ВСЕ УСЛУГИ
Высокая результативность лечения при бережном отношении к пациентам
phone
Пн – Пт
08.00 – 20.00
Пн – Пт: 08.00 – 20.00
Сб: 09.00 – 19.00
Вс: 10:00 - 17:00
Москва, Волоколамский проезд, 1А
phone
многоканальный+7 (495) 781-01-10

AZF-фактор, муковисцидоз,  тромбофилия

AZF-фактор, муковисцитоз

AZF- фактор

В некоторых случаях причиной количественных или качественных снижений показателей эякулята являются генетические факторы. Один из них – микроделеции Y-хромосомы.

Процесс сперматогенеза контролируется генами, расположенными в частности и на Y-хромосоме. На Y-хромосоме расположена область, названная AZF (Azoospermia Factor -  фактор азооспермии). AZF содержит три региона – AZFa, AZFb, AZFc, каждый из которых состоит из отдельных генов, отвечающих за сперматогенез. 

В случае делеции (потери участка хромосомы) одного из регионов этой области может наблюдаться азооспермия, олигозооспермия.

Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение

В зависимости от того, какой регион утрачен, развивается различная степень нарушения сперматогенеза. Так, при потере AZFa или AZFb+ с практически невозможно получить сперматозоиды для оплодотворения, а при делеции AZFс прогноз более благоприятен.

При частичной делеции того или иного региона степень нарушений и прогноз могут быть различны. Делеции локуса AZF наблюдаются с частотой 1 на 1000-1500 мужчин, у 10-12% мужчин с азооспермией, 8-9% мужчин с тяжелой олигозооспермией.

Тромбофилия

AZF-факторТромбофилия – патологическое состояние организма, характеризующееся повышенной склонностью к внутрисосудистому тромбообразованию вследствие врожденного, наследственного или приобретенного нарушения системы гемостаза. Тромбофилия играет важную роль в патогенезе целого спектра заболеваний и патологических состояний.

Важнейшая роль в развитии тромбозов принадлежит наследственно обусловленным генетическим мутациям (полиморфизмам) факторов свертывания крови. Эти генетические мутации могут находиться в гомо или гетерозиготном состоянии, что обуславливает их влияние на систему свертывания.

Проведение молекулярно-генетических исследований генов системы свертывания крови требуется при оценке рисков тромбофилии. Тромбофилия является причиной невынашивания беременности, а в нашей ситуации (имеется в виду ЭКО) к нарушениям имплантации.

Если заранее известно о генетической предрасположенности к тромбообразованию, то возможно назначить профилактический курс лечения.

Муковисцидоз

Это наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы организма (железы бронхиальной системы, поджелудочная железа, потовые, слюнные, железы кишечника, половые железы). Частота заболеваемости среди новорожденных составляет 1:5000. Для постановки диагноза необходимо  сдать генетический анализ на муковисцидоз.

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе заболевания лежит мутация в гене CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, или МВТР – трансмембранный регулятор муковисцидоза). 

В гене муковисцидоза обнаружено около 900 мутаций. Диагноз муковисцидоз определяется данными клинических и лабораторных методов обследования пациента. Муковисцидоз входит в программу обследования новорождённых на наследственные и врождённые заболевания. Учитывая достаточную распространенность гетерозиготного носительства некоторых мутаций муковисцидоза, имеет смысл пройти ДНК диагностику и кариотипирование перед планированием рождения ребенка.

Стоимость анализов
Анализ кариотипа 1 пациента (кровь с гепарином, до 20 раб. дн.)
8 220

Опыт

21 год

Отзывы

5

Опыт

более 17 лет

Отзывы

8

Опыт

28 лет

Отзывы

25

Опыт

15 лет

Отзывы

14

Опыт

более 24 лет

Отзывы

36

Руководитель сети клиник «ВитроКлиник», к.м.н.

