ВСЕ УСЛУГИ
Высокая результативность лечения при бережном отношении к пациентам
phone
Пн – Пт
08.00 – 20.00
Пн – Пт: 08.00 – 20.00
Сб: 09.00 – 19.00
Вс: 10:00 - 17:00
Москва, Волоколамский проезд, 1А
phone
многоканальный+7 (495) 781-01-10

Расширенный (комплексный) анализ ПГТ-а методом NGS и КФ-ПЦР

Что такое Анеуплодии

Для начала давайте поймём, что такое анеуплоидии. Это изменение кариотипа, при котором число хромосом в ядре клетки становится не кратным гаплоидному набору (одинарному набору хромосом зрелой половой клетки – 23 хромосомы).
В норме у обычной клетки человека в ядре 46 хромосом, которые объединены по две – то есть объединены в 23 пары.

Анеуплодии делятся на виды:

  • моносомия, если в паре не хватает одной хромосомы;
  • трисомия, если вместо двух хромосом в паре становится три;
  • терасомия и пентасомия – четыре или пять хромосом в паре соответственно;
  • частичные анеуплодии.

Частичная анеуплоидия — это когда увеличение или уменьшение количества генетического материала происходит в отдельных парах хромосом или в отдельных хромосомах. В частности, трисомия по 21 паре хромосом (три хромосомы в паре вместо положенных двух) вызывает синдром Дауна. К счастью, подобные аномалии встречаются реже одного случая на 100 000. 

Важность выявления хромосомных патологий

Хромосомные патологии у рожденных детей практически всегда приводят к тяжёлому инвалидизирующему заболеванию и резкому сокращению срока и качества жизни.  Они также приводят к нарушению имплантации, замершим беременностям и множественным врождённым порокам развития плода.

В программах ЭКО генетическое тестирование эмбрионов позволяет выявить эмбрионы, рекомендованные к переносу, не отягощенные патологиями и имеющие большие шансы на имплантацию и дальнейшее развитие. 

Суть метода 

После биопсии трофектодермы материал эмбриона на первом этапе исследования прочитывается с использованием современных технологий NGS, которые позволяют «просканировать» все хромосомы эмбриона и определить есть ли нарушение в любой из них.

После проведения анализа и выявленного анеуплоидного эмбриона проводится сравнительный анализ ДНК эмбриона и ДНК обоих родителей вторым методом - КФ-ПЦР.

Показания и противопоказания

Главное показание к исследованию — это те случаи, когда классическое ПГТ-А не дало точной информации. 

Также оно показано:

  • возрастным пациентам;
  • парам с отягощенным генетическим анамнезом;
  • при отсутствии имплантации в предыдущих циклах с эмбрионами после ПГТ-А.

Противопоказаний к этому методу нет, помимо биопсийного материала эмбриона требуется образцы биоматериала обоих родителей (кровь, букальный эпителий и тд.)

Преимущества метода

Первое, и самое главное — это возможность определить происхождение выявленных анеуплоидий.  В результате комплексного исследования мы понимаем кто из родителей был источником происхождения нарушения числа хромосом.
В некоторых случаях половые хромосомы родителей анеуплоидного эмбриона не содержат нарушений, и патология образуется в процесс оплодотворения (de novo).

Также метод позволяет выявлять однородительские дисомии.

info
Однородительская дисомия — это явление, которое происходит, когда человек получает две копии хромосомы или части хромосомы от одного родителя и ни одной копии от другого родителя. 
Она может затронуть любую из 23 пар хромосом. В научной литературе с ней связывают скелетные уродства, умственную отсталость, детский рак, муковисцидоз и другие патологии.

В протоколе ЭКО, своевременно полученная из исследования информация даёт возможность подобрать вашему репродуктологу и эмбриологу оптимальную для каждого клинического случая тактику преодоления бесплодия и тем самым быстрее прийти положительному результату.
 

Стоимость обследований

ПГТ-А: Комплексное исследование по 24 хромосомам в том числе X и Y методом NGS + ПГТ-А методом КФ-ПЦР (от 5 эмбрионов и более, цена за 1 эмбрион) (ГенЛаб)

31 000
Руководитель сети клиник «ВитроКлиник», к.м.н.

