ВСЕ УСЛУГИ
Высокая результативность лечения при бережном отношении к пациентам
phone
Пн – Пт
08.00 – 20.00
Пн – Пт: 08.00 – 20.00
Сб: 09.00 – 19.00
Вс: 10:00 - 17:00
Москва, Волоколамский проезд, 1А
phone
многоканальный+7 (495) 781-01-10

AZF-фактор, муковисцидоз,  тромбофилия

AZF-фактор, муковисцитоз

AZF- фактор

В некоторых случаях причиной количественных или качественных снижений показателей эякулята являются генетические факторы. Один из них – микроделеции Y-хромосомы.

Процесс сперматогенеза контролируется генами, расположенными в частности и на Y-хромосоме. На Y-хромосоме расположена область, названная AZF (Azoospermia Factor -  фактор азооспермии). AZF содержит три региона – AZFa, AZFb, AZFc, каждый из которых состоит из отдельных генов, отвечающих за сперматогенез. 

В случае делеции (потери участка хромосомы) одного из регионов этой области может наблюдаться азооспермия, олигозооспермия.

Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение

В зависимости от того, какой регион утрачен, развивается различная степень нарушения сперматогенеза. Так, при потере AZFa или AZFb+ с практически невозможно получить сперматозоиды для оплодотворения, а при делеции AZFс прогноз более благоприятен.

При частичной делеции того или иного региона степень нарушений и прогноз могут быть различны. Делеции локуса AZF наблюдаются с частотой 1 на 1000-1500 мужчин, у 10-12% мужчин с азооспермией, 8-9% мужчин с тяжелой олигозооспермией.

Тромбофилия

AZF-факторТромбофилия – патологическое состояние организма, характеризующееся повышенной склонностью к внутрисосудистому тромбообразованию вследствие врожденного, наследственного или приобретенного нарушения системы гемостаза. Тромбофилия играет важную роль в патогенезе целого спектра заболеваний и патологических состояний.

Важнейшая роль в развитии тромбозов принадлежит наследственно обусловленным генетическим мутациям (полиморфизмам) факторов свертывания крови. Эти генетические мутации могут находиться в гомо или гетерозиготном состоянии, что обуславливает их влияние на систему свертывания.

Проведение молекулярно-генетических исследований генов системы свертывания крови требуется при оценке рисков тромбофилии. Тромбофилия является причиной невынашивания беременности, а в нашей ситуации (имеется в виду ЭКО) к нарушениям имплантации.

Если заранее известно о генетической предрасположенности к тромбообразованию, то возможно назначить профилактический курс лечения.

Муковисцидоз

Это наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы организма (железы бронхиальной системы, поджелудочная железа, потовые, слюнные, железы кишечника, половые железы). Частота заболеваемости среди новорожденных составляет 1:5000. Для постановки диагноза необходимо  сдать генетический анализ на муковисцидоз.

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе заболевания лежит мутация в гене CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, или МВТР – трансмембранный регулятор муковисцидоза). 

В гене муковисцидоза обнаружено около 900 мутаций. Диагноз муковисцидоз определяется данными клинических и лабораторных методов обследования пациента. Муковисцидоз входит в программу обследования новорождённых на наследственные и врождённые заболевания. Учитывая достаточную распространенность гетерозиготного носительства некоторых мутаций муковисцидоза, имеет смысл пройти ДНК диагностику и кариотипирование перед планированием рождения ребенка.

Стоимость анализов
Анализ кариотипа 1 пациента (кровь с гепарином, до 20 раб. дн.)
5 470

Опыт

21 год

Вебинары

0

Отзывы

1

Опыт

более 17 лет

Вебинары

0

Отзывы

5

Опыт

28 лет

Вебинары

0

Отзывы

15

Опыт

15 лет

Вебинары

0

Отзывы

8

Опыт

более 24 лет

Вебинары

0

Отзывы

23

Руководитель сети клиник «ВитроКлиник», к.м.н.

Опыт

25 лет

Вебинары

0

Отзывы

25

Врач гинеколог - репродуктолог, врач ультразвуковой диагностики

Опыт

7 лет

Вебинары

0

Отзывы

5

Отзывы наших пациентов
о
Я выбрала этого специалиста по отзывам в интернете. На приёме Лидия Олеговна расположила меня к себе, показалась позитивной и заинтересованной в решении моей проблемы. Она внимательно выслушала меня, осмотрела и дала рекомендации по лечению и некоторым обследованиям.
Бузян Лидия Олеговна
Бузян Лидия Олеговна
врач-гемостазиолог
о
Галина Павловна — внимательный, чуткий, грамотный врач. УЗИ по беременности проводит очень тщательно, комментирует все, что видит.
Русанова Галина Павловна
Русанова Галина Павловна
Врач ультразвуковой диагностики
О
Отличный доктор! Не хватит слов благодарности, чтобы описать ее работу и взаимодействие с пациентами. Хороший профессионал, все говорит по делу, четко описывает проблему и пути ее решения, отзывчивая, к каждому находит подход и подбирает лечение персонально для каждого пациента. Всем бы таких врачей!
Юрматова Наргис Валиджановна
Юрматова Наргис Валиджановна
Врач-гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
О
Я несколько лет наблюдаюсь у Павла Александровича. Еще рано говорить о результате — нужно чтобы прошло время, но могу сказать, что врач у меня вызывает доверие как специалист, я уверенно себя чувствую под его патронажем и думаю, что все получится.
Базанов Павел Александрович
Базанов Павел Александрович
Руководитель сети клиник «ВитроКлиник», к.м.н.
О
Мы с мужем обратились в Витроклиник к Горской Ольге Сергеевне после 10 лет бесплодия и 4-х неудачных попыток (3 свежих, 1 репродуктивная) у другой московской клиники. Ольга Сергеевна очень позитивный человек – всегда на связи!
Горская Ольга Сергеевна
Горская Ольга Сергеевна
Врач-гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
о
Я не в первый раз прихожу к данному специалисту. Лидия Олеговна хороший, компетентный врач, приятная в общении. Доктор помогла привести в порядок здоровье, нашла и устранила мою проблему.
Бузян Лидия Олеговна
Бузян Лидия Олеговна
врач-гемостазиолог
Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение
Связанные статьи
Бесплатная первичная онлайн-консультация
врача-репродуктолога

Находясь в комфортной обстановке, Вы сможете получить экспертное мнение опытного специалиста и определиться с дальнейшим направлением лечения.

  • Врач-репродуктолог соберёт предварительный анамнез
  • Вы определитесь с датой очного приема в зависимости от дня цикла
  • Узнаете, какие анализы и обследования необходимо принести на очный приём
  • Получите квалифицированные ответы на основные вопросы
Имя *
Телефон *
Желаемая дата приема *
icon
Сообщение
top