ВСЕ УСЛУГИ
Высокая результативность лечения при бережном отношении к пациентам
phone
Пн – Пт
08.00 – 20.00
Пн – Пт: 08.00 – 20.00
Сб: 09.00 – 19.00
Вс: 10:00 - 17:00
Москва, Волоколамский проезд, 1А
phone
многоканальный+7 (495) 781-01-10

Если кариотип не норма

Патология в кариотипе влияет на процесс созревания половых клеток у мужчин и женщин, их качество и количество. Хромосомные перестройки в организме одного из супругов могут быть причиной бесплодия, повторяющихся выкидышей и рождения детей с пороками развития. 

Частота обнаружения хромосомных перестроек составляет 1 случай на 100-200 пар. У таких людей повышенный риск гибели эмбриона, часто отмечаются нерезультативные циклы ЭКО. Что же делать, если пришёл результат анализа и оказалось, что кариотип не норма?

Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение

Какие патологии могут быть обнаружены в анализе

В ходе проведения анализа на кариотип чаще всего выявляются:

  • синдром Шерешевского-Тернера – кариотип 45,Х;
  • мозаичный вариант этого же синдрома – кариотип 45,Х/46,ХХ (только часть клеток несут в себе хромосомные аномалии);
  • трисомия Х – кариотип 47,ХХХ;
  • терминальная делеция длинного плеча Х-хромосомы – 46,ХХ,del (X)(q22);
  • патологии аутосом (робертсоновская транслокация, лишняя маркерная хромосома).

Существует также множество других патологий: синдром Патау – кариотип 47,ХХ, 13 или 47,ХY, 13 (трисомия по 13 аутосоме), Дауна (трисомия по 21 хромосоме), Прадера-Вилли, Клайнфельтера и друге. Но они имеют явные клинические симптомы, поэтому случайное обнаружение у пар с бесплодием или проблемой привычного невынашивания перечисленных патологий маловероятно.

Что делать при выявлении хромосомных перестроек?

Если анализ на кариотип супругов показал патологию у одного из будущих родителей, требуется консультация генетика, чтобы понять, может ли человек быть генетическим родителем ребёнка. При некоторых хромосомных аномалиях зачатие невозможно, так как половые клетки у пациента попросту отсутствуют. В других ситуациях удаётся добиться беременности и рождения здоровых детей.

В любом случае беременеть лучше с использованием вспомогательных репродуктивных технологий. Они помогают снизить риск неудачных исходов беременности, рождения детей с хромосомными аномалиями или пороками развития внутренних органов. Для уменьшения вероятности подобных проблем используется ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование).

Зачем делают ЭКО при хромосомных перестройках?

Во-первых, хромосомные перестройки часто становятся причиной бесплодия. Поэтому нередко супруги при всём желании не могут добиться беременности самостоятельно. Во-вторых, ЭКО и ПГТ позволяют снизить риск выкидыша и обеспечивают рождение здорового малыша.

Суть процедуры:

  1. Назначаются препараты для стимуляции суперовуляции.
  2. Женщине делают пункцию фолликулов и получают яйцеклетки.
  3. Они оплодотворяются сперматозоидами супруга методом ЭКО, ИКСИ или ПИКСИ (в зависимости от качества спермы).
  4. Эмбрионы культивируют в лаборатории.
  5. На пятый день у эмбриона берутся клетки для проведения преимплантационного генетического тестирования.
  6. Эмбрионы замораживаются на хранение до переноса.
  7. После получения результатов преимплантационного генетического тестирования эмбрионы, имеющие хромосомные перестройки, отбраковываются.
  8. В следующем цикле женщине делают перенос «здорового» эмбриона, в котором по данным ПГТ отсутствуют хромосомные перестройки.

Такой подход позволяет в большинстве случаев добиться наступления беременности, успешно выносить и родить здорового ребёнка.

Использование донорского биоматериала

В некоторых случаях ПГТ не позволяет решить проблему. Иногда половых клеток нет вообще. В иных случаях все они несут дефектный генетический материал, поэтому добиться получения жизнеспособных эмбрионов невозможно. В той ситуации используют донорскую сперму или ооциты.

Если проблемы с хромосомным набором обнаружены у мужчины, для оплодотворения используют искусственную инсеминацию. Сперму донора вводят при помощи тонкого катетера – гибкой трубки, помещенной в матку. Это делают 1 или 2 раза в течение цикла, в наиболее фертильные дни. Если беременности нет, процедуру повторяют в следующем цикле.

При наличии хромосомных перестроек, несовместимых с беременностью, у женщины, показано ЭКО с донорскими ооцитами. Половые клетки оплодотворяются спермой супруга. Затем они переносятся в матку. С высокой вероятностью в результате этой процедуры наступит беременность, которая будет нормально развиваться и закончится родами.

Поэтому не стоит отчаиваться, если кариотип – не норма. Современная медицина имеет в своём арсенале способы помочь паре зачать и родить здорового ребёнка.

Стоимость анализа кариотипа
Анализ кариотипа 1 пациента (кровь с гепарином, до 20 раб. дн.)
5 470
Анализ кариотипа (с фотографией хромосом) 1 пациента (кровь с гепарином, до 20 раб. дн.)
6 060
Кариотипирование с выявлением аберраций (кровь с гепарином, до 20 раб. дн.)
7 030
Кариотипирование с выявлением аберраций (с фотографией) (кровь с гепарином, 20 раб. дн.)
7 645

Опыт

21 год

Вебинары

0

Отзывы

0

Опыт

более 17 лет

Вебинары

0

Отзывы

0

Опыт

28 лет

Вебинары

0

Отзывы

11

Опыт

10 лет

Вебинары

0

Отзывы

16

Опыт

10 лет

Вебинары

0

Отзывы

10

Опыт

28 лет

Вебинары

0

Отзывы

1

Руководитель отделения эмбриологии, эмбриолог, к.м.н.

Опыт

30 лет

Вебинары

0

Отзывы

1

Опыт

более 24 лет

Вебинары

0

Отзывы

15

Руководитель сети клиник «ВитроКлиник», к.м.н.

Опыт

25 лет

Вебинары

0

Отзывы

19

Задать вопрос врачу
Имя *
Email *
Ваш возраст
Краткая тема вопроса
Ваш вопрос *
top