ВСЕ УСЛУГИ
Высокая результативность лечения при бережном отношении к пациентам
phone
Пн – Пт
08.00 – 20.00
Пн – Пт: 08.00 – 20.00
Сб: 09.00 – 19.00
Вс: 10:00 - 17:00
Москва, Волоколамский проезд, 1А
phone
многоканальный+7 (495) 781-01-10

AZF-фактор, муковисцидоз,  тромбофилия

AZF-фактор, муковисцитоз

AZF- фактор

В некоторых случаях причиной количественных или качественных снижений показателей эякулята являются генетические факторы. Один из них – микроделеции Y-хромосомы.

Процесс сперматогенеза контролируется генами, расположенными в частности и на Y-хромосоме. На Y-хромосоме расположена область, названная AZF (Azoospermia Factor -  фактор азооспермии). AZF содержит три региона – AZFa, AZFb, AZFc, каждый из которых состоит из отдельных генов, отвечающих за сперматогенез. 

В случае делеции (потери участка хромосомы) одного из регионов этой области может наблюдаться азооспермия, олигозооспермия.

Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение

В зависимости от того, какой регион утрачен, развивается различная степень нарушения сперматогенеза. Так, при потере AZFa или AZFb+ с практически невозможно получить сперматозоиды для оплодотворения, а при делеции AZFс прогноз более благоприятен.

При частичной делеции того или иного региона степень нарушений и прогноз могут быть различны. Делеции локуса AZF наблюдаются с частотой 1 на 1000-1500 мужчин, у 10-12% мужчин с азооспермией, 8-9% мужчин с тяжелой олигозооспермией.

Тромбофилия

AZF-факторТромбофилия – патологическое состояние организма, характеризующееся повышенной склонностью к внутрисосудистому тромбообразованию вследствие врожденного, наследственного или приобретенного нарушения системы гемостаза. Тромбофилия играет важную роль в патогенезе целого спектра заболеваний и патологических состояний.

Важнейшая роль в развитии тромбозов принадлежит наследственно обусловленным генетическим мутациям (полиморфизмам) факторов свертывания крови. Эти генетические мутации могут находиться в гомо или гетерозиготном состоянии, что обуславливает их влияние на систему свертывания.

Проведение молекулярно-генетических исследований генов системы свертывания крови требуется при оценке рисков тромбофилии. Тромбофилия является причиной невынашивания беременности, а в нашей ситуации (имеется в виду ЭКО) к нарушениям имплантации.

Если заранее известно о генетической предрасположенности к тромбообразованию, то возможно назначить профилактический курс лечения.

Муковисцидоз

Это наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы организма (железы бронхиальной системы, поджелудочная железа, потовые, слюнные, железы кишечника, половые железы). Частота заболеваемости среди новорожденных составляет 1:5000. Для постановки диагноза необходимо  сдать генетический анализ на муковисцидоз.

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе заболевания лежит мутация в гене CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, или МВТР – трансмембранный регулятор муковисцидоза). 

В гене муковисцидоза обнаружено около 900 мутаций. Диагноз муковисцидоз определяется данными клинических и лабораторных методов обследования пациента. Муковисцидоз входит в программу обследования новорождённых на наследственные и врождённые заболевания. Учитывая достаточную распространенность гетерозиготного носительства некоторых мутаций муковисцидоза, имеет смысл пройти ДНК диагностику перед планированием рождения ребенка.

Стоимость анализов
Анализ кариотипа 1 пациента (кровь с гепарином, до 20 раб. дн.)
4 970
Анализ микроделеций Y-хромосомы при азооспермии (AZF-фактор) (кровь с ЭДТА, 10 раб. дн.)
3 310
Генетическая предрасположенность к Муковисцидозу, ген CFTR (метод секвенирования ДНК) (кровь с ЭДТА, 6-7 раб. дн.)
9 980
Предрасположенность к развитию тромбофилий (кровь с ЭДТА, до 10 раб. дн.)
5 290

Опыт

7 лет

Вебинары

0

Отзывы

0

Опыт

20 лет

Вебинары

0

Отзывы

2

Опыт

более 11 лет

Вебинары

0

Отзывы

0

Опыт

13 лет

Вебинары

0

Отзывы

2

Опыт

12 лет

Вебинары

0

Отзывы

9

Опыт

более 15 лет

Вебинары

0

Отзывы

10

Руководитель сети клиник «ВитроКлиник», к.м.н.

