ВСЕ УСЛУГИ
pin
Москва
Высокая результативность лечения при бережном отношении к пациентам
phone

Москва,
Волоколамский проезд, 1А

phone
Пн – Пт
08.00 – 20.00
Пн – Пт: 08.00 – 20.00
Сб: 09.00 – 19.00
Вс: 10.00 – 15.00
Москва, Волоколамский проезд, 1А
phone
многоканальный+7 (495) 781-01-10
remove_red_eye

AZF-фактор, муковисцидоз,  тромбофилия

AZF-фактор, муковисцидоз,  тромбофилия - Изображение №1

AZF- фактор

В некоторых случаях причиной количественных или качественных снижений показателей эякулята являются генетические факторы. Один из них – микроделеции Y-хромосомы.

Процесс сперматогенеза контролируется генами, расположенными в частности и на Y-хромосоме. На Y-хромосоме расположена область, названная AZF (Azoospermia Factor -  фактор азооспермии). AZF содержит три региона – AZFa, AZFb, AZFc, каждый из которых состоит из отдельных генов, отвечающих за сперматогенез. 

В случае делеции (потери участка хромосомы) одного из регионов этой области может наблюдаться азооспермия, олигозооспермия.

Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение

В зависимости от того, какой регион утрачен, развивается различная степень нарушения сперматогенеза. Так, при потере AZFa или AZFb+ с практически невозможно получить сперматозоиды для оплодотворения, а при делеции AZFс прогноз более благоприятен.

При частичной делеции того или иного региона степень нарушений и прогноз могут быть различны. Делеции локуса AZF наблюдаются с частотой 1 на 1000-1500 мужчин, у 10-12% мужчин с азооспермией, 8-9% мужчин с тяжелой олигозооспермией.

Тромбофилия

Тромбофилия - Изображение №2Тромбофилия – патологическое состояние организма, характеризующееся повышенной склонностью к внутрисосудистому тромбообразованию вследствие врожденного, наследственного или приобретенного нарушения системы гемостаза. Тромбофилия играет важную роль в патогенезе целого спектра заболеваний и патологических состояний.

Важнейшая роль в развитии тромбозов принадлежит наследственно обусловленным генетическим мутациям (полиморфизмам) факторов свертывания крови. Эти генетические мутации могут находиться в гомо или гетерозиготном состоянии, что обуславливает их влияние на систему свертывания.

Проведение молекулярно-генетических исследований генов системы свертывания крови требуется при оценке рисков тромбофилии. Тромбофилия является причиной невынашивания беременности, а в нашей ситуации (имеется в виду ЭКО) к нарушениям имплантации.

Если заранее известно о генетической предрасположенности к тромбообразованию, то возможно назначить профилактический курс лечения.

Муковисцидоз

Это наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы организма (железы бронхиальной системы, поджелудочная железа, потовые, слюнные, железы кишечника, половые железы). Частота заболеваемости среди новорожденных составляет 1:5000. Для постановки диагноза необходимо  сдать генетический анализ на муковисцидоз.

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе заболевания лежит мутация в гене CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, или МВТР – трансмембранный регулятор муковисцидоза). 

В гене муковисцидоза обнаружено около 900 мутаций. Диагноз муковисцидоз определяется данными клинических и лабораторных методов обследования пациента. Муковисцидоз входит в программу обследования новорождённых на наследственные и врождённые заболевания. Учитывая достаточную распространенность гетерозиготного носительства некоторых мутаций муковисцидоза, имеет смысл пройти ДНК диагностику и кариотипирование перед планированием рождения ребенка.

Стоимость анализов
Анализ кариотипа 1 пациента (кровь с гепарином, до 20 раб. дн.)
6 200
Отзывы наших пациентов

отзыв с сайта ПроДокторов, 14 июля 2025

Ранее в «ВитроКлиник» проходила процедуру ЭКО и спустя 6 лет вернулась за вторым. Мой врач уже не работает, и нам предложили скидку при выборе нового специалиста. Наталью Александровну выбирала по улыбке на фотографии, отзывам и стажу. С первого приема Наталья Александровна расположила к себе, дала четкие рекомендации, список анализов. По анализам были вопросы, назначили дополнительное исследование. Все быстро разрешили. Не было проблем с записью, всегда были окошки. Наталья Александровна дала свой номер для связи. В первый же цикл вступили в протокол.
Показать отзыв полностью

отзыв из сервиса Google, 03 июля 2025

Все прошло хорошо. Мне нравится клиника и врачи. Осталось от посещения только приятное впечатление Была на приёме 18.06.2025 г. у Рымарчук Н. А… Не пожалела, что выбрала её. Врач очень внимательная, добродушная. Буду лечиться у неё.
Показать отзыв полностью

отзыв из сервиса Google, 03 июля 2025

Вчера были с мужем на первичном приеме у доктора Рымарчук Натальи Александровны-вышли с надеждой, что мечта наша осуществится! Доктор провела подробный опрос о состоянии здоровья, подробно объяснила дальнейшие действия. Все очень грамотно, тактично и очень понятно!
Показать отзыв полностью

отзыв из сервиса Google, 30 мая 2025

Огромная благодарность, за качественный прием Ливину Ольгу Анатольевну! Спасибо! Рекомендую клинику, все на высоком уровне!
Показать отзыв полностью

отзыв из сервиса Google, 30 мая 2025

Была на приеме 21.05.2025 первый раз у врача Рымарчук Н.А., выбрала ее по отзывам и рада, что попала к ней. Врач задавала много вопросов, сделала узи и разъяснила план лечения. Наталья Александровна очень приятная в общении и компетентный врач. Продолжу у нее лечение.
Показать отзыв полностью

Отзыв из сервиса Яндекс, 27 мая 2025

С.Отличная клиника, все чисто, уютно, приемы по времени. Девушки на ресепшн и менеджер Мария всегда помогут с разными вопросами! Мой случай вела замечательный врач-репродуктолог Ливина Ольга Анатольевна, ей выражаю огромную благодарность за ее подход — всегда на связи, всегда поддержит и очень быстро помогла справиться с ситуацией, имела четкий план действий. Благодаря ей мы ждем долгожданного малыша))) Спасибо!!!
Показать отзыв полностью
Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение
Связанные статьи
Бесплатная первичная онлайн-консультация
врача-репродуктолога

Находясь в комфортной обстановке, Вы сможете получить экспертное мнение опытного специалиста и определиться с дальнейшим направлением лечения.

  • Врач-репродуктолог соберёт предварительный анамнез
  • Вы определитесь с датой очного приема в зависимости от дня цикла
  • Узнаете, какие анализы и обследования необходимо принести на очный приём
  • Получите квалифицированные ответы на основные вопросы
Имя *
Телефон *
Желаемая дата приема *
icon
Сообщение
top
close