ВСЕ УСЛУГИ
Высокая результативность лечения при бережном отношении к пациентам
phone
Пн – Пт
08.00 – 20.00
Пн – Пт: 08.00 – 20.00
Сб: 09.00 – 19.00
Вс: 10:00 - 17:00
Москва, Волоколамский проезд, 1А
phone
многоканальный+7 (495) 781-01-10

Если кариотип не норма

Патология в кариотипе влияет на процесс созревания половых клеток у мужчин и женщин, их качество и количество. Хромосомные перестройки в организме одного из супругов могут быть причиной бесплодия, повторяющихся выкидышей и рождения детей с пороками развития. 

Частота обнаружения хромосомных перестроек составляет 1 случай на 100-200 пар. У таких людей повышенный риск гибели эмбриона, часто отмечаются нерезультативные циклы ЭКО. Что же делать, если пришёл результат анализа и оказалось, что кариотип не норма?

Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение

Какие патологии могут быть обнаружены в анализе

В ходе проведения анализа на кариотип чаще всего выявляются:

  • синдром Шерешевского-Тернера – кариотип 45,Х;
  • мозаичный вариант этого же синдрома – кариотип 45,Х/46,ХХ (только часть клеток несут в себе хромосомные аномалии);
  • трисомия Х – кариотип 47,ХХХ;
  • терминальная делеция длинного плеча Х-хромосомы – 46,ХХ,del (X)(q22);
  • патологии аутосом (робертсоновская транслокация, лишняя маркерная хромосома).

Существует также множество других патологий: синдром Патау – кариотип 47,ХХ, 13 или 47,ХY, 13 (трисомия по 13 аутосоме), Дауна (трисомия по 21 хромосоме), Прадера-Вилли, Клайнфельтера и друге. Но они имеют явные клинические симптомы, поэтому случайное обнаружение у пар с бесплодием или проблемой привычного невынашивания перечисленных патологий маловероятно.

Что делать при выявлении хромосомных перестроек?

Если анализ на кариотип супругов показал патологию у одного из будущих родителей, требуется консультация генетика, чтобы понять, может ли человек быть генетическим родителем ребёнка. При некоторых хромосомных аномалиях зачатие невозможно, так как половые клетки у пациента попросту отсутствуют. В других ситуациях удаётся добиться беременности и рождения здоровых детей.

В любом случае беременеть лучше с использованием вспомогательных репродуктивных технологий. Они помогают снизить риск неудачных исходов беременности, рождения детей с хромосомными аномалиями или пороками развития внутренних органов. Для уменьшения вероятности подобных проблем используется ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование).

Зачем делают ЭКО при хромосомных перестройках?

Во-первых, хромосомные перестройки часто становятся причиной бесплодия. Поэтому нередко супруги при всём желании не могут добиться беременности самостоятельно. Во-вторых, ЭКО и ПГТ позволяют снизить риск выкидыша и обеспечивают рождение здорового малыша.

Суть процедуры:

  1. Назначаются препараты для стимуляции суперовуляции.
  2. Женщине делают пункцию фолликулов и получают яйцеклетки.
  3. Они оплодотворяются сперматозоидами супруга методом ЭКО, ИКСИ или ПИКСИ (в зависимости от качества спермы).
  4. Эмбрионы культивируют в лаборатории.
  5. На пятый день у эмбриона берутся клетки для проведения преимплантационного генетического тестирования.
  6. Эмбрионы замораживаются на хранение до переноса.
  7. После получения результатов преимплантационного генетического тестирования эмбрионы, имеющие хромосомные перестройки, отбраковываются.
  8. В следующем цикле женщине делают перенос «здорового» эмбриона, в котором по данным ПГТ отсутствуют хромосомные перестройки.

Такой подход позволяет в большинстве случаев добиться наступления беременности, успешно выносить и родить здорового ребёнка.

Использование донорского биоматериала

В некоторых случаях ПГТ не позволяет решить проблему. Иногда половых клеток нет вообще. В иных случаях все они несут дефектный генетический материал, поэтому добиться получения жизнеспособных эмбрионов невозможно. В той ситуации используют донорскую сперму или ооциты.

Если проблемы с хромосомным набором обнаружены у мужчины, для оплодотворения используют искусственную инсеминацию. Сперму донора вводят при помощи тонкого катетера – гибкой трубки, помещенной в матку. Это делают 1 или 2 раза в течение цикла, в наиболее фертильные дни. Если беременности нет, процедуру повторяют в следующем цикле.

При наличии хромосомных перестроек, несовместимых с беременностью, у женщины, показано ЭКО с донорскими ооцитами. Половые клетки оплодотворяются спермой супруга. Затем они переносятся в матку. С высокой вероятностью в результате этой процедуры наступит беременность, которая будет нормально развиваться и закончится родами.

Поэтому не стоит отчаиваться, если кариотип – не норма. Современная медицина имеет в своём арсенале способы помочь паре зачать и родить здорового ребёнка.

