ВСЕ УСЛУГИ
Высокая результативность лечения при бережном отношении к пациентам
phone
Пн – Пт
08.00 – 20.00
Пн – Пт: 08.00 – 20.00
Сб: 09.00 – 19.00
Вс: 10:00 - 17:00
Москва, Волоколамский проезд, 1А
phone
многоканальный+7 (495) 781-01-10

AZF-фактор, муковисцидоз,  тромбофилия

AZF-фактор, муковисцитоз

AZF- фактор

В некоторых случаях причиной количественных или качественных снижений показателей эякулята являются генетические факторы. Один из них – микроделеции Y-хромосомы.

Процесс сперматогенеза контролируется генами, расположенными в частности и на Y-хромосоме. На Y-хромосоме расположена область, названная AZF (Azoospermia Factor -  фактор азооспермии). AZF содержит три региона – AZFa, AZFb, AZFc, каждый из которых состоит из отдельных генов, отвечающих за сперматогенез. 

В случае делеции (потери участка хромосомы) одного из регионов этой области может наблюдаться азооспермия, олигозооспермия.

Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение

В зависимости от того, какой регион утрачен, развивается различная степень нарушения сперматогенеза. Так, при потере AZFa или AZFb+ с практически невозможно получить сперматозоиды для оплодотворения, а при делеции AZFс прогноз более благоприятен.

При частичной делеции того или иного региона степень нарушений и прогноз могут быть различны. Делеции локуса AZF наблюдаются с частотой 1 на 1000-1500 мужчин, у 10-12% мужчин с азооспермией, 8-9% мужчин с тяжелой олигозооспермией.

Тромбофилия

AZF-факторТромбофилия – патологическое состояние организма, характеризующееся повышенной склонностью к внутрисосудистому тромбообразованию вследствие врожденного, наследственного или приобретенного нарушения системы гемостаза. Тромбофилия играет важную роль в патогенезе целого спектра заболеваний и патологических состояний.

Важнейшая роль в развитии тромбозов принадлежит наследственно обусловленным генетическим мутациям (полиморфизмам) факторов свертывания крови. Эти генетические мутации могут находиться в гомо или гетерозиготном состоянии, что обуславливает их влияние на систему свертывания.

Проведение молекулярно-генетических исследований генов системы свертывания крови требуется при оценке рисков тромбофилии. Тромбофилия является причиной невынашивания беременности, а в нашей ситуации (имеется в виду ЭКО) к нарушениям имплантации.

Если заранее известно о генетической предрасположенности к тромбообразованию, то возможно назначить профилактический курс лечения.

Муковисцидоз

Это наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы организма (железы бронхиальной системы, поджелудочная железа, потовые, слюнные, железы кишечника, половые железы). Частота заболеваемости среди новорожденных составляет 1:5000. Для постановки диагноза необходимо  сдать генетический анализ на муковисцидоз.

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе заболевания лежит мутация в гене CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, или МВТР – трансмембранный регулятор муковисцидоза). 

В гене муковисцидоза обнаружено около 900 мутаций. Диагноз муковисцидоз определяется данными клинических и лабораторных методов обследования пациента. Муковисцидоз входит в программу обследования новорождённых на наследственные и врождённые заболевания. Учитывая достаточную распространенность гетерозиготного носительства некоторых мутаций муковисцидоза, имеет смысл пройти ДНК диагностику перед планированием рождения ребенка.

Стоимость анализов
Анализ кариотипа 1 пациента (кровь с гепарином, до 20 раб. дн.)
4 970
Анализ микроделеций Y-хромосомы при азооспермии (AZF-фактор) (кровь с ЭДТА, 10 раб. дн.)
3 310
Генетическая предрасположенность к Муковисцидозу, ген CFTR (метод секвенирования ДНК) (кровь с ЭДТА, 6-7 раб. дн.)
9 980
Предрасположенность к развитию тромбофилий (кровь с ЭДТА, до 10 раб. дн.)
5 290

Опыт

9 лет

Вебинары

0

Отзывы

10

Опыт

7 лет

Вебинары

0

Отзывы

5

Опыт

20 лет

Вебинары

0

Отзывы

8

Опыт

более 11 лет

Вебинары

0

Отзывы

2

Опыт

13 лет

Вебинары

0

Отзывы

2

Опыт

12 лет

Вебинары

0

Отзывы

15

Опыт

более 15 лет

Вебинары

0

Отзывы

11

Руководитель сети клиник «ВитроКлиник», к.м.н.