Опыт

20 лет

Вебинары

0

Отзывы

12

Опыт

18 лет

Вебинары

0

Отзывы

5

Опыт

9 лет

Вебинары

0

Отзывы

1

Отзывы наших пациентов
В
Вероника Табанина
22 февраля 2021, 15:10
Добрый день. Мы обратились в клинику осенью 2015 года — к врачу Горской Ольге Сергеевне. Очень позитивный человек и отличный врач с которым все по плечу! Со второй попытки — в криопротоколе — у нас все получилось и сейчас уже родился наш сын :) Спасибо большое, Ольга Сергеевна! Наш крио-отличник получился очень хорошим!
Горская Ольга Сергеевна
Горская Ольга Сергеевна
Врач-гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Н
Ника
11 февраля 2021, 21:54
Пришла в клинику по совету своей знакомой-форумчанки. Она два года назад делала ЭКО в Витре и забеременела. На тот момент я проходила лечение и готовилась к ЭКО в другой клинике. Но неудачно (И вот пришла сюда. Решила сходить сначала просто на консультацию к эмбриологу. Митюшина мне сразу понравилась. Очень приятная внешне женщина и произвела впечатление.
Митюшина Наталья Геннадиевна
Митюшина Наталья Геннадиевна
Руководитель отделения эмбриологии, эмбриолог, к.м.н.
Р
Рита
05 февраля 2021, 15:45
Пришла в Витроклиник по рекомендации от знакомых, т.к. много слышала об этом враче. Сергей Вячеславович произвёл впечатление умного человека, вникающего в проблемы и очень внимательного, даже к мелочам. Я проходила обычные обследования в государственных и платных центрах и никто не замечал мои «нехорошие» результаты. Сергей Вячеславович вовремя обнаружил хоть и незначительные (на клеточном уровне), но серьёзные изменения на шейке матки и оперативно провёл лечение. После проведения конизации шейки пришёл в палату, всё разъяснил, успокоил. Сейчас прохожу у него наблюдение раз в полгода. И у меня всё нормально. Спасибо огромное, что есть такие врачи, которые внимательны и действительно лечат. Буду рекомендовать.
Хабаров Сергей Вячеславович
Хабаров Сергей Вячеславович
Главный врач клиники, врач-акушер-гинеколог, д.м.н.
Ю
Юлия Ш.
03 февраля 2021, 01:08
Спасибо большое замечательному врачу Тупикиной Наталье Владимировне. Моя лучшая подруга, пройдя уже долгий сложный путь с другими специалистами, только попав к Наталье Владимировне стала мамой))) Наблюдая какую сильную поддержку и внимание получала моя подруга на протяжении всей беременности и после рождения доченьки, и я решилась обратиться к Наталье Владимировне. Результат не заставил себя ждать). Наталья Владимировна сразу обозначила основные проблемы, направила на исследования которые до этого нам не назначали. Очень важно что всегда можно быть на связи, задать все интересующие вопросы, в любое время! Огромное вам спасибо!
С
Светлана Ли
16 января 2021, 07:58
Мы с мужем долгое время не могли иметь детей, так как у меня трубный фактор. Благодаря Ирине Андреевне Кузнецовой наша мечта сбылась!!! Внимательная, ненавязчивая, спокойная, добрая, человек, который знает свое дело!!! Спасибо Вам и всему персоналу, кто сопровождал всю процедуру ЭКО!!! Мы обязательно к вам вернемся!!!
Кузнецова Ирина Андреевна
Кузнецова Ирина Андреевна
Врач-гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Д
Диана
27 ноября 2020, 14:11
Очень внимательный и грамотный врач!!! Не каждый врач дает свой сотовый телефон и отвечает на все вопросы. Внимательно выслушает, лишнего ничего не назначит, воды не льет. Никаких пустых обещаний. Клиника очень понравилась, персонал отзывчивый, печеньками накормят чаем напоят если долго приходится ждать. Приемлемые цены. Очень вам благодарна Павел Александрович!!!
Базанов Павел Александрович
Базанов Павел Александрович
Руководитель сети клиник «ВитроКлиник», к.м.н.
Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение
Связанные статьи
Бесплатная первичная онлайн-консультация
врача-репродуктолога

Находясь в комфортной обстановке, Вы сможете получить экспертное мнение опытного специалиста и определиться с дальнейшим направлением лечения.

  • Врач-репродуктолог соберёт предварительный анамнез
  • Вы определитесь с датой очного приема в зависимости от дня цикла
  • Узнаете, какие анализы и обследования необходимо принести на очный приём
  • Получите квалифицированные ответы на основные вопросы
Имя *
Телефон *
Желаемая дата приема *
icon
Сообщение
top