Стоимость анализа кариотипа
Анализ кариотипа 1 пациента (кровь с гепарином, до 20 раб. дн.)
4 970
Анализ кариотипа (с фотографией хромосом) 1 пациента (кровь с гепарином, до 20 раб. дн.)
5 510
Кариотипирование с выявлением аберраций (кровь с гепарином, до 20 раб. дн.)
6 390
Кариотипирование с выявлением аберраций (с фотографией) (кровь с гепарином, 20 раб. дн.)
6 950

Опыт

7 лет

Вебинары

0

Отзывы

0

Опыт

20 лет

Вебинары

0

Отзывы

2

Опыт

более 11 лет

Вебинары

0

Отзывы

0

Опыт

14 лет

Вебинары

0

Отзывы

1

Руководитель отделения эмбриологии, эмбриолог, к.м.н.

Опыт

23 года

Вебинары

0

Отзывы

1

Опыт

12 лет

Вебинары

0

Отзывы

9

Опыт

более 15 лет

Вебинары

0

Отзывы

10

Руководитель сети клиник «ВитроКлиник», к.м.н.

Опыт

20 лет

Вебинары

0

Отзывы

12

Опыт

18 лет

Вебинары

0

Отзывы

5

Опыт

9 лет

Вебинары

0

Отзывы

1

Отзывы наших пациентов
В
Вероника Табанина
22 февраля 2021, 15:10
Добрый день. Мы обратились в клинику осенью 2015 года — к врачу Горской Ольге Сергеевне. Очень позитивный человек и отличный врач с которым все по плечу! Со второй попытки — в криопротоколе — у нас все получилось и сейчас уже родился наш сын :) Спасибо большое, Ольга Сергеевна! Наш крио-отличник получился очень хорошим!
Горская Ольга Сергеевна
Горская Ольга Сергеевна
Врач-гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Н
Ника
11 февраля 2021, 21:54
Пришла в клинику по совету своей знакомой-форумчанки. Она два года назад делала ЭКО в Витре и забеременела. На тот момент я проходила лечение и готовилась к ЭКО в другой клинике. Но неудачно (И вот пришла сюда. Решила сходить сначала просто на консультацию к эмбриологу. Митюшина мне сразу понравилась. Очень приятная внешне женщина и произвела впечатление.
Митюшина Наталья Геннадиевна
Митюшина Наталья Геннадиевна
Руководитель отделения эмбриологии, эмбриолог, к.м.н.
Р
Рита
05 февраля 2021, 15:45
Пришла в Витроклиник по рекомендации от знакомых, т.к. много слышала об этом враче. Сергей Вячеславович произвёл впечатление умного человека, вникающего в проблемы и очень внимательного, даже к мелочам. Я проходила обычные обследования в государственных и платных центрах и никто не замечал мои «нехорошие» результаты. Сергей Вячеславович вовремя обнаружил хоть и незначительные (на клеточном уровне), но серьёзные изменения на шейке матки и оперативно провёл лечение. После проведения конизации шейки пришёл в палату, всё разъяснил, успокоил. Сейчас прохожу у него наблюдение раз в полгода. И у меня всё нормально. Спасибо огромное, что есть такие врачи, которые внимательны и действительно лечат. Буду рекомендовать.
Хабаров Сергей Вячеславович
Хабаров Сергей Вячеславович
Главный врач клиники, врач-акушер-гинеколог, д.м.н.
Ю
Юлия Ш.
03 февраля 2021, 01:08
Спасибо большое замечательному врачу Тупикиной Наталье Владимировне. Моя лучшая подруга, пройдя уже долгий сложный путь с другими специалистами, только попав к Наталье Владимировне стала мамой))) Наблюдая какую сильную поддержку и внимание получала моя подруга на протяжении всей беременности и после рождения доченьки, и я решилась обратиться к Наталье Владимировне. Результат не заставил себя ждать). Наталья Владимировна сразу обозначила основные проблемы, направила на исследования которые до этого нам не назначали. Очень важно что всегда можно быть на связи, задать все интересующие вопросы, в любое время! Огромное вам спасибо!
С
Светлана Ли
16 января 2021, 07:58
Мы с мужем долгое время не могли иметь детей, так как у меня трубный фактор. Благодаря Ирине Андреевне Кузнецовой наша мечта сбылась!!! Внимательная, ненавязчивая, спокойная, добрая, человек, который знает свое дело!!! Спасибо Вам и всему персоналу, кто сопровождал всю процедуру ЭКО!!! Мы обязательно к вам вернемся!!!
Кузнецова Ирина Андреевна
Кузнецова Ирина Андреевна
Врач-гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Д
Диана
27 ноября 2020, 14:11
Очень внимательный и грамотный врач!!! Не каждый врач дает свой сотовый телефон и отвечает на все вопросы. Внимательно выслушает, лишнего ничего не назначит, воды не льет. Никаких пустых обещаний. Клиника очень понравилась, персонал отзывчивый, печеньками накормят чаем напоят если долго приходится ждать. Приемлемые цены. Очень вам благодарна Павел Александрович!!!
Базанов Павел Александрович
Базанов Павел Александрович
Руководитель сети клиник «ВитроКлиник», к.м.н.
Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение
Связанные статьи
Бесплатная первичная онлайн-консультация
врача-репродуктолога

Находясь в комфортной обстановке, Вы сможете получить экспертное мнение опытного специалиста и определиться с дальнейшим направлением лечения.

  • Врач-репродуктолог соберёт предварительный анамнез
  • Вы определитесь с датой очного приема в зависимости от дня цикла
  • Узнаете, какие анализы и обследования необходимо принести на очный приём
  • Получите квалифицированные ответы на основные вопросы
Имя *
Телефон *
Желаемая дата приема *
icon
Сообщение
top