ВСЕ УСЛУГИ
Высокая результативность лечения при бережном отношении к пациентам
phone
Пн – Пт
08.00 – 20.00
Пн – Пт: 08.00 – 20.00
Сб: 09.00 – 19.00
Вс: Выходной
Москва, Волоколамский проезд, 1А
phone
многоканальный+7 (495) 781-01-10

Полнохромосомное обследование кариотипа эмбрионов

В последнее время, благодаря совершенствованию технологии ЭКО, отмечается значительный рост эффективности работы врачей репродуктологов.

Однако даже в этих благоприятных условиях мы не можем гарантировать 100% наступление беременности в программе ЭКО.  И крайне важно, что, даже получив долгожданную беременность, не всегда удаётся её сохранить и родить здорового ребёнка.

Прерывание беременности после ЭКО является одной из важных проблем в лечении бесплодия методами вспомогательных репродуктивных технологий.

Согласно отчету Российской Ассоциации Репродукции Человека (РАРЧ), о коло 30% беременностей, которые наступили в результате экстракорпорального оплодотворения, прерывается. Причем 90% всех потерь приходится на первый триместр.

Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение
Полнохромосомное обследование кариотипа эмбрионов - Изображение №1

В чем же причина таких высоких потерь уже наступивших беременностей?

Уже установлено что, чем раньше прерывается беременность, тем вероятнее, что это обусловлено хромосомными нарушениям. У беременностей, замерших до 4-х недель развития, хромосомные аномалии обнаруживают в 65% случаев. В первом триместре хромосомные аномалии встречаются в 50% случаев. Во втором триместре такие аномалии находят в 25-30%, а у плодов, погибших после 20 недель беременности – только в 7% случаев.

Изменение количества хромосом, которое не кратно нормальному набору называется анеуплоидия. Это изменение может выражаться в наличии добавочной хромосомы, или в нехватке какой-либо хромосомы. Анеуплоидия может возникнуть, если при образовании половых клеток (гамет) хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, что приводит к образованию гамет, содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме. Это явление известно под названием нерасхождение.

Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаметой, образуется зигота с нечетным числом хромосом. Зигота, в которой количество аутосом (обычных, не половых хромосом) меньше нормального диплоидного, обычно останавливается достаточно рано, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Однако в этом случае развитие идет с резко выраженными аномалиям.

Степень нарушения развития, определяется степенью нарушения генетического баланса. Недостаток хромосомного материала приводит к более выраженным нарушениям развития, что обусловлено потерей ряда генов, необходимых для функционирования клеток, т.к. в этом случае могут теряться участки хромосом, в которых локализованы гены, работающие на первых этапах развития эмбриона. К гибели эмбриона на ранней стадии развития приводят полные моносомии по аутосомам, а также некоторые трисомии.

Спектр цитогенетических находок при неразвивающихся беременностях достаточно широк. Чаще всего это изолированные трисомии по 9, 14, 15, 16, 17, 18, 21, 22 хромосомам, комбинированные, т.е. трисомии по двум и более хромосомам, нарушения, связанные с половыми хромосомами, полиплоидии (триплоидии, тетраплоидии). Надо отметить, что хромосомная патология при неразвивающейся беременности в программах ЭКО и ИКСИ носит случайный характер и по своей структуре совпадает со спектром хромосомной аномалии при спонтанной (самостоятельной) неразвивающейся беременности.

Не все хромосомные патологии выявляются даже в случае применения преимплантационной генетической диагностики, ведь обычный стандартный предимплантационный скрининг включает исследование на хромосомы 13,18,21, X и Y, в некоторых случаях в исследование включается 16,17,19,22, что также не перекрывает весь спектр возможных хромосомных патологий.


В ВитроКлиник Вы можете пройти преимплантационную генетическую диагностику на полный набор хромосом человека – ПГД на 46 хромосом (23 пары + 1).

Имеется множество работ, указывающих на некоторое повышение анеуплоидности ооцитов, полученных в стимулированных циклах.

Учитывая статистическую частоту замерших беременностей при ЭКО-ИКСИ, цитогенетические аномалии, которые при этом обнаруживаются и особенности ооцитов, полученные в ЭКО, многие приходят к выводу, что необходимо полнохромосомное обследование эмбрионов, т.е. исследование наличия или отсутствия всех 46 хромосом.