Опыт

25 лет

Отзывы

30

Отзывы наших пациентов
О
Отзыв с сайта ПроДокторов
01 декабря 2023, 12:46
Я обратилась в «ВитроКлиник» по рекомендации репродуктолога из ЖК. Немного сомневалась и, если откровенно, стеснялась (как-то так) обращаться, поскольку вопрос все же деликатный, и не всегда хочется признавать проблему. При первом общении по телефону с колл-центром я была весьма напряжена, однако вежливое и доброжелательное общение персонала меня успокоило и вселило уверенность. Очень подробно ответили на все мои вопросы, а их было очень много. При посещении здания клиники удивило умиротворение здесь царящее.: ) Двор ещё до открытия (07:30 утра) уже очищен от снега, зона ожидания комфортная, есть кофезона, аптека с необходимыми медикаментами, гигиеническая зона. Кабинеты оборудованы необходимой техникой. Приём проходит быстро, но тщательно. Все подробно объясняется. При сдаче анализов (забор крови, мазки) все максимально безболезненно, что немаловажно. Сравнивала услуги по стоимости с другими клиниками. Да, что-то дороже, что-то дешевле, но близость от дома, удобство расположения, объем и качество услуг перевесили! Надеюсь на дальнейшее плодотворное сотрудничество! Успехов всем нам.: )
ava
ВитроКлиник
Клиника ЭКО и лечения бесплодия
О
Отзыв с сайта ПроДокторов
23 ноября 2023, 10:12
Приём вовремя, без задержек. Врач досконально собирает анамнез, очень внимательна к деталям. Назначения обоснованы на 100%, лишнего и «на всякий случай» не назначит. Грамотный специалист с опытом по невынашиванию. Обратилась к доктору будучи беременной, за вторым мнением. Беременность была после потери, поэтому было очень тревожно. Анализы на свёртываемость, по словам моего гинеколога, были плохие, рекомендовали консультацию гематолога. Именитый гематолог до этого, как оказалось, безосновательно ставил тромбофилию и рекомендовал уколы в живот всю беременность. К счастью, я обратилась к Лидии Олеговне за вторым мнением. Консультация проходила онлайн, что очень удобно, не нужно беременной ехать никуда, анализы были на руках — дополнительно ничего сдавать не потребовалось. Лидия Олеговна очень грамотно разъяснила и разложила по полочкам всю мою ситуацию, прокомментировала каждый анализ, опровергла диагноз предыдущего доктора, обосновала это, отменила ненужные уколы. В итоге беременность завершилась родами здоровым ребёнком. Спасибо огромное за то, что убедили меня не колоть разжижающие кровь уколы без показаний, неизвестно, чем бы это всё закончилось. Доктора рекомендую. Очень ей благодарна.
Бузян Лидия Олеговна
Бузян Лидия Олеговна
врач-гемостазиолог
О
Отзыв с сайта СберЗдоровье
13 ноября 2023, 14:04
Виктория Борисовна профессионально провела прием. Доктор полностью мне рассказала о моих анализах, подробно объяснила, порекомендовала дальнейшие действия. Врач очень доброжелательная, с положительными качествами. По итогу прием оказался полезен данной рекомендацией и расшифровкой моих анализов.
Кирилова Виктория Борисовна
Кирилова Виктория Борисовна
врач-гематолог
О
Отзыв с сайта ПроДокторов
10 ноября 2023, 14:03
Впечатление после визита к доктору осталось положительное. Считаю, что Андреевская Татьяна Васильевна была заинтересована в оказании помощи. Обратилась к специалисту на консультацию. На приеме врач провела сначала осмотр и консультацию, после чего сделала УЗИ. Хочу отметить, что мне были предоставлены все одноразовые расходные материалы. Весь процесс исследования репродуктолог комментировала и оказывала необходимое на экране. Все объяснения доктор давала на простом и доступном языке, поэтому вопросов никаких не осталось. В целом, общаться со специалистом было комфотрно, она располагает к себе. В кабинете я была около 40 минут, этого времени хватило. Врач никуда не спешила и не отвлекалась. По итогу на руки я получила письменное заключение, в котором указаны рекомендации. Доктор подробно расписала как принимать терапию и её курс. Все назначения на данный момент уже соблюдаю. Думаю, что смогу посоветовать Татьяну Васильевну своим знакомым при необходимости. У этого репродуктолога я уже наблюдалась ранее, изначально нашла её для себя по отзывам в интернете. На прием врач приглашает в назначенное время, без задержек.
Андреевская Татьяна Васильевна
Андреевская Татьяна Васильевна
Врач-гинеколог-репродуктолог, врач ультразвуковой диагностики
О
Отзыв с сайта СберЗдоровье
10 ноября 2023, 14:03
Был на приеме, необходим был допуск к операции. Виктория Борисовна внимательно изучила мои обследования, объяснила доходчиво и понятно всё. Приёмом остался доволен.
Кирилова Виктория Борисовна
Кирилова Виктория Борисовна
врач-гематолог
О
Отзыв с сайта ПроДокторов
07 ноября 2023, 11:20
Профессионализм, комплексный подход к решению задачи, спокойствие, отзывчивость и искреннее желание помочь. Обратилась к Сергею Вячеславовичу в ноябре 2022 года по рекомендации подруги с целью планирования первой беременности в 37 лет. На приеме врач меня внимательно выслушал, подробно расспросил о моем здоровье, семейном анамнезе, провел осмотр, взял все необходимые анализы и расписал план дальнейшего обследования. На следующем приеме по результатам анализов была назначена схема лечения и дата операции. В первый цикл после окончания послеоперационной реабилитации в апреле 2023 наступила долгожданная самостоятельная беременность.
Хабаров Сергей Вячеславович
Хабаров Сергей Вячеславович
Главный врач клиники, врач-акушер-гинеколог, д.м.н.
Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение
Связанные статьи
Бесплатная первичная онлайн-консультация
врача-репродуктолога

Находясь в комфортной обстановке, Вы сможете получить экспертное мнение опытного специалиста и определиться с дальнейшим направлением лечения.

  • Врач-репродуктолог соберёт предварительный анамнез
  • Вы определитесь с датой очного приема в зависимости от дня цикла
  • Узнаете, какие анализы и обследования необходимо принести на очный приём
  • Получите квалифицированные ответы на основные вопросы
Имя *
Телефон *
Желаемая дата приема *
icon
Сообщение
top