ВСЕ УСЛУГИ
Высокая результативность лечения при бережном отношении к пациентам
phone
Пн – Пт
08.00 – 20.00
Пн – Пт: 08.00 – 20.00
Сб: 09.00 – 19.00
Вс: 10:00 - 17:00
Москва, Волоколамский проезд, 1А
phone
многоканальный+7 (495) 781-01-10

Генетические исследования

генетические обследованияКак узнать, являетесь ли Вы носителем генетических заболеваний и что сделать, чтобы родить здорового ребёнка?

Генетические анализы.

Редко кто-либо из нас задумывается о том, что вместе с нашими генами мы можем передать ребенку и некоторый нежелательный «генетический груз», накопленный родителями или полученный ими от предыдущих поколений.

Это так называемые наследственные генетические заболевания. Опасность их заключается, прежде всего, в непредсказуемости их появления и в почти полном отсутствии возможности излечения.

Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение

Кому в первую очередь показан генетический анализ:

  • если в семье известны случаи рождения детей с заболеваниями;
  • при повторяющемся невынашивании;
  • при замершей беременности;
  • при бесплодии.

В этих случаях необходимы генетические анализы обоих супругов.

Группы риска

Каждый внешне здоровый человек является носителем 10-12 рецессивных мутаций, которые при случайной встрече в браке с носителем тех же мутаций могут привести к рождению больного ребенка.

Наследственные заболевания являются результатом мутации генов. Большинство мутаций может не проявиться сейчас, а дать о себе знать через несколько поколений. Такие нарушения в геноме родителей могут быть как наследственного характера, т.е. полученные от предыдущих поколений, так и являться результатом неблагоприятного влияния некоторых факторов: курение, алкоголь, инфекционные заболевания, прием некоторых лекарственных препаратов или вредного воздействия окружающей среды.

Как снизить риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями?

Даже если в семье нет больных генетическими заболеваниями, имеет смысл провести анализ на генетику при планировании беременности на носительство наиболее часто встречающихся мутаций. А уж тем более стоит провести генетическое исследование супругам, если в семейных родословных имеются случаи генетических заболеваний.

Чаще всего рекомендуется обследование на носительство мутаций, связанных с такими сложными генетическими заболеваниями как муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная миотрофия, тромбофилии, нейросенсорная тугоухость и др.

Кроме этого, современные молекулярно-генетические методы, позволяют определять генетическую предрасположенность к ряду тяжёлых и трудноизлечимых заболеваний, таких как: атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, эссенциальная гипертензия, остеопороз, сахарный диабет, бронхиальная астма, некоторым формам рака и др.

Генетические анализы при планировании беременности особенно показаны парам после 35 лет.

Многие пары не сразу решаются на проведение генетической диагностики, считают, что для этого им придётся потратить много времени или ехать в какие-то специальные центры молекулярно-генетической диагностики. Так всё же где сделать генетический анализ в Москве и сколько стоит такое исследование? На территории ВитроКлиник имеется пункт приёма анализов клинико-диагностической лаборатории, сертифицированной по международному стандарту качества ISO, где можно сдать кровь на генетический анализ быстро, комфортно и надёжно. Результат придёт на почту, как только генетики дадут своё заключение. В нашей клинике возможно также проведение генетического анализа эмбриона при замершей беременности. Стоимость таких исследований в нашей клинике не выше средне московских.

Сегодня медицина предлагает несколько способов выявления наследственных заболеваний:

1. Цитогенетические исследования (анализ кариотипа)

Метод позволяет выявить числовые и структурные изменения хромосомного набора (кариотипа). Увеличение или уменьшение числа хромосом может подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз, например, синдром Дауна.

Также при цитогенетическом исследовании можно увидеть разрывы, изменения формы и размеров хромосом. Иногда внешне здоровые супруги могут быть носителями структурных перестроек в хромосомах, которые никак не проявляли себя до момента возникновения проблем репродукции.

Ведь формирование гамет (яйцеклеток и сперматозоидов) очень сложный процесс, при котором и могут проявиться все сбалансированные нарушения генома родителей, что в свою очередь приводит к бесплодию, невынашиванию плода, а также может являться причиной развития различных пороков у будущего потомства.