Это показано далеко не всем пациентам ЭКО. Статистика рожденных детей после ЭКО достаточно позитивная в плане генетического здоровья, хотя и вызывает пристальное внимание. Но некоторым пациентам данное обследование необходимо. Это, прежде всего пациенты с особенностями собственного кариотипа (своего хромосомного набора). Другая группа пациентов, это пациенты с многократными замершими беременностями после ЭКО-ИКСИ.


В нашей клинике уже немало семейных пар прошли полнохромосомное обследование (ПГД на 46 хромосом) кариотипа эмбрионов, полученных после ЭКО-ИКСИ.

Методика проведения похожа на метод обычного ПГД, с той разницей, что биопсия эмбриона проводится на 4-5 сутки (в этом случае имеется возможность забора большего количества клеток эмбриона, что необходимо для более четкого генетического анализа), и чаще всего, но не всегда (это зависит от количества тестируемых эмбрионов) эмбрионы после биопсии замораживаются до момента получения ответа о его генетическом здоровье. После получения ответа, в следующем цикле или через цикл. Здоровые эмбрионы размораживаются и переносятся пациентке.

Пример: Пациентка К. 30 лет, первичное бесплодие, трубный фактор, нормозооспермия у супруга, кариотипы 46ХХ и 46ХУ соответственно. 3 неудачные попытки ЭКО-ИКСИ.

После каждой попытки наступала беременность, которая затем прерывалась на 6-7 неделях. В последней попытке пациентка прошла стимуляцию по короткому протоколу с агонистами. Было получено 9 ооцитов из них 7 бластоцит хорошего качества, на 5 сутки была проведена биопсия трофэктодерма (внешней клеточной массы) с последующей заморозкой эмбрионов. 

Генетическая диагностика показала, что из 7 бластоцист хорошего качества здоровыми оказалось только 3, две из них были перенесены в следующем цикле. Наступила одноплодная беременность. В настоящий момент беременность прогрессирует. 

Такой неожиданный результат генетического анализа у молодой пациентки с трубным бесплодием (были обнаружены моносомии по 8,12 и 14 хромосомам) подтверждает необходимость проведения полногеномного обследования для определенной категории пациентов.

Мы надеемся, что данный метод откроет новые перспективы в лечении бесплодия и сохранении полученных беременностей!

Стоимость обследований

ПГТ-А: Комплексное исследование по 24 хромосомам в том числе X и Y методом NGS + ПГТ-А методом КФ-ПЦР (от 1 до 4 эмбрионов за 1 эмбрион) (ГенЛаб)

