участки хромосом, в которых локализованы гены, работающие на первых этапах развития эмбриона. К гибели эмбриона на ранней стадии развития приводят полные моносомии по аутосомам, а также некоторые трисомии.

Спектр цитогенетических находок при неразвивающихся беременностях достаточно широк. Чаще всего это изолированные трисомии по 9, 14, 15, 16, 17, 18, 21, 22 хромосомам, комбинированные, т.е. трисомии по двум и более хромосомам, нарушения, связанные с половыми хромосомами, полиплоидии (триплоидии, тетраплоидии). Надо отметить, что хромосомная патология при неразвивающейся беременности в программах ЭКО и ИКСИ носит случайный характер и по своей структуре совпадает со спектром хромосомной аномалии при спонтанной (самостоятельной) неразвивающейся беременности.

Не все хромосомные патологии выявляются даже в случае применения преимплантационной генетической диагностики, ведь обычный стандартный предимплантационный скрининг включает исследование на хромосомы 13,18,21, X и Y, в некоторых случаях в исследование включается 16,17,19,22, что также не перекрывает весь спектр возможных хромосомных патологий.


В ВитроКлиник Вы можете пройти преимплантационную генетическую диагностику на полный набор хромосом человека – ПГД на 46 хромосом (23 пары + 1).

Имеется множество работ, указывающих на некоторое повышение анеуплоидности ооцитов, полученных в стимулированных циклах.

Учитывая статистическую частоту замерших беременностей при ЭКО-ИКСИ, цитогенетические аномалии, которые при этом обнаруживаются и особенности ооцитов, полученные в ЭКО, многие приходят к выводу, что необходимо полнохромосомное обследование эмбрионов, т.е. исследование наличия или отсутствия всех 46 хромосом.

Это показано далеко не всем пациентам ЭКО. Статистика рожденных детей после ЭКО достаточно позитивная в плане генетического здоровья, хотя и вызывает пристальное внимание. Но некоторым пациентам данное обследование необходимо. Это, прежде всего пациенты с особенностями собственного кариотипа (своего хромосомного набора). Другая группа пациентов, это пациенты с многократными замершими беременностями после ЭКО-ИКСИ.


В нашей клинике уже немало семейных пар прошли полнохромосомное обследование (ПГД на 46 хромосом) кариотипа эмбрионов, полученных после ЭКО-ИКСИ.

Методика проведения похожа на метод обычного ПГД, с той разницей, что биопсия эмбриона проводится на 4-5 сутки (в этом случае имеется возможность забора большего количества клеток эмбриона, что необходимо для более четкого генетического анализа), и чаще всего, но не всегда (это зависит от количества тестируемых эмбрионов) эмбрионы после биопсии замораживаются до момента получения ответа о его генетическом здоровье. После получения ответа, в следующем цикле или через цикл. Здоровые эмбрионы размораживаются и переносятся пациентке.

Пример: Пациентка К. 30 лет, первичное бесплодие, трубный фактор, нормозооспермия у супруга, кариотипы 46ХХ и 46ХУ соответственно. 3 неудачные попытки ЭКО-ИКСИ.

После каждой попытки наступала беременность, которая затем прерывалась на 6-7 неделях. В последней попытке пациентка прошла стимуляцию по короткому протоколу с агонистами. Было получено 9 ооцитов из них 7 бластоцит хорошего качества, на 5 сутки была проведена биопсия трофэктодерма (внешней клеточной массы) с последующей заморозкой эмбрионов. 

Генетическая диагностика показала, что из 7 бластоцист хорошего качества здоровыми оказалось только 3, две из них были перенесены в следующем цикле. Наступила одноплодная беременность. В настоящий момент беременность прогрессирует. 

Такой неожиданный результат генетического анализа у молодой пациентки с трубным бесплодием (были обнаружены моносомии по 8,12 и 14 хромосомам) подтверждает необходимость проведения полногеномного обследования для определенной категории пациентов.

Мы надеемся, что данный метод откроет новые перспективы в лечении бесплодия и сохранении полученных беременностей!

Стоимость обследований

ПГТ - А Преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий методом NGS

От пяти эмбрионов  — 25 000 руб. за эмбрион

27 000

Опыт

14 лет

Вебинары

0

Отзывы

1

Руководитель отделения эмбриологии, эмбриолог, к.м.н.