Какие заболевания выявляет анализ кариотипа?

Чаще всего при исследовании кариотипа можно обнаружить транслокации хромосом (изменения структуры хромосом, не связанные с потерей генетического материала), мозаицизм половых хромосом (часть клеток организма несёт изменённое количество половых хромосом, бывает при синдроме Тернера, синдроме Кляинфельтера) и т.д.

Когда показан анализ кариотипа?

  • задержка полового развития;
  • первичная аменорея (отсутствие менструации у девушек старше 15 лет);
  • вторичная аменорея (преждевременная менопауза);
  • привычное невынашивание раннего срока беременности (наличие двух и более самопроизвольных абортов в первом триместре беременности) – обследуются оба родителя;
  • бесплодие;
  • наличие у мужчин диагноза «необструктивная азооспермия» и/или тяжёлая олигозооспермия (менее 5 млн/мл); обследование доноров спермы и яйцеклеток.

2. Молекулярно-генетические методы диагностики:

Молекулярно-генетичкские методы диагностики проводят с целью выявления целого ряда наследственных заболеваний. Методы предназначены на выявление особенностей в структуре ДНК, как носителя генетической информации. С помощью данных исследований, возможно, провести диагностику наследственных заболеваний, диагностику патологий до возникновения клинических проявлений.

Какие заболевания выявляются  во время молекулярно-генетической диагностики?

Молекулярно-генетическая диагностика позволяет выявить целый ряд сложных и довольно-таки распространённых заболеваний: гемофилия, гемоглобинопатия, фенилкетонурия, наследственные миопатии, синдром Жильбера, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, муковисцидоз, талассемия, хорея Гентингтона, миодистрофия Дюшенна-Беккера и др.

Что делать, если у кого-то из партнёров обнаружено носительство генетического заболевания или хромосомные нарушения?

1. Проведение преимплантационной генетической диагностики (ПГД) во время процедуры ЭКО

Суть метода: исследование эмбриона до переноса его в полость матки. В зависимости от результатов первичного обследования родителей и предполагаемого диагноза, проводится прицельная диагностика эмбриона до переноса в полость матки. Это может быть исследование плоидности эмбриона (т.е. наличия всех 46 хромосом) или наличие того или иного генетического заболевания, обнаруженного у родителей.

Учитывая, что проведение анализа кариотипа является достаточно общим исследованием, у пациентов, имеющих в анамнезе замершую беременность, бесплодие, наличие в семье или у родственников детей с генетической патологией, можно рекомендовать проводить преимплантационную генетическую диагностику.

2. Неинвазивный пренатальный тест на ранних сроках беременности (НПТ)

Этот генетический анализ проводится при беременности на очень ранних сроках, когда в крови мамы появляется достаточная для исследования концентрация клеток крови плода. Наиболее достоверным результат будет уже с 9-ой недели беременности.

Суть метода: выделение из венозной крови беременной женщины ДНК плода и проведение генетической диагностики наиболее распространенных хромосомных патологий (Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Кляинфельтера), микроделеционных синдромов (Ангельмана, Cri-du-chat, Прадера-Вилли, микроделеция 22q11.2, микроделеция 1p36), а также определение пола плода. Метод абсолютно безопасен для матери и плода.

Если результат генетического анализа будет с достаточной высокой вероятностью генетического заболевания, то потребуется медико-генетическая диагностика, которая включает в себя консультацию генетика и возможное проведение одного из инвазивных методов исследования.

3. Проведение скрининговых и инвазивных методов диагностики наступившей беременности:

а) Скрининг I и II триместра беременности с УЗИ-скринингом

Суть метода: исследование венозной крови матери + УЗИ. Проводится в обязательном порядке всем беременным в I и II триместре, согласно Приказу Министерства Здравоохранения РФ от 01.11.2012 г. № 572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология» (за исключением использования методов вспомогательных репродуктивных технологий)». Данные обследования проводится для выявления групп риска на наличие хромосомных патологий таких, как синдром Дауна, синдром Эдвардса. При наличии рисков рекомендованы инвазивные методы диагностики.

б) Инвазивные методы диагностики

Суть метода: исследование биологического материала плода, получаемого через прокол передней брюшной стенки во время беременности. Учитывая инвазивность метода, возможны осложнения, как со стороны матери, так и плода.

