ВСЕ УСЛУГИ
Высокая результативность лечения при бережном отношении к пациентам
phone
Пн – Пт
08.00 – 20.00
Пн – Пт: 08.00 – 20.00
Сб: 09.00 – 19.00
Вс: 10:00 - 17:00
Москва, Волоколамский проезд, 1А
phone
многоканальный+7 (495) 781-01-10

Генетические исследования

генетические обследованияКак узнать, являетесь ли Вы носителем генетических заболеваний и что сделать, чтобы родить здорового ребёнка?

Генетические анализы.

Редко кто-либо из нас задумывается о том, что вместе с нашими генами мы можем передать ребенку и некоторый нежелательный «генетический груз», накопленный родителями или полученный ими от предыдущих поколений.

Это так называемые наследственные генетические заболевания. Опасность их заключается, прежде всего, в непредсказуемости их появления и в почти полном отсутствии возможности излечения.

Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение

Кому в первую очередь показан генетический анализ:

  • если в семье известны случаи рождения детей с заболеваниями;
  • при повторяющемся невынашивании;
  • при замершей беременности;
  • при бесплодии.

В этих случаях необходимы генетические анализы обоих супругов.

Группы риска

Каждый внешне здоровый человек является носителем 10-12 рецессивных мутаций, которые при случайной встрече в браке с носителем тех же мутаций могут привести к рождению больного ребенка.

Наследственные заболевания являются результатом мутации генов. Большинство мутаций может не проявиться сейчас, а дать о себе знать через несколько поколений. Такие нарушения в геноме родителей могут быть как наследственного характера, т.е. полученные от предыдущих поколений, так и являться результатом неблагоприятного влияния некоторых факторов: курение, алкоголь, инфекционные заболевания, прием некоторых лекарственных препаратов или вредного воздействия окружающей среды.

Как снизить риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями?

Даже если в семье нет больных генетическими заболеваниями, имеет смысл провести анализ на генетику при планировании беременности на носительство наиболее часто встречающихся мутаций. А уж тем более стоит провести генетическое исследование супругам, если в семейных родословных имеются случаи генетических заболеваний.

Чаще всего рекомендуется обследование на носительство мутаций, связанных с такими сложными генетическими заболеваниями как муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная миотрофия, тромбофилии, нейросенсорная тугоухость и др.

Кроме этого, современные молекулярно-генетические методы, позволяют определять генетическую предрасположенность к ряду тяжёлых и трудноизлечимых заболеваний, таких как: атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, эссенциальная гипертензия, остеопороз, сахарный диабет, бронхиальная астма, некоторым формам рака и др.

Генетические анализы при планировании беременности особенно показаны парам после 35 лет.

Многие пары не сразу решаются на проведение генетической диагностики, считают, что для этого им придётся потратить много времени или ехать в какие-то специальные центры молекулярно-генетической диагностики. Так всё же где сделать генетический анализ в Москве и сколько стоит такое исследование? На территории ВитроКлиник имеется пункт приёма анализов клинико-диагностической лаборатории, сертифицированной по международному стандарту качества ISO, где можно сдать кровь на генетический анализ быстро, комфортно и надёжно. Результат придёт на почту, как только генетики дадут своё заключение. В нашей клинике возможно также проведение генетического анализа эмбриона при замершей беременности. Стоимость таких исследований в нашей клинике не выше средне московских.

Сегодня медицина предлагает несколько способов выявления наследственных заболеваний:

1. Цитогенетические исследования (анализ кариотипа)

Метод позволяет выявить числовые и структурные изменения хромосомного набора (кариотипа). Увеличение или уменьшение числа хромосом может подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз, например, синдром Дауна.

Также при цитогенетическом исследовании можно увидеть разрывы, изменения формы и размеров хромосом. Иногда внешне здоровые супруги могут быть носителями структурных перестроек в хромосомах, которые никак не проявляли себя до момента возникновения проблем репродукции.

Ведь формирование гамет (яйцеклеток и сперматозоидов) очень сложный процесс, при котором и могут проявиться все сбалансированные нарушения генома родителей, что в свою очередь приводит к бесплодию, невынашиванию плода, а также может являться причиной развития различных пороков у будущего потомства.

Какие заболевания выявляет анализ кариотипа?

Чаще всего при исследовании кариотипа можно обнаружить транслокации хромосом (изменения структуры хромосом, не связанные с потерей генетического материала), мозаицизм половых хромосом (часть клеток организма несёт изменённое количество половых хромосом, бывает при синдроме Тернера, синдроме Кляинфельтера) и т.д.

Когда показан анализ кариотипа?

  • задержка полового развития;
  • первичная аменорея (отсутствие менструации у девушек старше 15 лет);
  • вторичная аменорея (преждевременная менопауза);
  • привычное невынашивание раннего срока беременности (наличие двух и более самопроизвольных абортов в первом триместре беременности) – обследуются оба родителя;
  • бесплодие;
  • наличие у мужчин диагноза «необструктивная азооспермия» и/или тяжёлая олигозооспермия (менее 5 млн/мл); обследование доноров спермы и яйцеклеток.

