ВСЕ УСЛУГИ
pin
Москва
Высокая результативность лечения при бережном отношении к пациентам
phone

Москва,
Волоколамский проезд, 1А

phone
Пн – Пт
08.00 – 20.00
Пн – Пт: 08.00 – 20.00
Сб: 09.00 – 19.00
Вс: 10.00 – 15.00
Москва, Волоколамский проезд, 1А
phone
многоканальный+7 (495) 781-01-10
remove_red_eye

AZF-фактор, муковисцидоз,  тромбофилия

AZF-фактор, муковисцидоз,  тромбофилия - Изображение №1

AZF- фактор

В некоторых случаях причиной количественных или качественных снижений показателей эякулята являются генетические факторы. Один из них – микроделеции Y-хромосомы.

Процесс сперматогенеза контролируется генами, расположенными в частности и на Y-хромосоме. На Y-хромосоме расположена область, названная AZF (Azoospermia Factor -  фактор азооспермии). AZF содержит три региона – AZFa, AZFb, AZFc, каждый из которых состоит из отдельных генов, отвечающих за сперматогенез. 

В случае делеции (потери участка хромосомы) одного из регионов этой области может наблюдаться азооспермия, олигозооспермия.

Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение

В зависимости от того, какой регион утрачен, развивается различная степень нарушения сперматогенеза. Так, при потере AZFa или AZFb+ с практически невозможно получить сперматозоиды для оплодотворения, а при делеции AZFс прогноз более благоприятен.

При частичной делеции того или иного региона степень нарушений и прогноз могут быть различны. Делеции локуса AZF наблюдаются с частотой 1 на 1000-1500 мужчин, у 10-12% мужчин с азооспермией, 8-9% мужчин с тяжелой олигозооспермией.

Тромбофилия

Тромбофилия - Изображение №2Тромбофилия – патологическое состояние организма, характеризующееся повышенной склонностью к внутрисосудистому тромбообразованию вследствие врожденного, наследственного или приобретенного нарушения системы гемостаза. Тромбофилия играет важную роль в патогенезе целого спектра заболеваний и патологических состояний.

Важнейшая роль в развитии тромбозов принадлежит наследственно обусловленным генетическим мутациям (полиморфизмам) факторов свертывания крови. Эти генетические мутации могут находиться в гомо или гетерозиготном состоянии, что обуславливает их влияние на систему свертывания.

Проведение молекулярно-генетических исследований генов системы свертывания крови требуется при оценке рисков тромбофилии. Тромбофилия является причиной невынашивания беременности, а в нашей ситуации (имеется в виду ЭКО) к нарушениям имплантации.

Если заранее известно о генетической предрасположенности к тромбообразованию, то возможно назначить профилактический курс лечения.

Муковисцидоз

Это наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы организма (железы бронхиальной системы, поджелудочная железа, потовые, слюнные, железы кишечника, половые железы). Частота заболеваемости среди новорожденных составляет 1:5000. Для постановки диагноза необходимо  сдать генетический анализ на муковисцидоз.

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе заболевания лежит мутация в гене CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, или МВТР – трансмембранный регулятор муковисцидоза). 

В гене муковисцидоза обнаружено около 900 мутаций. Диагноз муковисцидоз определяется данными клинических и лабораторных методов обследования пациента. Муковисцидоз входит в программу обследования новорождённых на наследственные и врождённые заболевания. Учитывая достаточную распространенность гетерозиготного носительства некоторых мутаций муковисцидоза, имеет смысл пройти ДНК диагностику и кариотипирование перед планированием рождения ребенка.

Стоимость анализов
Анализ кариотипа 1 пациента (кровь с гепарином, до 20 раб. дн.)
6 200
Отзывы наших пациентов

Отзыв из сервиса ПроДокторов, 12 февраля 2025

Обратилась к Наталье Александровне по причине бесплодия. В результате обследования и всевозможных вариантов самостоятельной беременности решено было делать ЭКО.