Опыт

25 лет

Отзывы

30

Врач гинеколог - репродуктолог, врач ультразвуковой диагностики

Опыт

7 лет

Отзывы

12

Отзывы наших пациентов
о
отзыв с сайта СберЗдоровье
18 сентября 2023, 16:04
Роман Алексеевич профессиональный доктор. По итогу визита он дал свои рекомендации и назначил мне анализы. Продолжу дальнейшее лечение у него!
Алексеев Роман Алексеевич
Алексеев Роман Алексеевич
Врач-уролог-андролог
о
отзыв с сайта ПроДокторов
18 сентября 2023, 16:03
Клиентоориентированность. Профессионализм медперсонала. Чистота и уют клиники. Я обратилась по совету подруги и не пожалела. С первого приёма по акции мне всё очень понравилось, Татьяна Васильевна уделила мне 1,5 часа и я решила остаться с ней. Координатор Мария всегда была на связи и помогала с записью и анализами. Спасибо большое моему репродуктологу Татьяне Васильевне Андреевской за осуществление моей мечты стать мамой.
Андреевская Татьяна Васильевна
Андреевская Татьяна Васильевна
Врач гинеколог - репродуктолог, врач ультразвуковой диагностики
о
отзыв с сайта ПроДокторов
15 сентября 2023, 16:17
Доктор ознакомился со всеми предоставленными медицинскими документами, заключениями и результатами обследований, также прокомментировал их. Могу сказать, что мне понравилось все, Сергей Вячеславович располагает к себе и вызывает доверие. По итогу он дал определенные рекомендации и назначил сдать дополнительные анализы. Никакого лечения в данном случае прописано не было. Врач ответил на все возникающие у меня вопросы. Сам онлайн-прием продлился примерно 20-30 минут, этого оказалось вполне достаточно. При необходимости я вновь буду обращаться к Хабарову С.В. Думаю, что могу посоветовать этого специалиста другим людям. К гинекологу Хабарову Сергею Вячеславовичу я записалась впервые. При выборе я учитывала докторскую степень, образование и стаж работы. У нас была видеоконсультация.
Хабаров Сергей Вячеславович
Хабаров Сергей Вячеславович
Главный врач клиники, врач-акушер-гинеколог, д.м.н.
о
отзыв с сайта ПроДокторов
14 сентября 2023, 15:40
Чувствуется, что Бузян Лидия Олеговна была заинтересована в оказании помощи. Обратилась к специалисту из-за того, что во время беременности начал беспокоил гемостаз. Так как лечение назначалось ранее, на этом приеме специалист просто корректировала терапию. Помимо этого врач назначила дополнительное обследование и дала советы по ведению беременности. Консультация длилась около 20-25 минут, этого времени хватило. Гемостазиолог никуда не спешила и не отвлекалась. На приеме с доктором мы много вопросов обсудили очень подробно. На данный момент я соблюдаю все рекомендации специалиста, есть улучшения. На мой взгляд, Лидия Олеговна самый лучший врач в нашем городе. Уровень профессионализма специалиста оцениваю как высокий, буду советовать её своим знакомым при необходимости. Ранее я уже была у этого гемостазиолога, но последняя консультация была онлайн. Изначально узнала об этом враче по рекомендации знакомых. Прием Бузян Л.О. всегда начинает в назначенное время, без задержек.
Бузян Лидия Олеговна
Бузян Лидия Олеговна
врач-гемостазиолог
о
отзыв с сайта ДокТу
11 сентября 2023, 15:35
Мне было так приятно общаться с таким внимательным, добрым и отзывчивым человеком, который всегда готов помочь со своими знаниями и советами. Искренне желаю ей и всей её семье твёрдого здоровья, и хочу сказать, что теперь я буду обращаться для консультации только к ней
Горская Ольга Сергеевна
Горская Ольга Сергеевна
Врач-гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
о
отзыв с сайта ПроДокторов
11 сентября 2023, 11:28
Как мне кажется, прием прошел отлично. Мне понравились внимательность и отношение к пациентам у этого доктора, она смогла вызвать доверие. Специалист провела осмотр в гинекологическом кресле и сделала УЗИ, в мазке не было необходимости. Все манипуляции она совершала аккуратно, параллельно ответила на мои вопросы. При первом посещении Александра Вадимовна направила меня сдавать ряд анализов, и по результатам назначила лечение. Доктор выписала мне несколько препаратов, включая витамины, также расписала схему приема на месяц, указав точные дозировки. Параллельно я проходила терапию у другого специалиста. Готова советовать Александру Вадимовну другим и уже запланировала повторный визит. Консультация продлилась минут 30, насколько я заметила. Думаю, мы все успели за выделенное время. Нефедову А.В. мне посоветовал другой врач. Я успела посетить ее 2 раза, обращалась с конкретной жалобой. Визит состоялся по записи. Хочу сказать, что все советы мне помогли, но эффективность лечения пока рано оценивать.
Нефедова Александра Вадимовна
Нефедова Александра Вадимовна
Врач-гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение
Связанные статьи
Бесплатная первичная онлайн-консультация
врача-репродуктолога

Находясь в комфортной обстановке, Вы сможете получить экспертное мнение опытного специалиста и определиться с дальнейшим направлением лечения.

  • Врач-репродуктолог соберёт предварительный анамнез
  • Вы определитесь с датой очного приема в зависимости от дня цикла
  • Узнаете, какие анализы и обследования необходимо принести на очный приём
  • Получите квалифицированные ответы на основные вопросы
Имя *
Телефон *
Желаемая дата приема *
icon
Сообщение
top