Москва,
Волоколамский проезд, 1А
Сб: 09.00 – 19.00
Вс: 10.00 – 15.00
Москва,
Волоколамский проезд, 1А
Хромосомные патологии у рожденных детей практически всегда приводят к тяжёлому инвалидизирующему заболеванию и резкому сокращению срока и качества жизни. Они также приводят к нарушению имплантации, замершим беременностям и множественным врождённым порокам развития плода.
В программах ЭКО генетическое тестирование эмбрионов позволяет выявить эмбрионы, рекомендованные к переносу, не отягощенные патологиями и имеющие большие шансы на имплантацию и дальнейшее развитие.
Для начала давайте поймём, что такое анеуплоидии. Это изменение кариотипа, при котором число хромосом в ядре клетки становится не кратным гаплоидному набору (одинарному набору хромосом зрелой половой клетки – 23 хромосомы).
В норме у обычной клетки человека в ядре 46 хромосом, которые объединены по две – то есть объединены в 23 пары.
Анеуплодии делятся на виды:
Частичная анеуплоидия — это когда увеличение или уменьшение количества генетического материала происходит в отдельных парах хромосом или в отдельных хромосомах. В частности, трисомия по 21 паре хромосом (три хромосомы в паре вместо положенных двух) вызывает синдром Дауна. К счастью, подобные аномалии встречаются реже одного случая на 100 000.
После биопсии трофектодермы материал эмбриона на первом этапе исследования прочитывается с использованием современных технологий NGS, которые позволяют «просканировать» все хромосомы эмбриона и определить есть ли нарушение в любой из них.
После проведения анализа и выявленного анеуплоидного эмбриона проводится сравнительный анализ ДНК эмбриона и ДНК обоих родителей вторым методом - КФ-ПЦР.
Главное показание к исследованию — это те случаи, когда классическое ПГТ-А не дало точной информации.
Также оно показано:
Противопоказаний к этому методу нет, помимо биопсийного материала эмбриона требуется образцы биоматериала обоих родителей (кровь, букальный эпителий и тд.)
Первое, и самое главное — это возможность определить происхождение выявленных анеуплоидий. В результате комплексного исследования мы понимаем кто из родителей был источником происхождения нарушения числа хромосом.
В некоторых случаях половые хромосомы родителей анеуплоидного эмбриона не содержат нарушений, и патология образуется в процесс оплодотворения (de novo).
Также метод позволяет выявлять однородительские дисомии.
Однородительская дисомия — это явление, которое происходит, когда человек получает две копии хромосомы или части хромосомы от одного родителя и ни одной копии от другого родителя.
Она может затронуть любую из 23 пар хромосом. В научной литературе с ней связывают скелетные уродства, умственную отсталость, детский рак, муковисцидоз и другие патологии.
В протоколе ЭКО, своевременно полученная из исследования информация даёт возможность подобрать вашему репродуктологу и эмбриологу оптимальную для каждого клинического случая тактику преодоления бесплодия и тем самым быстрее прийти положительному результату.
Разные лаборатория для исследований
Короткие сроки получения результатов
Умеренные цены
ПГТ транслокаций: выявление несбалансированных транслокаций и анеуплодий по 24 хромосомам (1 эмбрион, комплексный метод NGS/QF-PCR)
|
50 000₽
|
ПГТ-А методом NGS ПОСЛЕ проведения ПГТ-М (1 эмбрион) |
23 000₽
|