33 000
Отзывы наших пациентов
О
Отзыв с сайта ПроДокторов
Вчера в 13:53
Посещаю Бузян Лидию Олеговну периодически, изначально нашла по совету другого врача. Я бы пришла к ней повторно в случае возникновения проблемы и посоветовала бы своим знакомым. Всё понравилось, но отметила бы профессионализм и компетентность доктора. Встречает отлично, с улыбкой. Последний приём длился полчаса и уделённого времени оказалось достаточно, специалист ответила на интересующие меня вопросы. В процессе посещения она посмотрела анализы, дала рекомендации, разъяснила все мои уточнения, которые возникли. В итоге она выписала медикаментозное лечение, назначила пройти дополнительные исследования, после которых также рассказала, что делать. Дозировка и частота приёма препаратов были указаны. Помимо этого, доктор провела визуальный осмотр. Дискомфорт я не испытывала, обследование прошло безболезненно. Информацию врач доносила доброжелательно, агрессии с ее стороны никакой не было. Общалась простым языком, сложные медицинские термины не использовала. Положительная динамика курса выздоровления уже наблюдается.
Бузян Лидия Олеговна
Бузян Лидия Олеговна
врач-гемостазиолог
О
Отзыв с сайта ПроДокторов
Вчера в 13:53
Встречалась с Хабаровым Сергеем Вячеславовичем онлайн первый раз, записывалась через портал «ПроДокторов». Нужна была срочная консультация и при выборе руководствовалась ближайшей записью, отзывами и стажем работы. Обращалась относительно ведения беременности, хотелось услышать мнение по поводу назначенных лекарств. Приём длился полчаса и уделённого времени оказалось достаточно, специалист ответил на интересующие меня вопросы. Отнёсся он ко мне вежливо, корректно, всё было по делу. Информацию доносил понятно, доступно даже более чем, сложные медицинские термины в общении не использовал. В итоге мне скорректировали лечение и я прислушалась к доктору. Я бы записалась к нему повторно в случае возникновения проблемы и посоветовала бы своим знакомым.
Хабаров Сергей Вячеславович
Хабаров Сергей Вячеславович
Главный врач клиники, врач-акушер-гинеколог, д.м.н.
О
Отзыв с сайта ПроДокторов
26 февраля 2024, 13:58
Хочу выразить огромную благодарность Галине Павловне Русановой. С самого начала беременности смотрели нашего малыша, как протекала беременность. С огромным удовольствием и сейчас прихожу на приём. Спасибо за Ваш профессионализм и чуткое отношение. Всё внимательно, всегда с объяснением. Встреча с улыбкой и только положительные эмоции.
Русанова Галина Павловна
Русанова Галина Павловна
Врач ультразвуковой диагностики
О
Отзыв с сайта ПроДокторов
08 февраля 2024, 11:43
К Русановой Галине Павловне попала, можно сказать, случайно, не читая отзывы, т. к. было удобно в одной клинике вести беременность и делать УЗИ. Но случайное не случайно! Лучший врач УЗИ в моей жизни. Очень деликатная, внимательная, компетентная. Во время УЗИ, которое может длиться более часа, Галина Павловна всё подробно рассказала, показала. В т. ч. и пол ребёнка. Но не озвучила его. А мы сами потом догадались. Правда, не с первого раза. Очень смешная история вышла. Но лучше предварительно предупреждать доктора о том, что не хотите знать пол. Оборудование в клинике «ВитроКлиник» очень хорошего качества. Рекомендую. И врача всем знакомым очень рекомендую! Тщательное обследование и разъяснение
Русанова Галина Павловна
Русанова Галина Павловна
Врач ультразвуковой диагностики
О
Отзыв с сайта ПроДокторов
01 февраля 2024, 13:35
Я влюбилась в этого врача с нашей первой встречи. С первого приема у Натальи Александровны я решила, что это тот самый врач, с которым мы пройдем мой путь до заветной беременности. Очень грамотный специалист, очень внимательная. На приемах я всегда чувствовала себя очень комфортно и спокойно. Цели мы добились уже со второй попытки ИИ, я счастлива, но мне теперь очень грустно расставаться с этим специалистом. Наталья Александровна всегда на связи, отвечает на все интересующие вопросы. Я очень благодарна ей и готова рекомендовать ее всем
Рымарчук Наталья Александровна
Рымарчук Наталья Александровна
Врач-гинеколог-репродуктолог
О
Отзыв с сайта ПроДокторов
01 февраля 2024, 13:34
Нашла данного доктора через сайт «ПроДокторов». Была необходима онлайн-консультация по ведению беременности. Сергей Вячеславович ознакомился с результатами анализов и скрининга, выслушал все интересующие меня вопросы и дал очень развернутые ответы с пояснениями. Так как беременность первая, вопросов было много. :) Также дал рекомендации и объяснение целей назначения ранее выписанных другим врачом препаратов, которые у меня вызывали сомнения. Могу с уверенностью рекомендовать этого доктора, он обладает высокой квалификацией и большим опытом. Не пожалеете!
Хабаров Сергей Вячеславович
Хабаров Сергей Вячеславович
Главный врач клиники, врач-акушер-гинеколог, д.м.н.
Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение
Связанные статьи
Бесплатная первичная онлайн-консультация
врача-репродуктолога

Находясь в комфортной обстановке, Вы сможете получить экспертное мнение опытного специалиста и определиться с дальнейшим направлением лечения.

  • Врач-репродуктолог соберёт предварительный анамнез
  • Вы определитесь с датой очного приема в зависимости от дня цикла
  • Узнаете, какие анализы и обследования необходимо принести на очный приём
  • Получите квалифицированные ответы на основные вопросы
Имя *
Телефон *
Желаемая дата приема *
icon
Сообщение
top