2. Молекулярно-генетические методы диагностики:

Молекулярно-генетичкские методы диагностики проводят с целью выявления целого ряда наследственных заболеваний. Методы предназначены на выявление особенностей в структуре ДНК, как носителя генетической информации. С помощью данных исследований, возможно, провести диагностику наследственных заболеваний, диагностику патологий до возникновения клинических проявлений.

Какие заболевания выявляются  во время молекулярно-генетической диагностики?

Молекулярно-генетическая диагностика позволяет выявить целый ряд сложных и довольно-таки распространённых заболеваний: гемофилия, гемоглобинопатия, фенилкетонурия, наследственные миопатии, синдром Жильбера, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, муковисцидоз, талассемия, хорея Гентингтона, миодистрофия Дюшенна-Беккера и др.

Что делать, если у кого-то из партнёров обнаружено носительство генетического заболевания или хромосомные нарушения?

1. Проведение преимплантационной генетической диагностики (ПГД) во время процедуры ЭКО

Суть метода: исследование эмбриона до переноса его в полость матки. В зависимости от результатов первичного обследования родителей и предполагаемого диагноза, проводится прицельная диагностика эмбриона до переноса в полость матки. Это может быть исследование плоидности эмбриона (т.е. наличия всех 46 хромосом) или наличие того или иного генетического заболевания, обнаруженного у родителей.

Учитывая, что проведение анализа кариотипа является достаточно общим исследованием, у пациентов, имеющих в анамнезе замершую беременность, бесплодие, наличие в семье или у родственников детей с генетической патологией, можно рекомендовать проводить преимплантационную генетическую диагностику.

2. Неинвазивный пренатальный тест на ранних сроках беременности (НПТ)

Этот генетический анализ проводится при беременности на очень ранних сроках, когда в крови мамы появляется достаточная для исследования концентрация клеток крови плода. Наиболее достоверным результат будет уже с 9-ой недели беременности.

Суть метода: выделение из венозной крови беременной женщины ДНК плода и проведение генетической диагностики наиболее распространенных хромосомных патологий (Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Кляинфельтера), микроделеционных синдромов (Ангельмана, Cri-du-chat, Прадера-Вилли, микроделеция 22q11.2, микроделеция 1p36), а также определение пола плода. Метод абсолютно безопасен для матери и плода.

Если результат генетического анализа будет с достаточной высокой вероятностью генетического заболевания, то потребуется медико-генетическая диагностика, которая включает в себя консультацию генетика и возможное проведение одного из инвазивных методов исследования.

3. Проведение скрининговых и инвазивных методов диагностики наступившей беременности:

а) Скрининг I и II триместра беременности с УЗИ-скринингом

Суть метода: исследование венозной крови матери + УЗИ. Проводится в обязательном порядке всем беременным в I и II триместре, согласно Приказу Министерства Здравоохранения РФ от 01.11.2012 г. № 572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология» (за исключением использования методов вспомогательных репродуктивных технологий)». Данные обследования проводится для выявления групп риска на наличие хромосомных патологий таких, как синдром Дауна, синдром Эдвардса. При наличии рисков рекомендованы инвазивные методы диагностики.

б) Инвазивные методы диагностики

Суть метода: исследование биологического материала плода, получаемого через прокол передней брюшной стенки во время беременности. Учитывая инвазивность метода, возможны осложнения, как со стороны матери, так и плода.

  • амниоцентез – исследование околоплодной жидкости. Проводится в 15-16 недель беременности.
  • биопсия хориона – исследование ворсин хориона (наружной зародышевой оболочки). Проводится в 10-12 недель беременности.
  • кордоцентез – исследование пуповинной крови плода. Проводится после 18 недель беременности.

Данные исследования проводятся на выявление хромосомных патологий (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера и др.), некоторых пороков развития плода, наличие носительства моногенных заболеваний, а также определение пола, группы крови и резус-фактора крови плода.

4. Использование донорской яйцеклетки или сперматозоида

В тех случаях, когда не представляется возможным выбор здорового эмбриона, с целью предотвращения рождения больного ребёнка лучше использовать донорскую сперму или донорские яйцеклетки.

 

В настоящее время молекулярно-цитогенетические методы позволяют провести диагностику всех описанных наследственных генетических нарушений. И у супругов, собирающихся стать родителями, имеется возможность позаботиться о здоровье своих детей еще на этапе планирования беременности, а также убедиться в том, что уже наступившая беременность развивается нормально.

 

Опыт

21 год

Вебинары

0

Отзывы

0

Опыт

более 17 лет

Вебинары

0

Отзывы

0

Опыт

28 лет

Вебинары

0

Отзывы

9

Опыт

10 лет

Вебинары

0

Отзывы

16

Опыт

10 лет

Вебинары

0

Отзывы

10

Опыт

15 лет

Вебинары

0

Отзывы

2

Опыт

более 24 лет

Вебинары

0

Отзывы

15

Руководитель сети клиник «ВитроКлиник», к.м.н.

