ВСЕ УСЛУГИ
Высокая результативность лечения при бережном отношении к пациентам
phone
Пн – Пт
08.00 – 20.00
Пн – Пт: 08.00 – 20.00
Сб: 09.00 – 19.00
Вс: 10:00 - 17:00
Москва, Волоколамский проезд, 1А
phone
многоканальный+7 (495) 781-01-10

Если кариотип не норма

Патология в кариотипе влияет на процесс созревания половых клеток у мужчин и женщин, их качество и количество. Хромосомные перестройки в организме одного из супругов могут быть причиной бесплодия, повторяющихся выкидышей и рождения детей с пороками развития. 

Частота обнаружения хромосомных перестроек составляет 1 случай на 100-200 пар. У таких людей повышенный риск гибели эмбриона, часто отмечаются нерезультативные циклы ЭКО. Что же делать, если пришёл результат анализа и оказалось, что кариотип не норма?

Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение

Какие патологии могут быть обнаружены в анализе

В ходе проведения анализа на кариотип чаще всего выявляются:

  • синдром Шерешевского-Тернера – кариотип 45,Х;
  • мозаичный вариант этого же синдрома – кариотип 45,Х/46,ХХ (только часть клеток несут в себе хромосомные аномалии);
  • трисомия Х – кариотип 47,ХХХ;
  • терминальная делеция длинного плеча Х-хромосомы – 46,ХХ,del (X)(q22);
  • патологии аутосом (робертсоновская транслокация, лишняя маркерная хромосома).

Существует также множество других патологий: синдром Патау – кариотип 47,ХХ, 13 или 47,ХY, 13 (трисомия по 13 аутосоме), Дауна (трисомия по 21 хромосоме), Прадера-Вилли, Клайнфельтера и друге. Но они имеют явные клинические симптомы, поэтому случайное обнаружение у пар с бесплодием или проблемой привычного невынашивания перечисленных патологий маловероятно.

Что делать при выявлении хромосомных перестроек?

Если анализ на кариотип супругов показал патологию у одного из будущих родителей, требуется консультация генетика, чтобы понять, может ли человек быть генетическим родителем ребёнка. При некоторых хромосомных аномалиях зачатие невозможно, так как половые клетки у пациента попросту отсутствуют. В других ситуациях удаётся добиться беременности и рождения здоровых детей.

В любом случае беременеть лучше с использованием вспомогательных репродуктивных технологий. Они помогают снизить риск неудачных исходов беременности, рождения детей с хромосомными аномалиями или пороками развития внутренних органов. Для уменьшения вероятности подобных проблем используется ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование).

Зачем делают ЭКО при хромосомных перестройках?

Во-первых, хромосомные перестройки часто становятся причиной бесплодия. Поэтому нередко супруги при всём желании не могут добиться беременности самостоятельно. Во-вторых, ЭКО и ПГТ позволяют снизить риск выкидыша и обеспечивают рождение здорового малыша.

Суть процедуры:

  1. Назначаются препараты для стимуляции суперовуляции.
  2. Женщине делают пункцию фолликулов и получают яйцеклетки.
  3. Они оплодотворяются сперматозоидами супруга методом ЭКО, ИКСИ или ПИКСИ (в зависимости от качества спермы).
  4. Эмбрионы культивируют в лаборатории.
  5. На пятый день у эмбриона берутся клетки для проведения преимплантационного генетического тестирования.
  6. Эмбрионы замораживаются на хранение до переноса.
  7. После получения результатов преимплантационного генетического тестирования эмбрионы, имеющие хромосомные перестройки, отбраковываются.
  8. В следующем цикле женщине делают перенос «здорового» эмбриона, в котором по данным ПГТ отсутствуют хромосомные перестройки.

Такой подход позволяет в большинстве случаев добиться наступления беременности, успешно выносить и родить здорового ребёнка.

Использование донорского биоматериала

В некоторых случаях ПГТ не позволяет решить проблему. Иногда половых клеток нет вообще. В иных случаях все они несут дефектный генетический материал, поэтому добиться получения жизнеспособных эмбрионов невозможно. В той ситуации используют донорскую сперму или ооциты.

Если проблемы с хромосомным набором обнаружены у мужчины, для оплодотворения используют искусственную инсеминацию. Сперму донора вводят при помощи тонкого катетера – гибкой трубки, помещенной в матку. Это делают 1 или 2 раза в течение цикла, в наиболее фертильные дни. Если беременности нет, процедуру повторяют в следующем цикле.

При наличии хромосомных перестроек, несовместимых с беременностью, у женщины, показано ЭКО с донорскими ооцитами. Половые клетки оплодотворяются спермой супруга. Затем они переносятся в матку. С высокой вероятностью в результате этой процедуры наступит беременность, которая будет нормально развиваться и закончится родами.

Поэтому не стоит отчаиваться, если кариотип – не норма. Современная медицина имеет в своём арсенале способы помочь паре зачать и родить здорового ребёнка.