Внимательное отношение и высокий уровень профессионализма. Она всегда готова помочь. Даже вне приёма. Оперативно отвечая на все мои вопросы в мессенджере. Комфортно было, что Наталья Александровна применяла индивидуальный подход в моем лечении.
Показать отзыв полностью

Отзыв из сервиса ПроДокторов, 06 февраля 2025

Уважаемая Зарина Мовлаевна, хочу выразить свою искреннюю благодарность за Вашу профессиональную помощь и поддержку в нашем пути к родительству. Еще год назад мы и мечтать не могли о детях, а теперь я жду двойню! Благодаря Вашему опыту и внимательному подходу, мы смогли осуществить нашу мечту! Вы были рядом на всех этапах: от первичной консультации и проведения необходимых обследований, до стимуляции овуляции и эмбриональной имплантации. Вы всегда были готовы ответить на все наши вопросы и поддержать в трудные моменты, а их было немало. Спасибо Вам за Вашу работу и за то, что Вы помогли нам стать родителями. Нас ждут еще 4 снежинки, так что пару лет и снова к Вам! :) Девушки, дорогие мои, если вы хотите не просто забеременеть, а выносить и родить здорового ребенка — вам к Зарине Мовлаевне! Однозначно всех подруг буду отправлять только к ней!
Показать отзыв полностью

Отзыв из сервиса ПроДокторов, 03 февраля 2025

К Зарине Мовлаевне попала 3 года назад, когда искала врача для проведения подсадки. Консультация была бесплатная по акции клиники. Для себя сразу отметила, что из всех аналогичных встреч с врачами, эта встреча была самой продуктивной и сильно отличалась от встреч с другими врачами. Зарина Мовлаевна задавала много уточняющих вопросов, вдумчиво относилась к ответам, и самое главное, желание помочь с первой минуты встречи чувствовалось во всем. Это то, что сразу выделяет Зарину Мовлаевну. Отмечу, что подходящего врача я искала долго, и есть немалый опыт общения с другими врачами. В дальнейшем стратегия, которую определила Зарина Мовлаевна, помогла мне избежать неудачных подсадок. Это единственный врач, который обозначил расширенный спектр анализов, чтобы закрыть все риски перед подсадкой, проверил и улучшил уровень рецептивности эндометрия, заранее подобрал препараты для поддержки в индивидуальном порядке. На подсадку я шла подготовленная и, можно сказать, «во всеоружии». Мы провели большую работу, и я безмерно благодарна за ее результат Зарине Мовлаевне. Если вы в поисках репродуктолога с сильной экспертизой, тактичного, внимательного и просто обаятельного человека, обращайтесь к Зарине Мовлаевне! Это будет ваше верное решение на пути к беременности!
Показать отзыв полностью

Отзыв из сервиса ПроДокторов, 30 января 2025

Обратилась к репродуктологу Ливиной О. А. за консультацией в планировании беременности. Очень приятная и компетентная врач. Внимательно выслушала, изучила все мои исследования и анализы, объяснила ситуацию и предложила варианты дальнейших действий. Отдельная благодарность координатору Марии Барсуковой за помощь, содействие и ответы на все вопросы. Клиника тоже очень понравилась — уютно и аккуратно, без гнетущей атмосферы районной ЖК, когда только вошёл и уже коленки трясутся. Надеюсь на положительный исход в вопросе беременности. :)
Показать отзыв полностью

Отзыв из сервиса Яндекс, 20 января 2025

В ВитроКлиник наблюдаюсь уже 11 лет. Радует внимательное и бережное отношение врачей. У них отличная команда специалистов, которая работает слажено и чётко.
Показать отзыв полностью

Отзыв из сервиса Яндекс, 20 января 2025

Очень профессиональные специалисты. Персонал всегда приветливый и вежливый. Клиника очень помогла в решении проблем со здоровьем, рекомендую.
Показать отзыв полностью
Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение
Связанные статьи
Бесплатная первичная онлайн-консультация
врача-репродуктолога

Находясь в комфортной обстановке, Вы сможете получить экспертное мнение опытного специалиста и определиться с дальнейшим направлением лечения.

  • Врач-репродуктолог соберёт предварительный анамнез
  • Вы определитесь с датой очного приема в зависимости от дня цикла
  • Узнаете, какие анализы и обследования необходимо принести на очный приём
  • Получите квалифицированные ответы на основные вопросы
Имя *
Телефон *
Желаемая дата приема *
icon
Сообщение
top
close