Опыт

25 лет

Вебинары

0

Отзывы

18

Отзывы наших пациентов
В
Эмбриологи сильные в этой клинике. Цены, на мой взгляд, немного завышены, но опять-таки из-за курсовой разницы лично для меня. Я из Казахстана, обратилась к Наргиз Валиджановне в марте этого года. После онлайн консультации поняла, что многое было упущено и в лечении, и в ЭКО. За плечами на тот момент их было 2 безуспешных. В течении полугода была на связи с ассистентом Мунирой, которой хотелось бы выразить отдельную благодарность за чуткость и понимание, за тёплые слова. В октябре провели ЭКО с положительным результатом. Благодарю Наргиз Валиджановну!
Юрматова Наргис Валиджановна
Юрматова Наргис Валиджановна
Врач-гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
О
Всё понравилось! Обратилась к доктору для обследования. Галина Павловна — замечательный доктор и человек! Всегда тщательно обследует, всё объясняет, поймёт даже тот, кто не причастен к медицине. :) Однозначно только к ней и буду советовать всем близким и знакомым!
Русанова Галина Павловна
Русанова Галина Павловна
Врач ультразвуковой диагностики
М
Наблюдалась у Сергея Вячеславовича во время беременности — очень внимательное отношение, профессионал, все подробно и понятно объясняет.
Хабаров Сергей Вячеславович
Хабаров Сергей Вячеславович
Главный врач клиники, врач-акушер-гинеколог, д.м.н.
В
Добродушие, на приёме внимание только на меня, всё очень чётко поясняет. Всегда на связи, всегда можно рассчитывать на её оперативный ответ. Нора Хачатуровна, врач к которому летишь на приём. Случайно увидела её полезный контент в [.] и понеслось, онлайн консультация, приём! Очень рада, что попала именно к ней, 100% доверие к врачу гарантия к успеху! Всё всегда расскажет и объяснит, уходишь с полным пониманием что делать, поэтому даже после успешной подсадки, ведение беременности доверяю только ей. Замечательный специалист!
Маева Нора Хачатуровна
Маева Нора Хачатуровна
Врач-гинеколог-репродуктолог
Е
Сдержанность, рассудительность, спокойствие и уверенность в том, что все получится! Всегда на связи с пациентом! Павел Александрович — врач от бога!
КомментарийВ «Витроклиник» обратилась в 2021 году после 2-х неудачных попыток ЭКО в других клиниках. Атмосфера в клинике отличная, персонал — это очень вежливые и отзывчивые люди. В этой клинике происходят чудеса. До обращения к доктору Базанову была у разных специалистов и в разных клиниках. На приеме у Павла Александровича я поняла, что нашла своего доктора, он ни на секунду ни дал усомниться, что что-то может не получиться, мы последовательно шли к цели и достигли ее! Павел Александрович прием ведёт четко, по делу, дает максимум информации, отвечает на все вопросы и схему лечения подбирает индивидуально. П. А. Базанов приятный, позитивный, спокойный, грамотный, уверенный в победе, профессионал своего дела, с ним было легко и надежно. Павел Александрович, большое Вам спасибо! Вы подарили мне счастье материнства, в октябре 2022 я стала мамой двойняшек (мальчика и девочки). Желаю Вам благодарных пациентов, больших успехов в Вашем нелегком, но таком благородном деле. Здоровья Вам! Также благодарна всем сотрудникам клиники, с которыми пришлось взаимодействовать. Всем успехов и здоровья! Спасибо!
Базанов Павел Александрович
Базанов Павел Александрович
Руководитель сети клиник «ВитроКлиник», к.м.н.
С
Я знаю этого доктора и записывалась к ней специально. Очень приятно, что Ольга Сергеевна заранее посмотрела мою карту и всё обо мне вспомнила, не пришлось на это тратить время на приеме. Отмечу внимательность этого специалиста, а также её хороший настрой — она говорит, что всё решаемо и излечимо. Все её рекомендации легко выполнимы, доктор очень хорошо понимает, что надо и расписывает дальнейшие действия. Создается впечатление, что всё под контролем. Я обратилась к ней, как к репродуктологу, Ольга Сергеевна назначила необходимые анализы и повторный прием для обсуждения их результатов.
Горская Ольга Сергеевна
Горская Ольга Сергеевна
Врач-гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение
Связанные статьи
Бесплатная первичная онлайн-консультация
врача-репродуктолога

Находясь в комфортной обстановке, Вы сможете получить экспертное мнение опытного специалиста и определиться с дальнейшим направлением лечения.

  • Врач-репродуктолог соберёт предварительный анамнез
  • Вы определитесь с датой очного приема в зависимости от дня цикла
  • Узнаете, какие анализы и обследования необходимо принести на очный приём
  • Получите квалифицированные ответы на основные вопросы
Имя *
Телефон *
Желаемая дата приема *
icon
Сообщение
top