ВСЕ УСЛУГИ
Высокая результативность лечения при бережном отношении к пациентам
phone
Пн – Пт
08.00 – 20.00
Пн – Пт: 08.00 – 20.00
Сб: 09.00 – 19.00
Вс: 10:00 - 17:00
Москва, Волоколамский проезд, 1А
phone
многоканальный+7 (495) 781-01-10

Полнохромосомное обследование кариотипа эмбрионов

В последнее время, благодаря совершенствованию технологии ЭКО, отмечается значительный рост эффективности работы врачей репродуктологов.

Однако даже в этих благоприятных условиях мы не можем гарантировать 100% наступление беременности в программе ЭКО.  И крайне важно, что, даже получив долгожданную беременность, не всегда удаётся её сохранить и родить здорового ребёнка.

Прерывание беременности после ЭКО является одной из важных проблем в лечении бесплодия методами вспомогательных репродуктивных технологий.

Согласно отчету Российской Ассоциации Репродукции Человека (РАРЧ), о коло 30% беременностей, которые наступили в результате экстракорпорального оплодотворения, прерывается. Причем 90% всех потерь приходится на первый триместр.

Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение
преимущества эко

В чем же причина таких высоких потерь уже наступивших беременностей?

Уже установлено что, чем раньше прерывается беременность, тем вероятнее, что это обусловлено хромосомными нарушениям. У беременностей, замерших до 4-х недель развития, хромосомные аномалии обнаруживают в 65% случаев. В первом триместре хромосомные аномалии встречаются в 50% случаев. Во втором триместре такие аномалии находят в 25-30%, а у плодов, погибших после 20 недель беременности – только в 7% случаев.

Изменение количества хромосом, которое не кратно нормальному набору называется анеуплоидия. Это изменение может выражаться в наличии добавочной хромосомы, или в нехватке какой-либо хромосомы. Анеуплоидия может возникнуть, если при образовании половых клеток (гамет) хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, что приводит к образованию гамет, содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме. Это явление известно под названием нерасхождение.

Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаметой, образуется зигота с нечетным числом хромосом. Зигота, в которой количество аутосом (обычных, не половых хромосом) меньше нормального диплоидного, обычно останавливается достаточно рано, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Однако в этом случае развитие идет с резко выраженными аномалиям.

Степень нарушения развития, определяется степенью нарушения генетического баланса. Недостаток хромосомного материала приводит к более выраженным нарушениям развития, что обусловлено потерей ряда генов, необходимых для функционирования клеток, т.к. в этом случае могут теряться участки хромосом, в которых локализованы гены, работающие на первых этапах развития эмбриона. К гибели эмбриона на ранней стадии развития приводят полные моносомии по аутосомам, а также некоторые трисомии.

Спектр цитогенетических находок при неразвивающихся беременностях достаточно широк. Чаще всего это изолированные трисомии по 9, 14, 15, 16, 17, 18, 21, 22 хромосомам, комбинированные, т.е. трисомии по двум и более хромосомам, нарушения, связанные с половыми хромосомами, полиплоидии (триплоидии, тетраплоидии). Надо отметить, что хромосомная патология при неразвивающейся беременности в программах ЭКО и ИКСИ носит случайный характер и по своей структуре совпадает со спектром хромосомной аномалии при спонтанной (самостоятельной) неразвивающейся беременности.

Не все хромосомные патологии выявляются даже в случае применения преимплантационной генетической диагностики, ведь обычный стандартный предимплантационный скрининг включает исследование на хромосомы 13,18,21, X и Y, в некоторых случаях в исследование включается 16,17,19,22, что также не перекрывает весь спектр возможных хромосомных патологий.


В ВитроКлиник Вы можете пройти преимплантационную генетическую диагностику на полный набор хромосом человека – ПГД на 46 хромосом (23 пары + 1).

Имеется множество работ, указывающих на некоторое повышение анеуплоидности ооцитов, полученных в стимулированных циклах.

