ВСЕ УСЛУГИ
Высокая результативность лечения при бережном отношении к пациентам
phone
Пн – Пт
08.00 – 20.00
Пн – Пт: 08.00 – 20.00
Сб: 09.00 – 19.00
Вс: 10:00 - 17:00
Москва, Волоколамский проезд, 1А
phone
многоканальный+7 (495) 781-01-10

Полнохромосомное обследование кариотипа эмбрионов

В последнее время, благодаря совершенствованию технологии ЭКО, отмечается значительный рост эффективности работы врачей репродуктологов.

Однако даже в этих благоприятных условиях мы не можем гарантировать 100% наступление беременности в программе ЭКО.  И крайне важно, что, даже получив долгожданную беременность, не всегда удаётся её сохранить и родить здорового ребёнка.

Прерывание беременности после ЭКО является одной из важных проблем в лечении бесплодия методами вспомогательных репродуктивных технологий.

Согласно отчету Российской Ассоциации Репродукции Человека (РАРЧ), о коло 30% беременностей, которые наступили в результате экстракорпорального оплодотворения, прерывается. Причем 90% всех потерь приходится на первый триместр.

Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение
преимущества эко

В чем же причина таких высоких потерь уже наступивших беременностей?

Уже установлено что, чем раньше прерывается беременность, тем вероятнее, что это обусловлено хромосомными нарушениям. У беременностей, замерших до 4-х недель развития, хромосомные аномалии обнаруживают в 65% случаев. В первом триместре хромосомные аномалии встречаются в 50% случаев. Во втором триместре такие аномалии находят в 25-30%, а у плодов, погибших после 20 недель беременности – только в 7% случаев.

Изменение количества хромосом, которое не кратно нормальному набору называется анеуплоидия. Это изменение может выражаться в наличии добавочной хромосомы, или в нехватке какой-либо хромосомы. Анеуплоидия может возникнуть, если при образовании половых клеток (гамет) хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, что приводит к образованию гамет, содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме. Это явление известно под названием нерасхождение.

Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаметой, образуется зигота с нечетным числом хромосом. Зигота, в которой количество аутосом (обычных, не половых хромосом) меньше нормального диплоидного, обычно останавливается достаточно рано, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Однако в этом случае развитие идет с резко выраженными аномалиям.

Степень нарушения развития, определяется степенью нарушения генетического баланса. Недостаток хромосомного материала приводит к более выраженным нарушениям развития, что обусловлено потерей ряда генов, необходимых для функционирования клеток, т.к. в этом случае могут теряться участки хромосом, в которых локализованы гены, работающие на первых этапах развития эмбриона. К гибели эмбриона на ранней стадии развития приводят полные моносомии по аутосомам, а также некоторые трисомии.

Спектр цитогенетических находок при неразвивающихся беременностях достаточно широк. Чаще всего это изолированные трисомии по 9, 14, 15, 16, 17, 18, 21, 22 хромосомам, комбинированные, т.е. трисомии по двум и более хромосомам, нарушения, связанные с половыми хромосомами, полиплоидии (триплоидии, тетраплоидии). Надо отметить, что хромосомная патология при неразвивающейся беременности в программах ЭКО и ИКСИ носит случайный характер и по своей структуре совпадает со спектром хромосомной аномалии при спонтанной (самостоятельной) неразвивающейся беременности.

Не все хромосомные патологии выявляются даже в случае применения преимплантационной генетической диагностики, ведь обычный стандартный предимплантационный скрининг включает исследование на хромосомы 13,18,21, X и Y, в некоторых случаях в исследование включается 16,17,19,22, что также не перекрывает весь спектр возможных хромосомных патологий.


В ВитроКлиник Вы можете пройти преимплантационную генетическую диагностику на полный набор хромосом человека – ПГД на 46 хромосом (23 пары + 1).

Имеется множество работ, указывающих на некоторое повышение анеуплоидности ооцитов, полученных в стимулированных циклах.

Учитывая статистическую частоту замерших беременностей при ЭКО-ИКСИ, цитогенетические аномалии, которые при этом обнаруживаются и особенности ооцитов, полученные в ЭКО, многие приходят к выводу, что необходимо полнохромосомное обследование эмбрионов, т.е. исследование наличия или отсутствия всех 46 хромосом.

