Расширенный (комплексный) анализ ПГТ-а методом NGS и КФ-ПЦР

Что такое Анеуплодии

Для начала давайте поймём, что такое анеуплоидии. Это изменение кариотипа, при котором число хромосом в ядре клетки становится не кратным гаплоидному набору (одинарному набору хромосом зрелой половой клетки – 23 хромосомы).
В норме у обычной клетки человека в ядре 46 хромосом, которые объединены по две – то есть объединены в 23 пары.

Анеуплодии делятся на виды:

• моносомия, если в паре не хватает одной хромосомы;
• трисомия, если вместо двух хромосом в паре становится три;
• терасомия и пентасомия – четыре или пять хромосом в паре соответственно;
• частичные анеуплодии.

Частичная анеуплоидия — это когда увеличение или уменьшение количества генетического материала происходит в отдельных парах хромосом или в отдельных хромосомах. В частности, трисомия по 21 паре хромосом (три хромосомы в паре вместо положенных двух) вызывает синдром Дауна. К счастью, подобные аномалии встречаются реже одного случая на 100 000. 

Важность выявления хромосомных патологий

Хромосомные патологии у рожденных детей практически всегда приводят к тяжёлому инвалидизирующему заболеванию и резкому сокращению срока и качества жизни.  Они также приводят к нарушению имплантации, замершим беременностям и множественным врождённым порокам развития плода.

В программах ЭКО генетическое тестирование эмбрионов позволяет выявить эмбрионы, рекомендованные к переносу, не отягощенные патологиями и имеющие большие шансы на имплантацию и дальнейшее развитие. 

Суть метода 

После биопсии трофектодермы материал эмбриона на первом этапе исследования прочитывается с использованием современных технологий NGS, которые позволяют «просканировать» все хромосомы эмбриона и определить есть ли нарушение в любой из них.

После проведения анализа и выявленного анеуплоидного эмбриона проводится сравнительный анализ ДНК эмбриона и ДНК обоих родителей вторым методом - КФ-ПЦР.

Показания и противопоказания

Главное показание к исследованию — это те случаи, когда классическое ПГТ-А не дало точной информации. 

Также оно показано:

• возрастным пациентам;
• парам с отягощенным генетическим анамнезом;
• при отсутствии имплантации в предыдущих циклах с эмбрионами после ПГТ-А.

Противопоказаний к этому методу нет, помимо биопсийного материала эмбриона требуется образцы биоматериала обоих родителей (кровь, букальный эпителий и тд.)

Преимущества метода

Первое, и самое главное — это возможность определить происхождение выявленных анеуплоидий.  В результате комплексного исследования мы понимаем кто из родителей был источником происхождения нарушения числа хромосом.
В некоторых случаях половые хромосомы родителей анеуплоидного эмбриона не содержат нарушений, и патология образуется в процесс оплодотворения (de novo).

Также метод позволяет выявлять однородительские дисомии.

Однородительская дисомия — это явление, которое происходит, когда человек получает две копии хромосомы или части хромосомы от одного родителя и ни одной копии от другого родителя. 
Она может затронуть любую из 23 пар хромосом. В научной литературе с ней связывают скелетные уродства, умственную отсталость, детский рак, муковисцидоз и другие патологии.

В протоколе ЭКО, своевременно полученная из исследования информация даёт возможность подобрать вашему репродуктологу и эмбриологу оптимальную для каждого клинического случая тактику преодоления бесплодия и тем самым быстрее прийти положительному результату.