Стоимость анализа кариотипа
Анализ кариотипа 1 пациента (кровь с гепарином, до 20 раб. дн.)
4 970
Анализ кариотипа (с фотографией хромосом) 1 пациента (кровь с гепарином, до 20 раб. дн.)
5 510
Кариотипирование с выявлением аберраций (кровь с гепарином, до 20 раб. дн.)
6 390
Кариотипирование с выявлением аберраций (с фотографией) (кровь с гепарином, 20 раб. дн.)
6 950

Опыт

9 лет

Вебинары

0

Отзывы

10

Опыт

7 лет

Вебинары

0

Отзывы

6

Опыт

20 лет

Вебинары

0

Отзывы

8

Опыт

более 11 лет

Вебинары

0

Отзывы

2

Опыт

14 лет

Вебинары

0

Отзывы

1

Руководитель отделения эмбриологии, эмбриолог, к.м.н.

Опыт

23 года

Вебинары

0

Отзывы

1

Опыт

12 лет

Вебинары

0

Отзывы

15

Опыт

более 15 лет

Вебинары

0

Отзывы

11

Руководитель сети клиник «ВитроКлиник», к.м.н.

Опыт

20 лет

Вебинары

0

Отзывы

12

Опыт

18 лет

Вебинары

0

Отзывы

8

Отзывы наших пациентов
О
Олеся отзыв с сайта prodoctorov.ru
14 января 2022, 12:25
Впервые попала к Кузнецовой на бесплатный приём по акции, но доктор мне так понравилась, что я решила дальше обследоваться именно у неё. Муж поддержал и я стала посещать Ирину Андреевну, чтобы забеременеть. Она всегда даёт очень много назначений и рекомендаций, расписывает несколько листов, подробно и чётко раздавая инструкции. Я считаю её очень хорошим профессионалом, ведь вскоре я смогла забеременеть. Большое спасибо ей!
ava
ВитроКлиник
Клиника ЭКО и лечения бесплодия
М
Мария отзыв с сайта prodoctorov.ru
14 января 2022, 12:24
Кузнецова Ирина Андреевна прекрасный репродуктолог. Несмотря на то что она довольно молодой врач, но она профессионал своего дела! Она чуткая и внимательная к пациентам! С Ириной Андреевной всегда если что на связи по ***, отвечает на все мои дополнительные вопросы, а это самое главное в отношении врач-пациент (для меня уж точно)! Именно поэтому буду пытаться в дальнейшим делать ЭКО с ИКСИ в «Витроклиник» и буду продолжать своё общение с Ириной Андреевной.
Кузнецова Ирина Андреевна
Кузнецова Ирина Андреевна
Врач-гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Е
Евгения отзыв с сайта prodoctorov.ru
13 января 2022, 18:08
Мне данную клинику посоветовали и рассказали про всех врачей! Выбор стал на Кузнецову И. А. и я не ошиблась ни на йоту, 28.10.2021 года я стала мамой королевской двойни! К доктору пришла, а точнее сбежала, с другой клиники со своими эмбрионами, было дообследование и совершён перенос, но увы… Через год собраны анализы и мы с мужем вошли в новый протокол, настолько внимательно и правильно подобрано лечение, что на гормонах я похудела на 7 кг! Благодаря команде, у меня ещё есть 5 отличных эмбрионов, которые ждут своего счастья!
Кузнецова Ирина Андреевна
Кузнецова Ирина Андреевна
Врач-гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Т
Татьяна (отзыв с сайта prodoctorov.ru)
13 января 2022, 18:07
Во-первых это профессионал с большой буквы! Во-вторых, всегда уделит время и ответит на все Ваши вопросы, успокоит и подскажет как правильно! В-третьих, у данного доктора всегда есть альтернатива во всем, она всегда знает как нужно, так как тщательно разбирается в анамнезе! Доктор всегда на связи, не смотря ни на что, даже после протокола!
Кузнецова Ирина Андреевна
Кузнецова Ирина Андреевна
Врач-гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Т
Талабаева Ксения
28 декабря 2021, 06:05
Хотелось бы поблагодарить Маеву Нору Хачатуровну за ее неравнодушие к проблеме, профессионализм, отношению к пациенту. За 8 лет планирования второго ребёнка было несколько операций, куча врачей и клиник, но только она смогла нам помочь. Через 3 месяца я забеременела. Это просто чудо! Спасибо огромное Норе Хачатуровне, ничего лишнего и все по делу, всегда была на связи, принимала в выходные, что немаловажно, так как я не из Москвы.
Маева Нора Хачатуровна
Маева Нора Хачатуровна
Врач-гинеколог-репродуктолог
Р
Радионова Ольга
27 декабря 2021, 19:29
Добрый день!
Хотим с супругом сказать огромное спасибо замечательному доктору- Норе Хачатуровне Маевай. Не перестаем благодарить судьбу, за то что попали именно к Норе Хачатуровне!
Спасибо Вам за уверенность, которую вы дарите с первой встречи, за поддержку 24/7 и за столь долгожданную беременность!!!
Маева Нора Хачатуровна
Маева Нора Хачатуровна
Врач-гинеколог-репродуктолог
Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение
Связанные статьи
Бесплатная первичная онлайн-консультация
врача-репродуктолога

Находясь в комфортной обстановке, Вы сможете получить экспертное мнение опытного специалиста и определиться с дальнейшим направлением лечения.

  • Врач-репродуктолог соберёт предварительный анамнез
  • Вы определитесь с датой очного приема в зависимости от дня цикла
  • Узнаете, какие анализы и обследования необходимо принести на очный приём
  • Получите квалифицированные ответы на основные вопросы
Имя *
Телефон *
Желаемая дата приема *
icon
Сообщение
top