ВСЕ УСЛУГИ
Высокая результативность лечения при бережном отношении к пациентам
phone
Пн – Пт
08.00 – 20.00
Пн – Пт: 08.00 – 20.00
Сб: 09.00 – 19.00
Вс: Выходной
Москва, Волоколамский проезд, 1А
phone
многоканальный+7 (495) 781-01-10

AZF-фактор, муковисцидоз,  тромбофилия

AZF-фактор, муковисцидоз,  тромбофилия - Изображение №1

AZF- фактор

В некоторых случаях причиной количественных или качественных снижений показателей эякулята являются генетические факторы. Один из них – микроделеции Y-хромосомы.

Процесс сперматогенеза контролируется генами, расположенными в частности и на Y-хромосоме. На Y-хромосоме расположена область, названная AZF (Azoospermia Factor -  фактор азооспермии). AZF содержит три региона – AZFa, AZFb, AZFc, каждый из которых состоит из отдельных генов, отвечающих за сперматогенез. 

В случае делеции (потери участка хромосомы) одного из регионов этой области может наблюдаться азооспермия, олигозооспермия.

Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение

В зависимости от того, какой регион утрачен, развивается различная степень нарушения сперматогенеза. Так, при потере AZFa или AZFb+ с практически невозможно получить сперматозоиды для оплодотворения, а при делеции AZFс прогноз более благоприятен.

При частичной делеции того или иного региона степень нарушений и прогноз могут быть различны. Делеции локуса AZF наблюдаются с частотой 1 на 1000-1500 мужчин, у 10-12% мужчин с азооспермией, 8-9% мужчин с тяжелой олигозооспермией.

Тромбофилия

Тромбофилия - Изображение №2Тромбофилия – патологическое состояние организма, характеризующееся повышенной склонностью к внутрисосудистому тромбообразованию вследствие врожденного, наследственного или приобретенного нарушения системы гемостаза. Тромбофилия играет важную роль в патогенезе целого спектра заболеваний и патологических состояний.

Важнейшая роль в развитии тромбозов принадлежит наследственно обусловленным генетическим мутациям (полиморфизмам) факторов свертывания крови. Эти генетические мутации могут находиться в гомо или гетерозиготном состоянии, что обуславливает их влияние на систему свертывания.

Проведение молекулярно-генетических исследований генов системы свертывания крови требуется при оценке рисков тромбофилии. Тромбофилия является причиной невынашивания беременности, а в нашей ситуации (имеется в виду ЭКО) к нарушениям имплантации.

Если заранее известно о генетической предрасположенности к тромбообразованию, то возможно назначить профилактический курс лечения.

Муковисцидоз

Это наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы организма (железы бронхиальной системы, поджелудочная железа, потовые, слюнные, железы кишечника, половые железы). Частота заболеваемости среди новорожденных составляет 1:5000. Для постановки диагноза необходимо  сдать генетический анализ на муковисцидоз.

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе заболевания лежит мутация в гене CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, или МВТР – трансмембранный регулятор муковисцидоза). 

В гене муковисцидоза обнаружено около 900 мутаций. Диагноз муковисцидоз определяется данными клинических и лабораторных методов обследования пациента. Муковисцидоз входит в программу обследования новорождённых на наследственные и врождённые заболевания. Учитывая достаточную распространенность гетерозиготного носительства некоторых мутаций муковисцидоза, имеет смысл пройти ДНК диагностику и кариотипирование перед планированием рождения ребенка.

Стоимость анализов
Анализ кариотипа 1 пациента (кровь с гепарином, до 20 раб. дн.)
8 220
Врач-гинеколог-репродуктолог, врач ультразвуковой диагностики, к.м.н.

Опыт

20 лет

Отзывы

0

Врач-гинеколог-репродуктолог, врач ультразвуковой диагностики, к.м.н.