Это показано далеко не всем пациентам ЭКО. Статистика рожденных детей после ЭКО достаточно позитивная в плане генетического здоровья, хотя и вызывает пристальное внимание. Но некоторым пациентам данное обследование необходимо. Это, прежде всего пациенты с особенностями собственного кариотипа (своего хромосомного набора). Другая группа пациентов, это пациенты с многократными замершими беременностями после ЭКО-ИКСИ.


В нашей клинике уже немало семейных пар прошли полнохромосомное обследование (ПГД на 46 хромосом) кариотипа эмбрионов, полученных после ЭКО-ИКСИ.

Методика проведения похожа на метод обычного ПГД, с той разницей, что биопсия эмбриона проводится на 4-5 сутки (в этом случае имеется возможность забора большего количества клеток эмбриона, что необходимо для более четкого генетического анализа), и чаще всего, но не всегда (это зависит от количества тестируемых эмбрионов) эмбрионы после биопсии замораживаются до момента получения ответа о его генетическом здоровье. После получения ответа, в следующем цикле или через цикл. Здоровые эмбрионы размораживаются и переносятся пациентке.

Пример: Пациентка К. 30 лет, первичное бесплодие, трубный фактор, нормозооспермия у супруга, кариотипы 46ХХ и 46ХУ соответственно. 3 неудачные попытки ЭКО-ИКСИ.

После каждой попытки наступала беременность, которая затем прерывалась на 6-7 неделях. В последней попытке пациентка прошла стимуляцию по короткому протоколу с агонистами. Было получено 9 ооцитов из них 7 бластоцит хорошего качества, на 5 сутки была проведена биопсия трофэктодерма (внешней клеточной массы) с последующей заморозкой эмбрионов. 

Генетическая диагностика показала, что из 7 бластоцист хорошего качества здоровыми оказалось только 3, две из них были перенесены в следующем цикле. Наступила одноплодная беременность. В настоящий момент беременность прогрессирует. 

Такой неожиданный результат генетического анализа у молодой пациентки с трубным бесплодием (были обнаружены моносомии по 8,12 и 14 хромосомам) подтверждает необходимость проведения полногеномного обследования для определенной категории пациентов.

Мы надеемся, что данный метод откроет новые перспективы в лечении бесплодия и сохранении полученных беременностей!

Стоимость обследований

ПГТ-А: Комплексное исследование по 24 хромосомам в том числе X и Y методом NGS + ПГТ-А методом КФ-ПЦР (от 1 до 4 эмбрионов за 1 эмбрион) (ГенЛаб)

32 000
Руководитель сети клиник «ВитроКлиник», к.м.н.

