Интересный случай из практики: синдром Свайера

Ко мне обратилась молодая женщина с бесплодием. Ранее она наблюдалась у гинеколога в другом городе с диагнозами: первичная аменорея, синдром Свайера, выраженная гипоплазия матки," — рассказывает Ольга Анатольевна. — "На простом языке, это врожденное генетическое заболевание, возникающее из-за утраты участка хромосомы, отвечающего за развитие пола эмбриона по мужскому типу. Как результат, эмбрион формировался по женскому типу, хотя набор хромосом остался мужским — 46 ХУ. Внешне пациентка родилась девочкой, но генетически является мальчиком.

Когда пациентка пришла ко мне, она обратилась с супругом, чтобы обсудить возможность беременности. Единственным вариантом в данном случае было ЭКО с донорскими яйцеклетками.

Мне пришлось провести гистероскопию — осмотр матки с помощью камеры, чтобы оценить её состояние и готовность к беременности. Кроме того, был взят биоптат эндометрия для гистологического и иммуногистохимического исследования. Результаты показали значительное нарушение рецептивности эндометрия. Я честно объяснила супругам, что есть риск, что беременность не наступит, и может понадобиться суррогатное материнство. Но пара была настроена решительно, и мы приняли решение идти до конца.

В ноябре мы провели программу ЭКО с использованием донорских ооцитов и спермы супруга. Перенесли один эмбрион отличного качества. Через две недели тест на беременность показал положительный результат — уровень ХГЧ составил 1000 мМе/мл. А еще через неделю на УЗИ мы увидели плодное яйцо в полости матки, соответствующее сроку беременности. Матка начала увеличиваться, адаптируясь к новой роли.