ВСЕ УСЛУГИ
pin
Москва
Высокая результативность лечения при бережном отношении к пациентам
phone

Москва,
Волоколамский проезд, 1А

phone
Пн – Пт
08.00 – 20.00
Пн – Пт: 08.00 – 20.00
Сб: 09.00 – 19.00
Вс: Выходной
Москва, Волоколамский проезд, 1А
phone
многоканальный+7 (495) 781-01-10
remove_red_eye

Расширенный (комплексный) анализ ПГТ-а методом NGS и КФ-ПЦР

Что такое Анеуплодии

Для начала давайте поймём, что такое анеуплоидии. Это изменение кариотипа, при котором число хромосом в ядре клетки становится не кратным гаплоидному набору (одинарному набору хромосом зрелой половой клетки – 23 хромосомы).
В норме у обычной клетки человека в ядре 46 хромосом, которые объединены по две – то есть объединены в 23 пары.

Анеуплодии делятся на виды:

  • моносомия, если в паре не хватает одной хромосомы;
  • трисомия, если вместо двух хромосом в паре становится три;
  • терасомия и пентасомия – четыре или пять хромосом в паре соответственно;
  • частичные анеуплодии.

Частичная анеуплоидия — это когда увеличение или уменьшение количества генетического материала происходит в отдельных парах хромосом или в отдельных хромосомах. В частности, трисомия по 21 паре хромосом (три хромосомы в паре вместо положенных двух) вызывает синдром Дауна. К счастью, подобные аномалии встречаются реже одного случая на 100 000. 

Важность выявления хромосомных патологий

Хромосомные патологии у рожденных детей практически всегда приводят к тяжёлому инвалидизирующему заболеванию и резкому сокращению срока и качества жизни.  Они также приводят к нарушению имплантации, замершим беременностям и множественным врождённым порокам развития плода.

В программах ЭКО генетическое тестирование эмбрионов позволяет выявить эмбрионы, рекомендованные к переносу, не отягощенные патологиями и имеющие большие шансы на имплантацию и дальнейшее развитие. 

Суть метода 

После биопсии трофектодермы материал эмбриона на первом этапе исследования прочитывается с использованием современных технологий NGS, которые позволяют «просканировать» все хромосомы эмбриона и определить есть ли нарушение в любой из них.

После проведения анализа и выявленного анеуплоидного эмбриона проводится сравнительный анализ ДНК эмбриона и ДНК обоих родителей вторым методом - КФ-ПЦР.

Показания и противопоказания

Главное показание к исследованию — это те случаи, когда классическое ПГТ-А не дало точной информации. 

Также оно показано:

  • возрастным пациентам;
  • парам с отягощенным генетическим анамнезом;
  • при отсутствии имплантации в предыдущих циклах с эмбрионами после ПГТ-А.

Противопоказаний к этому методу нет, помимо биопсийного материала эмбриона требуется образцы биоматериала обоих родителей (кровь, букальный эпителий и тд.)

Преимущества метода

Первое, и самое главное — это возможность определить происхождение выявленных анеуплоидий.  В результате комплексного исследования мы понимаем кто из родителей был источником происхождения нарушения числа хромосом.
В некоторых случаях половые хромосомы родителей анеуплоидного эмбриона не содержат нарушений, и патология образуется в процесс оплодотворения (de novo).

Также метод позволяет выявлять однородительские дисомии.

info
Однородительская дисомия — это явление, которое происходит, когда человек получает две копии хромосомы или части хромосомы от одного родителя и ни одной копии от другого родителя. 
Она может затронуть любую из 23 пар хромосом. В научной литературе с ней связывают скелетные уродства, умственную отсталость, детский рак, муковисцидоз и другие патологии.

В протоколе ЭКО, своевременно полученная из исследования информация даёт возможность подобрать вашему репродуктологу и эмбриологу оптимальную для каждого клинического случая тактику преодоления бесплодия и тем самым быстрее прийти положительному результату.
 