  • амниоцентез – исследование околоплодной жидкости. Проводится в 15-16 недель беременности.
  • биопсия хориона – исследование ворсин хориона (наружной зародышевой оболочки). Проводится в 10-12 недель беременности.
  • кордоцентез – исследование пуповинной крови плода. Проводится после 18 недель беременности.

Данные исследования проводятся на выявление хромосомных патологий (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера и др.), некоторых пороков развития плода, наличие носительства моногенных заболеваний, а также определение пола, группы крови и резус-фактора крови плода.

4. Использование донорской яйцеклетки или сперматозоида

В тех случаях, когда не представляется возможным выбор здорового эмбриона, с целью предотвращения рождения больного ребёнка лучше использовать донорскую сперму или донорские яйцеклетки.

 

В настоящее время молекулярно-цитогенетические методы позволяют провести диагностику всех описанных наследственных генетических нарушений. И у супругов, собирающихся стать родителями, имеется возможность позаботиться о здоровье своих детей еще на этапе планирования беременности, а также убедиться в том, что уже наступившая беременность развивается нормально.

 

Опыт

28 лет

Вебинары

0

Отзывы

4

Опыт

10 лет

Вебинары

0

Отзывы

11

Опыт

10 лет

Вебинары

0

Отзывы

8

Опыт

21 год

Вебинары

0

Отзывы

9

Опыт

15 лет

Вебинары

0

Отзывы

2

Опыт

более 24 года

Вебинары

0

Отзывы

12

Руководитель сети клиник «ВитроКлиник», к.м.н.