Опыт

23 года

Вебинары

0

Отзывы

1

Руководитель сети клиник «ВитроКлиник», к.м.н.

Опыт

25 лет

Вебинары

0

Отзывы

16

Отзывы наших пациентов
О
Моя история сложная, но со счастливым завершением! На 12 неделе беременности Галина Павловна увидела у меня плохие кровотоки и оболочечное прикрепление пуповины к плаценте, к слову потом только ещё 1 врач УЗИ это увидел, уже перед самыми родами, остальные просто не видели проблему, а врачей было много, так как я часто лежала в стационарах. Благодаря тому, что Галина Павловна все это увидела, мой лечащий доктор поставил меня на особый контроль. УЗИ мне приходилось делать раз в 2 недели, потом раз в неделю, потом уже и 2 раза в неделю, старались не упустить непоправимого. В полной боевой готовности мы были уже с 27 недели. В 28 недель стало понятно, что у меня задержка развития плода и мне нужен стационар с последующим родоразрешением. Галина Павловна ближе к 29 неделе объявила общую тревогу, мне прокололи дексаметазон и мой лечащий врач Хааров Сергей Вячеславович отправил меня в перинатальный центр, там меня понаблюдали ещё 5 дней и на 5 день из-за образовавшегося тромба за эти дни экстренно прокесарили. Моя дочка родилась в 29 недель и 5 дней весом 880 грамм и ростом меньше 34 см. Но родилась живая, сама задышала и без патологий! Сейчас абсолютно здоровый ребёнок с обычными малышковскими проблемами! Спасибо вам Галина Павловна, что внимательно следили за развитием моей малышки, внимательно следили за её и моими кровотоками, если бы не вы, то никто бы этого из врачей УЗИ этого не увидел и врачи бы не смогли должным образом реагировать на назначение терапии и ЭКС. Я буду помнить вас всю мою жизнь и вспоминать самыми добрыми словами! Даже в такой ситуации и при такой беременности Галина Павловна всегда находила нужные слова, вселяет надежду и веру в мою малышку и в меня! Огромное вам спасибо!
Русанова Галина Павловна
Русанова Галина Павловна
Врач ультразвуковой диагностики
Н
Наргис Валиджановна — очень опытный врач! Тщательно меня выслушала и нашла причину, которую я долго искала. Приём начался вовремя и длился где-то полчаса, такого времени было достаточно. Доктор провела консультацию и осмотр, назначила лечение, как положено объяснив о длительности курса и дозировках. Я брала с собой результаты анализов, и она выписала дополнительные обследования. Юрматова Н.В. довольно вежливо общалась. Мне очень понравился доктор! Буду обращаться к ней и дальше, больше не стану искать другого врача.
Юрматова Наргис Валиджановна
Юрматова Наргис Валиджановна
Врач-гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Д
Ульяна Валериевна — самый замечательный врач, который встретился мне на моем долгом пути к материнству. У меня в анамнезе 10 неудачных попыток ЭКО, слезы, разочарование, депрессия, полное неверие в то что когда- нибудь смогу стать матерью и вот… я прихожу к врачу Лапай Ульяне Валериевне на прием, она берет мои " тома", внимательно все изучает, мы проводим дообследование, 11 программа ЭКО — и я беременна, нет не так Я -БЕРЕМЕННА!!! Моя мечта сбылась! Теперь я буду матерью! Ульяна Валериевна, низкий Вам поклон за то что Вы делаете, за Вам труд, ваши знания и ваши золотые ручки!
Лапай Ульяна Валериевна
Лапай Ульяна Валериевна
Врач-гинеколог-репродуктолог
М
Доктор всегда готов задержаться, найти окно или проконсультировать по телефону, в случае каких-то срочных вопросов! Обеспечен полностью индивидуальный подход к пациенту, муж постоянно присутствовал на КТГ. А сегодня мы делали фото все вместе с нашей дочкой! Наблюдаюсь у Сергея Вячеславовича уже в течение 2-х лет. И последние 9 месяцев мы успешно наблюдали беременность! Беременность была спонтанная, но с осложнениями после замершей беременности. Мы сразу без сомнений решили наблюдать за ее течением у Сергей Вячеславовича! Он всегда рад ответить на вопросы, поддержать или подсказать правильную тактику. Благодарим его за нашу долгожданную дочку! Обязательно придём за следующим!