Наши специалисты
Отзывы наших пациентов

Отзыв с сайта ПроДокторов, 11 июля 2024

Зарина Мовлаевна — врач от Бога! Для меня она стала ангелом-хранителем в области медицины. Вытаскивала меня из серьезных ситуаций дважды подряд. Я получала параллельно вторые мнения у врачей из стационаров; все в один голос отмечали, что схемы лечения от Зарины Мовлаевны очень грамотные и полные и не нуждаются в корректировке. При этом я смогла пролечиться амбулаторно без госпитализации. Зарина Мовлаевна имеет многолетний стаж и опыт, она подбирает проверенную и реально работающую схему лечения индивидуально и для каждого конкретного случая с учетом анамнеза и личных особенностей пациента (у меня, например, выраженный иммунодефицит, что накладывает особенности на трактование анализов, исследований, а также на подбор лекарств). Что немаловажно, Зарина Мовлаевна очень чутко, тактично и деликатно относится. Попадая к ней на прием, я знаю, что мне точно помогут и поддержат. Еще хочу отметить, что Зарина Мовлаевна искренне переживает за пациента (это чувствуется) и остаётся на связи в сложных/срочных случаях при необходимости. Осмотр проводит на кресле аккуратно и сразу же может сделать качественную УЗИ диагностику. Я очень благодарна Зарине Мовлаевне и желаю ей и её семье крепкого здоровья и благополучия.
Показать отзыв полностью

Отзыв с сайта ПроДокторов, 01 июля 2024

Наблюдаюсь у Русановой Галины Павловны много лет. Превосходный, чуткий, профессиональный доктор! Обращаюсь с жалобами или просто для профилактики (УЗИ брюшной полости, малого таза, щитовидной железы). Если выявляется проблема, Галина Павловна всегда успокоит и даст рекомендации для решения этой проблемы. Однозначно рекомендую!
Показать отзыв полностью

Отзыв с сайта ПроДокторов, 28 июня 2024

Делала УЗИ у Галины Павловны Русановой. Первый раз за свою практику УЗИ попала к такому профессиональному доктору. По старым снимкам УЗИ 5-летней давности сказала, почему не получилось ЭКО, хотя все говорили все отлично. Этот доктор сразу все сказала. Очень внимательно смотрит и не 5 минут. Если в свое время попала бы к такому специалисту, все по-другому было бы в жизни.

Очень понравилось. Рекомендую такого специалиста.
Показать отзыв полностью

Отзыв с сайта ПроДокторов, 28 июня 2024

С Зариной Мовлаевной решаем мой сложный вопрос по сохранению яйцеклеток в несколько этапов. Приемы у врача проходят в спокойной обстановке, без спешки с подробным обсуждением. Успешно пройден первый шаг на пути к желаемой цели. Врач проявляет бережное отношение к пациенту и поддержку в любое время суток. Я доверяю ее действиям.
Показать отзыв полностью

Отзыв с сайта ПроДокторов, 26 июня 2024

Вернулась к Лидии Олеговне для планирования уже второй беременности. Лидия Олеговна всегда все четко и понятно объясняет, доброжелательна, а главное, соблюдая ее рекомендации, у меня наступила естественная беременность. При этом я находилась в подготовке к ЭКО.

Доктор дает четкий план мероприятий для достижения поставленной цели.
Показать отзыв полностью

Отзыв с сайта ПроДокторов, 26 июня 2024

Была на приеме у Рымарчук Натальи Александровны в мае, теперь рекомендую ее всем своим знакомым! Очень грамотный и чуткий специалист.
Показать отзыв полностью
Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение
Связанные статьи
Бесплатная первичная онлайн-консультация
врача-репродуктолога

Находясь в комфортной обстановке, Вы сможете получить экспертное мнение опытного специалиста и определиться с дальнейшим направлением лечения.

  • Врач-репродуктолог соберёт предварительный анамнез
  • Вы определитесь с датой очного приема в зависимости от дня цикла
  • Узнаете, какие анализы и обследования необходимо принести на очный приём
  • Получите квалифицированные ответы на основные вопросы
Имя *
Телефон *
Желаемая дата приема *
icon
Сообщение
top
close