Опыт

20 лет

Вебинары

0

Отзывы

12

Опыт

18 лет

Вебинары

0

Отзывы

8

Отзывы наших пациентов
О
Олеся отзыв с сайта prodoctorov.ru
14 января 2022, 12:25
Впервые попала к Кузнецовой на бесплатный приём по акции, но доктор мне так понравилась, что я решила дальше обследоваться именно у неё. Муж поддержал и я стала посещать Ирину Андреевну, чтобы забеременеть. Она всегда даёт очень много назначений и рекомендаций, расписывает несколько листов, подробно и чётко раздавая инструкции. Я считаю её очень хорошим профессионалом, ведь вскоре я смогла забеременеть. Большое спасибо ей!
ava
ВитроКлиник
Клиника ЭКО и лечения бесплодия
М
Мария отзыв с сайта prodoctorov.ru
14 января 2022, 12:24
Кузнецова Ирина Андреевна прекрасный репродуктолог. Несмотря на то что она довольно молодой врач, но она профессионал своего дела! Она чуткая и внимательная к пациентам! С Ириной Андреевной всегда если что на связи по ***, отвечает на все мои дополнительные вопросы, а это самое главное в отношении врач-пациент (для меня уж точно)! Именно поэтому буду пытаться в дальнейшим делать ЭКО с ИКСИ в «Витроклиник» и буду продолжать своё общение с Ириной Андреевной.
Кузнецова Ирина Андреевна
Кузнецова Ирина Андреевна
Врач-гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Е
Евгения отзыв с сайта prodoctorov.ru
13 января 2022, 18:08
Мне данную клинику посоветовали и рассказали про всех врачей! Выбор стал на Кузнецову И. А. и я не ошиблась ни на йоту, 28.10.2021 года я стала мамой королевской двойни! К доктору пришла, а точнее сбежала, с другой клиники со своими эмбрионами, было дообследование и совершён перенос, но увы… Через год собраны анализы и мы с мужем вошли в новый протокол, настолько внимательно и правильно подобрано лечение, что на гормонах я похудела на 7 кг! Благодаря команде, у меня ещё есть 5 отличных эмбрионов, которые ждут своего счастья!
Кузнецова Ирина Андреевна
Кузнецова Ирина Андреевна
Врач-гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Т
Татьяна (отзыв с сайта prodoctorov.ru)
13 января 2022, 18:07
Во-первых это профессионал с большой буквы! Во-вторых, всегда уделит время и ответит на все Ваши вопросы, успокоит и подскажет как правильно! В-третьих, у данного доктора всегда есть альтернатива во всем, она всегда знает как нужно, так как тщательно разбирается в анамнезе! Доктор всегда на связи, не смотря ни на что, даже после протокола!
Кузнецова Ирина Андреевна
Кузнецова Ирина Андреевна
Врач-гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Т
Талабаева Ксения
28 декабря 2021, 06:05
Хотелось бы поблагодарить Маеву Нору Хачатуровну за ее неравнодушие к проблеме, профессионализм, отношению к пациенту. За 8 лет планирования второго ребёнка было несколько операций, куча врачей и клиник, но только она смогла нам помочь. Через 3 месяца я забеременела. Это просто чудо! Спасибо огромное Норе Хачатуровне, ничего лишнего и все по делу, всегда была на связи, принимала в выходные, что немаловажно, так как я не из Москвы.
Маева Нора Хачатуровна
Маева Нора Хачатуровна
Врач-гинеколог-репродуктолог
Р
Радионова Ольга
27 декабря 2021, 19:29
Добрый день!
Хотим с супругом сказать огромное спасибо замечательному доктору- Норе Хачатуровне Маевай. Не перестаем благодарить судьбу, за то что попали именно к Норе Хачатуровне!
Спасибо Вам за уверенность, которую вы дарите с первой встречи, за поддержку 24/7 и за столь долгожданную беременность!!!
Маева Нора Хачатуровна
Маева Нора Хачатуровна
Врач-гинеколог-репродуктолог
Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение
Связанные статьи
Бесплатная первичная онлайн-консультация
врача-репродуктолога

Находясь в комфортной обстановке, Вы сможете получить экспертное мнение опытного специалиста и определиться с дальнейшим направлением лечения.

  • Врач-репродуктолог соберёт предварительный анамнез
  • Вы определитесь с датой очного приема в зависимости от дня цикла
  • Узнаете, какие анализы и обследования необходимо принести на очный приём
  • Получите квалифицированные ответы на основные вопросы
Имя *
Телефон *
Желаемая дата приема *
icon
Сообщение
top