Учитывая статистическую частоту замерших беременностей при ЭКО-ИКСИ, цитогенетические аномалии, которые при этом обнаруживаются и особенности ооцитов, полученные в ЭКО, многие приходят к выводу, что необходимо полнохромосомное обследование эмбрионов, т.е. исследование наличия или отсутствия всех 46 хромосом.

Это показано далеко не всем пациентам ЭКО. Статистика рожденных детей после ЭКО достаточно позитивная в плане генетического здоровья, хотя и вызывает пристальное внимание. Но некоторым пациентам данное обследование необходимо. Это, прежде всего пациенты с особенностями собственного кариотипа (своего хромосомного набора). Другая группа пациентов, это пациенты с многократными замершими беременностями после ЭКО-ИКСИ.


В нашей клинике уже немало семейных пар прошли полнохромосомное обследование (ПГД на 46 хромосом) кариотипа эмбрионов, полученных после ЭКО-ИКСИ.

Методика проведения похожа на метод обычного ПГД, с той разницей, что биопсия эмбриона проводится на 4-5 сутки (в этом случае имеется возможность забора большего количества клеток эмбриона, что необходимо для более четкого генетического анализа), и чаще всего, но не всегда (это зависит от количества тестируемых эмбрионов) эмбрионы после биопсии замораживаются до момента получения ответа о его генетическом здоровье. После получения ответа, в следующем цикле или через цикл. Здоровые эмбрионы размораживаются и переносятся пациентке.

Пример: Пациентка К. 30 лет, первичное бесплодие, трубный фактор, нормозооспермия у супруга, кариотипы 46ХХ и 46ХУ соответственно. 3 неудачные попытки ЭКО-ИКСИ.

После каждой попытки наступала беременность, которая затем прерывалась на 6-7 неделях. В последней попытке пациентка прошла стимуляцию по короткому протоколу с агонистами. Было получено 9 ооцитов из них 7 бластоцит хорошего качества, на 5 сутки была проведена биопсия трофэктодерма (внешней клеточной массы) с последующей заморозкой эмбрионов. 

Генетическая диагностика показала, что из 7 бластоцист хорошего качества здоровыми оказалось только 3, две из них были перенесены в следующем цикле. Наступила одноплодная беременность. В настоящий момент беременность прогрессирует. 

Такой неожиданный результат генетического анализа у молодой пациентки с трубным бесплодием (были обнаружены моносомии по 8,12 и 14 хромосомам) подтверждает необходимость проведения полногеномного обследования для определенной категории пациентов.

Мы надеемся, что данный метод откроет новые перспективы в лечении бесплодия и сохранении полученных беременностей!

Стоимость обследований
ПГД моногенных заболеваний (включая криоконсервацию эмбрионов и хранение их в течение 6 месяцев)
127 000
ПГД моногенных заболеваний с HLA-типированием эмбрионов
92 400
ПГД резус-фактора эмбрионов
80 850
ПГД робертсоновских транслокаций 1 эмбриона
28 900
Преимплантационное генетическое тестирование на хромосомные аномалии на 24 хромосомы 1 эмбриона (включая биопсию, молекулярно-генетический этап, хранение 6 месяцев)
34 100

Опыт

14 лет

Вебинары

0

Отзывы

1

Руководитель отделения эмбриологии, эмбриолог, к.м.н.

Опыт

23 года

Вебинары

0

Отзывы

1

Руководитель сети клиник «ВитроКлиник», к.м.н.