Хабаров Сергей Вячеславович
Хабаров Сергей Вячеславович
Главный врач клиники, врач-акушер-гинеколог, д.м.н.
Е
Впервые мы попали к Ирине Андреевне на прием в 2019 году. Врач сразу покорила нас своим спокойствием и уверенностью в положительном результате. Благодаря ее опыту и вниманию нам удалось пройти сложный путь ЭКО, преодолеть все диагнозы и стать родителями замечательных двойняшек! Ирина Андреевна обладает прекрасной профессиональной интуицией, не назначает лишних анализов и обследований. Спасибо Вам огромное за счастье быть родителями!
Кузнецова Ирина Андреевна
Кузнецова Ирина Андреевна
Врач-гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
А
Я многое пережила.
В 42,5 года обратилась к Горской О.С.по совету коллеги у которой знакомая в возрасте смогла забеременеть. До этого 1 неудачная попытка инсеминации 2013г на Нахимовском, в центре планирования семьи, 2 неудачные попытки 2014, 2015 в Кулаково, у Смольниковой, (после этого предложили там донорскую яйцеклетку.) Удачная в 2015 со своей яйцеклеткой в Фертимеде у Шамугии Н.Л. и неудачная 2020 у неё же.
В 2021 решила вновь сменить руку и обратилась в Витроклиник. Доктор доброжелательная, мягкая, приятная.Перед протоколом она направила на консультацию к прекрасным и внимательным в этой клинике- гематологу и эндокринологу. С Горской О.С. решили, что стимуляции будет 2 и оплодотворять свои яйцеклетки будем и крио и свежие. Получили 3 яйцеклетки и 2 свежих. В результате 3 не разморозились, а из свежих одна была пустой, а другая на 4+. Оплодотворять и проводить генетический тест было опасно, могла не разморозиться, так сказал доктор. Мы вместе решили подсадить её одну в свежем протоколе. Анализы были средние и после подсадки упали почти вдвое о чем я написала вечером доктору, которая меня успокоила, правда только на следующий день к обеду, тем, что так бывает и это нормально. На женском форуме я вычитала, что кроме свечей можно колоть ещё уколы прогестерона и спросила о них доктора. Она согласилась и назначила дозировку.Я всё просила дополнительные анализы или назначения, но Ольга Сергеевна уверила, что всего достаточно и больше ничего не нужно.
Слава богу эмбрион прикрепился. В 9 и 11 недель была угроза.(гематома) В 20 недель острый холецистит и панкреатит. Доктора в больнице всё спрашивали, почему вам не сделали перед эко УЗИ брюшной полости, чтобы исключить камни в желчном. 2 раза прокалывали пузырь.После операции очень больно, но без обезболивающих, так как их нельзя принимать при беременности. В больнице перед выпиской подхватила ковид. Выписали домой болеть. Всего этого можно было избежать, если бы доктор направил возрастную пациентку на УЗИ брюшной полости до протокола. Пройдя все трудности( абсцесс после оперативного вмешательства при холецистите, ковид в 22 недели, тромбофилия (более 300 уколов в живот), риск преэклампсии, рубец на матке) в 17 роддоме в 43,5 года 3.01.22 путём кесарево сечения родился здоровеньким мой второй сынок.
Спасибо огромное всем, кто помог случиться этому счастью! Отдельная благодарность Горской Ольге Сергеевне!
Верьте, не опускайте руки, читайте форумы, чтобы быть грамотными и вовремя принимать решения по здоровью, слушайте медитации и всё получится! А также сохраняйте чеки из всех аптек, чтобы потом можно было подать на налоговые вычеты!
Горская Ольга Сергеевна
Горская Ольга Сергеевна
Врач-гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение
Бесплатная первичная онлайн-консультация
врача-репродуктолога

Находясь в комфортной обстановке, Вы сможете получить экспертное мнение опытного специалиста и определиться с дальнейшим направлением лечения.

  • Врач-репродуктолог соберёт предварительный анамнез
  • Вы определитесь с датой очного приема в зависимости от дня цикла
  • Узнаете, какие анализы и обследования необходимо принести на очный приём
  • Получите квалифицированные ответы на основные вопросы
Имя *
Телефон *
Желаемая дата приема *
icon
Сообщение
top