Опыт

25 лет

Отзывы

30

Отзывы наших пациентов
о
отзыв с сайта СберЗдоровье
18 сентября 2023, 16:04
Роман Алексеевич профессиональный доктор. По итогу визита он дал свои рекомендации и назначил мне анализы. Продолжу дальнейшее лечение у него!
Алексеев Роман Алексеевич
Алексеев Роман Алексеевич
Врач-уролог-андролог
о
отзыв с сайта ПроДокторов
18 сентября 2023, 16:03
Клиентоориентированность. Профессионализм медперсонала. Чистота и уют клиники. Я обратилась по совету подруги и не пожалела. С первого приёма по акции мне всё очень понравилось, Татьяна Васильевна уделила мне 1,5 часа и я решила остаться с ней. Координатор Мария всегда была на связи и помогала с записью и анализами. Спасибо большое моему репродуктологу Татьяне Васильевне Андреевской за осуществление моей мечты стать мамой.
Андреевская Татьяна Васильевна
Андреевская Татьяна Васильевна
Врач гинеколог - репродуктолог, врач ультразвуковой диагностики
о
отзыв с сайта ПроДокторов
15 сентября 2023, 16:17
Доктор ознакомился со всеми предоставленными медицинскими документами, заключениями и результатами обследований, также прокомментировал их. Могу сказать, что мне понравилось все, Сергей Вячеславович располагает к себе и вызывает доверие. По итогу он дал определенные рекомендации и назначил сдать дополнительные анализы. Никакого лечения в данном случае прописано не было. Врач ответил на все возникающие у меня вопросы. Сам онлайн-прием продлился примерно 20-30 минут, этого оказалось вполне достаточно. При необходимости я вновь буду обращаться к Хабарову С.В. Думаю, что могу посоветовать этого специалиста другим людям. К гинекологу Хабарову Сергею Вячеславовичу я записалась впервые. При выборе я учитывала докторскую степень, образование и стаж работы. У нас была видеоконсультация.
Хабаров Сергей Вячеславович
Хабаров Сергей Вячеславович
Главный врач клиники, врач-акушер-гинеколог, д.м.н.
о
отзыв с сайта ПроДокторов
14 сентября 2023, 15:40
Чувствуется, что Бузян Лидия Олеговна была заинтересована в оказании помощи. Обратилась к специалисту из-за того, что во время беременности начал беспокоил гемостаз. Так как лечение назначалось ранее, на этом приеме специалист просто корректировала терапию. Помимо этого врач назначила дополнительное обследование и дала советы по ведению беременности. Консультация длилась около 20-25 минут, этого времени хватило. Гемостазиолог никуда не спешила и не отвлекалась. На приеме с доктором мы много вопросов обсудили очень подробно. На данный момент я соблюдаю все рекомендации специалиста, есть улучшения. На мой взгляд, Лидия Олеговна самый лучший врач в нашем городе. Уровень профессионализма специалиста оцениваю как высокий, буду советовать её своим знакомым при необходимости. Ранее я уже была у этого гемостазиолога, но последняя консультация была онлайн. Изначально узнала об этом враче по рекомендации знакомых. Прием Бузян Л.О. всегда начинает в назначенное время, без задержек.
Бузян Лидия Олеговна
Бузян Лидия Олеговна
врач-гемостазиолог
о
отзыв с сайта ДокТу
11 сентября 2023, 15:35
Мне было так приятно общаться с таким внимательным, добрым и отзывчивым человеком, который всегда готов помочь со своими знаниями и советами. Искренне желаю ей и всей её семье твёрдого здоровья, и хочу сказать, что теперь я буду обращаться для консультации только к ней
Горская Ольга Сергеевна
Горская Ольга Сергеевна
Врач-гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
о
отзыв с сайта ПроДокторов
11 сентября 2023, 11:28
Как мне кажется, прием прошел отлично. Мне понравились внимательность и отношение к пациентам у этого доктора, она смогла вызвать доверие. Специалист провела осмотр в гинекологическом кресле и сделала УЗИ, в мазке не было необходимости. Все манипуляции она совершала аккуратно, параллельно ответила на мои вопросы. При первом посещении Александра Вадимовна направила меня сдавать ряд анализов, и по результатам назначила лечение. Доктор выписала мне несколько препаратов, включая витамины, также расписала схему приема на месяц, указав точные дозировки. Параллельно я проходила терапию у другого специалиста. Готова советовать Александру Вадимовну другим и уже запланировала повторный визит. Консультация продлилась минут 30, насколько я заметила. Думаю, мы все успели за выделенное время. Нефедову А.В. мне посоветовал другой врач. Я успела посетить ее 2 раза, обращалась с конкретной жалобой. Визит состоялся по записи. Хочу сказать, что все советы мне помогли, но эффективность лечения пока рано оценивать.
Нефедова Александра Вадимовна
Нефедова Александра Вадимовна
Врач-гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение
Связанные статьи
Бесплатная первичная онлайн-консультация
врача-репродуктолога

Находясь в комфортной обстановке, Вы сможете получить экспертное мнение опытного специалиста и определиться с дальнейшим направлением лечения.

  • Врач-репродуктолог соберёт предварительный анамнез
  • Вы определитесь с датой очного приема в зависимости от дня цикла
  • Узнаете, какие анализы и обследования необходимо принести на очный приём
  • Получите квалифицированные ответы на основные вопросы
Имя *
Телефон *
Желаемая дата приема *
icon
Сообщение
top