Опыт

20 лет

Вебинары

0

Отзывы

12

Отзывы наших пациентов
О
Олеся отзыв с сайта prodoctorov.ru
14 января 2022, 12:25
Впервые попала к Кузнецовой на бесплатный приём по акции, но доктор мне так понравилась, что я решила дальше обследоваться именно у неё. Муж поддержал и я стала посещать Ирину Андреевну, чтобы забеременеть. Она всегда даёт очень много назначений и рекомендаций, расписывает несколько листов, подробно и чётко раздавая инструкции. Я считаю её очень хорошим профессионалом, ведь вскоре я смогла забеременеть. Большое спасибо ей!
ava
ВитроКлиник
Клиника ЭКО и лечения бесплодия
М
Мария отзыв с сайта prodoctorov.ru
14 января 2022, 12:24
Кузнецова Ирина Андреевна прекрасный репродуктолог. Несмотря на то что она довольно молодой врач, но она профессионал своего дела! Она чуткая и внимательная к пациентам! С Ириной Андреевной всегда если что на связи по ***, отвечает на все мои дополнительные вопросы, а это самое главное в отношении врач-пациент (для меня уж точно)! Именно поэтому буду пытаться в дальнейшим делать ЭКО с ИКСИ в «Витроклиник» и буду продолжать своё общение с Ириной Андреевной.
Кузнецова Ирина Андреевна
Кузнецова Ирина Андреевна
Врач-гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Е
Евгения отзыв с сайта prodoctorov.ru
13 января 2022, 18:08
Мне данную клинику посоветовали и рассказали про всех врачей! Выбор стал на Кузнецову И. А. и я не ошиблась ни на йоту, 28.10.2021 года я стала мамой королевской двойни! К доктору пришла, а точнее сбежала, с другой клиники со своими эмбрионами, было дообследование и совершён перенос, но увы… Через год собраны анализы и мы с мужем вошли в новый протокол, настолько внимательно и правильно подобрано лечение, что на гормонах я похудела на 7 кг! Благодаря команде, у меня ещё есть 5 отличных эмбрионов, которые ждут своего счастья!
Кузнецова Ирина Андреевна
Кузнецова Ирина Андреевна
Врач-гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Т
Татьяна (отзыв с сайта prodoctorov.ru)
13 января 2022, 18:07
Во-первых это профессионал с большой буквы! Во-вторых, всегда уделит время и ответит на все Ваши вопросы, успокоит и подскажет как правильно! В-третьих, у данного доктора всегда есть альтернатива во всем, она всегда знает как нужно, так как тщательно разбирается в анамнезе! Доктор всегда на связи, не смотря ни на что, даже после протокола!
Кузнецова Ирина Андреевна
Кузнецова Ирина Андреевна
Врач-гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Т
Талабаева Ксения
28 декабря 2021, 06:05
Хотелось бы поблагодарить Маеву Нору Хачатуровну за ее неравнодушие к проблеме, профессионализм, отношению к пациенту. За 8 лет планирования второго ребёнка было несколько операций, куча врачей и клиник, но только она смогла нам помочь. Через 3 месяца я забеременела. Это просто чудо! Спасибо огромное Норе Хачатуровне, ничего лишнего и все по делу, всегда была на связи, принимала в выходные, что немаловажно, так как я не из Москвы.
Маева Нора Хачатуровна
Маева Нора Хачатуровна
Врач-гинеколог-репродуктолог
Р
Радионова Ольга
27 декабря 2021, 19:29
Добрый день!
Хотим с супругом сказать огромное спасибо замечательному доктору- Норе Хачатуровне Маевай. Не перестаем благодарить судьбу, за то что попали именно к Норе Хачатуровне!
Спасибо Вам за уверенность, которую вы дарите с первой встречи, за поддержку 24/7 и за столь долгожданную беременность!!!
Маева Нора Хачатуровна
Маева Нора Хачатуровна
Врач-гинеколог-репродуктолог
Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение
Бесплатная первичная онлайн-консультация
врача-репродуктолога

Находясь в комфортной обстановке, Вы сможете получить экспертное мнение опытного специалиста и определиться с дальнейшим направлением лечения.

  • Врач-репродуктолог соберёт предварительный анамнез
  • Вы определитесь с датой очного приема в зависимости от дня цикла
  • Узнаете, какие анализы и обследования необходимо принести на очный приём
  • Получите квалифицированные ответы на основные вопросы
Имя *
Телефон *
Желаемая дата приема *
icon
Сообщение
top