Опыт

25 лет

Вебинары

0

Отзывы

16

Отзывы наших пациентов
Т
Я посетила доктора Русанову Галину Павловну в первый раз. Данного специалиста мне порекомендовали. Врач, безусловно, предоставила мне необходимые расходные материалы, работала в маске и в перчатках. Отмечу, что визит начался с небольшой задержкой, но это меня не смутило никоим образом, и, по моему мнению, ничего страшного в ней нет.
На мой взгляд, прием прошел великолепно, и мне все очень понравилось. Доктор Русанова разговаривала со мной весьма дружелюбно и любезно, не используя непонятных медицинских терминов. Кроме того, врач ответила на все интересовавшие меня вопросы. Я чувствовала себя замечательно при посещении доктора, мне было комфортно. К специалисту я обратилась для прохождения УЗИ молочных желез. Отмечу, что Галина Павловна прокомментировала все и в процессе исследования, и после него. Врач показала мне то, что было необходимо, на мониторе УЗИ. По итогам визита она выдала мне заключение, к которому приложила снимки, а также рекомендации, и я считаю, что они были очень полезны для меня. Прием продолжался приблизительно полчаса. Доктор порекомендовала мне прийти повторно примерно через 3 месяца, так что я обязательно пойду к ней снова. Я однозначно посоветую данного специалиста знакомым при необходимости.
Русанова Галина Павловна
Русанова Галина Павловна
Врач ультразвуковой диагностики
О
Моя история сложная, но со счастливым завершением! На 12 неделе беременности Галина Павловна увидела у меня плохие кровотоки и оболочечное прикрепление пуповины к плаценте, к слову потом только ещё 1 врач УЗИ это увидел, уже перед самыми родами, остальные просто не видели проблему, а врачей было много, так как я часто лежала в стационарах. Благодаря тому, что Галина Павловна все это увидела, мой лечащий доктор поставил меня на особый контроль. УЗИ мне приходилось делать раз в 2 недели, потом раз в неделю, потом уже и 2 раза в неделю, старались не упустить непоправимого. В полной боевой готовности мы были уже с 27 недели. В 28 недель стало понятно, что у меня задержка развития плода и мне нужен стационар с последующим родоразрешением. Галина Павловна ближе к 29 неделе объявила общую тревогу, мне прокололи дексаметазон и мой лечащий врач Хааров Сергей Вячеславович отправил меня в перинатальный центр, там меня понаблюдали ещё 5 дней и на 5 день из-за образовавшегося тромба за эти дни экстренно прокесарили. Моя дочка родилась в 29 недель и 5 дней весом 880 грамм и ростом меньше 34 см. Но родилась живая, сама задышала и без патологий! Сейчас абсолютно здоровый ребёнок с обычными малышковскими проблемами! Спасибо вам Галина Павловна, что внимательно следили за развитием моей малышки, внимательно следили за её и моими кровотоками, если бы не вы, то никто бы этого из врачей УЗИ этого не увидел и врачи бы не смогли должным образом реагировать на назначение терапии и ЭКС. Я буду помнить вас всю мою жизнь и вспоминать самыми добрыми словами! Даже в такой ситуации и при такой беременности Галина Павловна всегда находила нужные слова, вселяет надежду и веру в мою малышку и в меня! Огромное вам спасибо!
Русанова Галина Павловна
Русанова Галина Павловна
Врач ультразвуковой диагностики
Н
Наргис Валиджановна — очень опытный врач! Тщательно меня выслушала и нашла причину, которую я долго искала. Приём начался вовремя и длился где-то полчаса, такого времени было достаточно. Доктор провела консультацию и осмотр, назначила лечение, как положено объяснив о длительности курса и дозировках. Я брала с собой результаты анализов, и она выписала дополнительные обследования. Юрматова Н.В. довольно вежливо общалась. Мне очень понравился доктор! Буду обращаться к ней и дальше, больше не стану искать другого врача.
Юрматова Наргис Валиджановна
Юрматова Наргис Валиджановна
Врач-гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Д
Ульяна Валериевна — самый замечательный врач, который встретился мне на моем долгом пути к материнству. У меня в анамнезе 10 неудачных попыток ЭКО, слезы, разочарование, депрессия, полное неверие в то что когда- нибудь смогу стать матерью и вот… я прихожу к врачу Лапай Ульяне Валериевне на прием, она берет мои " тома", внимательно все изучает, мы проводим дообследование, 11 программа ЭКО — и я беременна, нет не так Я -БЕРЕМЕННА!!! Моя мечта сбылась! Теперь я буду матерью! Ульяна Валериевна, низкий Вам поклон за то что Вы делаете, за Вам труд, ваши знания и ваши золотые ручки!
Лапай Ульяна Валериевна
Лапай Ульяна Валериевна
Врач-гинеколог-репродуктолог
М
Доктор всегда готов задержаться, найти окно или проконсультировать по телефону, в случае каких-то срочных вопросов! Обеспечен полностью индивидуальный подход к пациенту, муж постоянно присутствовал на КТГ. А сегодня мы делали фото все вместе с нашей дочкой! Наблюдаюсь у Сергея Вячеславовича уже в течение 2-х лет. И последние 9 месяцев мы успешно наблюдали беременность! Беременность была спонтанная, но с осложнениями после замершей беременности. Мы сразу без сомнений решили наблюдать за ее течением у Сергей Вячеславовича! Он всегда рад ответить на вопросы, поддержать или подсказать правильную тактику. Благодарим его за нашу долгожданную дочку! Обязательно придём за следующим!
Хабаров Сергей Вячеславович
Хабаров Сергей Вячеславович
Главный врач клиники, врач-акушер-гинеколог, д.м.н.
Е
Впервые мы попали к Ирине Андреевне на прием в 2019 году. Врач сразу покорила нас своим спокойствием и уверенностью в положительном результате. Благодаря ее опыту и вниманию нам удалось пройти сложный путь ЭКО, преодолеть все диагнозы и стать родителями замечательных двойняшек! Ирина Андреевна обладает прекрасной профессиональной интуицией, не назначает лишних анализов и обследований. Спасибо Вам огромное за счастье быть родителями!
Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение
Связанные статьи
Бесплатная первичная онлайн-консультация
врача-репродуктолога

Находясь в комфортной обстановке, Вы сможете получить экспертное мнение опытного специалиста и определиться с дальнейшим направлением лечения.

  • Врач-репродуктолог соберёт предварительный анамнез
  • Вы определитесь с датой очного приема в зависимости от дня цикла
  • Узнаете, какие анализы и обследования необходимо принести на очный приём
  • Получите квалифицированные ответы на основные вопросы
Имя *
Телефон *
Желаемая дата приема *
icon
Сообщение
top