Опыт

17 лет

Отзывы

0

Опыт

более 17 лет

Отзывы

15

Опыт

15 лет

Отзывы

17

Врач-гинеколог-репродуктолог, врач ультразвуковой диагностики

Опыт

7 лет

Отзывы

14

Отзывы наших пациентов
О
Отзыв с сайта ПроДокторов
Вчера в 13:53
Посещаю Бузян Лидию Олеговну периодически, изначально нашла по совету другого врача. Я бы пришла к ней повторно в случае возникновения проблемы и посоветовала бы своим знакомым. Всё понравилось, но отметила бы профессионализм и компетентность доктора. Встречает отлично, с улыбкой. Последний приём длился полчаса и уделённого времени оказалось достаточно, специалист ответила на интересующие меня вопросы. В процессе посещения она посмотрела анализы, дала рекомендации, разъяснила все мои уточнения, которые возникли. В итоге она выписала медикаментозное лечение, назначила пройти дополнительные исследования, после которых также рассказала, что делать. Дозировка и частота приёма препаратов были указаны. Помимо этого, доктор провела визуальный осмотр. Дискомфорт я не испытывала, обследование прошло безболезненно. Информацию врач доносила доброжелательно, агрессии с ее стороны никакой не было. Общалась простым языком, сложные медицинские термины не использовала. Положительная динамика курса выздоровления уже наблюдается.
Бузян Лидия Олеговна
Бузян Лидия Олеговна
врач-гемостазиолог
О
Отзыв с сайта ПроДокторов
Вчера в 13:53
Встречалась с Хабаровым Сергеем Вячеславовичем онлайн первый раз, записывалась через портал «ПроДокторов». Нужна была срочная консультация и при выборе руководствовалась ближайшей записью, отзывами и стажем работы. Обращалась относительно ведения беременности, хотелось услышать мнение по поводу назначенных лекарств. Приём длился полчаса и уделённого времени оказалось достаточно, специалист ответил на интересующие меня вопросы. Отнёсся он ко мне вежливо, корректно, всё было по делу. Информацию доносил понятно, доступно даже более чем, сложные медицинские термины в общении не использовал. В итоге мне скорректировали лечение и я прислушалась к доктору. Я бы записалась к нему повторно в случае возникновения проблемы и посоветовала бы своим знакомым.
Хабаров Сергей Вячеславович
Хабаров Сергей Вячеславович
Главный врач клиники, врач-акушер-гинеколог, д.м.н.
О
Отзыв с сайта ПроДокторов
26 февраля 2024, 13:58
Хочу выразить огромную благодарность Галине Павловне Русановой. С самого начала беременности смотрели нашего малыша, как протекала беременность. С огромным удовольствием и сейчас прихожу на приём. Спасибо за Ваш профессионализм и чуткое отношение. Всё внимательно, всегда с объяснением. Встреча с улыбкой и только положительные эмоции.
Русанова Галина Павловна
Русанова Галина Павловна
Врач ультразвуковой диагностики
О
Отзыв с сайта ПроДокторов
08 февраля 2024, 11:43
К Русановой Галине Павловне попала, можно сказать, случайно, не читая отзывы, т. к. было удобно в одной клинике вести беременность и делать УЗИ. Но случайное не случайно! Лучший врач УЗИ в моей жизни. Очень деликатная, внимательная, компетентная. Во время УЗИ, которое может длиться более часа, Галина Павловна всё подробно рассказала, показала. В т. ч. и пол ребёнка. Но не озвучила его. А мы сами потом догадались. Правда, не с первого раза. Очень смешная история вышла. Но лучше предварительно предупреждать доктора о том, что не хотите знать пол. Оборудование в клинике «ВитроКлиник» очень хорошего качества. Рекомендую. И врача всем знакомым очень рекомендую! Тщательное обследование и разъяснение
Русанова Галина Павловна
Русанова Галина Павловна
Врач ультразвуковой диагностики
О
Отзыв с сайта ПроДокторов
01 февраля 2024, 13:35
Я влюбилась в этого врача с нашей первой встречи. С первого приема у Натальи Александровны я решила, что это тот самый врач, с которым мы пройдем мой путь до заветной беременности. Очень грамотный специалист, очень внимательная. На приемах я всегда чувствовала себя очень комфортно и спокойно. Цели мы добились уже со второй попытки ИИ, я счастлива, но мне теперь очень грустно расставаться с этим специалистом. Наталья Александровна всегда на связи, отвечает на все интересующие вопросы. Я очень благодарна ей и готова рекомендовать ее всем
Рымарчук Наталья Александровна
Рымарчук Наталья Александровна
Врач-гинеколог-репродуктолог
О
Отзыв с сайта ПроДокторов
01 февраля 2024, 13:34
Нашла данного доктора через сайт «ПроДокторов». Была необходима онлайн-консультация по ведению беременности. Сергей Вячеславович ознакомился с результатами анализов и скрининга, выслушал все интересующие меня вопросы и дал очень развернутые ответы с пояснениями. Так как беременность первая, вопросов было много. :) Также дал рекомендации и объяснение целей назначения ранее выписанных другим врачом препаратов, которые у меня вызывали сомнения. Могу с уверенностью рекомендовать этого доктора, он обладает высокой квалификацией и большим опытом. Не пожалеете!
Хабаров Сергей Вячеславович
Хабаров Сергей Вячеславович
Главный врач клиники, врач-акушер-гинеколог, д.м.н.
Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение
Связанные статьи
Бесплатная первичная онлайн-консультация
врача-репродуктолога

Находясь в комфортной обстановке, Вы сможете получить экспертное мнение опытного специалиста и определиться с дальнейшим направлением лечения.

  • Врач-репродуктолог соберёт предварительный анамнез
  • Вы определитесь с датой очного приема в зависимости от дня цикла
  • Узнаете, какие анализы и обследования необходимо принести на очный приём
  • Получите квалифицированные ответы на основные вопросы
Имя *
Телефон *
Желаемая дата приема *
icon
Сообщение
top