ВСЕ УСЛУГИ
Высокая результативность лечения при бережном отношении к пациентам
phone
Пн – Пт
08.00 – 20.00
Пн – Пт: 08.00 – 20.00
Сб: 09.00 – 19.00
Вс: 10:00 - 17:00
Москва, Волоколамский проезд, 1А
phone
многоканальный+7 (495) 781-01-10

AZF-фактор, муковисцидоз,  тромбофилия

AZF-фактор, муковисцитоз

AZF- фактор

В некоторых случаях причиной количественных или качественных снижений показателей эякулята являются генетические факторы. Один из них – микроделеции Y-хромосомы.

Процесс сперматогенеза контролируется генами, расположенными в частности и на Y-хромосоме. На Y-хромосоме расположена область, названная AZF (Azoospermia Factor -  фактор азооспермии). AZF содержит три региона – AZFa, AZFb, AZFc, каждый из которых состоит из отдельных генов, отвечающих за сперматогенез. 

В случае делеции (потери участка хромосомы) одного из регионов этой области может наблюдаться азооспермия, олигозооспермия.

Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение

В зависимости от того, какой регион утрачен, развивается различная степень нарушения сперматогенеза. Так, при потере AZFa или AZFb+ с практически невозможно получить сперматозоиды для оплодотворения, а при делеции AZFс прогноз более благоприятен.

При частичной делеции того или иного региона степень нарушений и прогноз могут быть различны. Делеции локуса AZF наблюдаются с частотой 1 на 1000-1500 мужчин, у 10-12% мужчин с азооспермией, 8-9% мужчин с тяжелой олигозооспермией.

Тромбофилия

AZF-факторТромбофилия – патологическое состояние организма, характеризующееся повышенной склонностью к внутрисосудистому тромбообразованию вследствие врожденного, наследственного или приобретенного нарушения системы гемостаза. Тромбофилия играет важную роль в патогенезе целого спектра заболеваний и патологических состояний.

Важнейшая роль в развитии тромбозов принадлежит наследственно обусловленным генетическим мутациям (полиморфизмам) факторов свертывания крови. Эти генетические мутации могут находиться в гомо или гетерозиготном состоянии, что обуславливает их влияние на систему свертывания.

Проведение молекулярно-генетических исследований генов системы свертывания крови требуется при оценке рисков тромбофилии. Тромбофилия является причиной невынашивания беременности, а в нашей ситуации (имеется в виду ЭКО) к нарушениям имплантации.

Если заранее известно о генетической предрасположенности к тромбообразованию, то возможно назначить профилактический курс лечения.

Муковисцидоз

Это наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы организма (железы бронхиальной системы, поджелудочная железа, потовые, слюнные, железы кишечника, половые железы). Частота заболеваемости среди новорожденных составляет 1:5000. Для постановки диагноза необходимо  сдать генетический анализ на муковисцидоз.

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе заболевания лежит мутация в гене CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, или МВТР – трансмембранный регулятор муковисцидоза). 

В гене муковисцидоза обнаружено около 900 мутаций. Диагноз муковисцидоз определяется данными клинических и лабораторных методов обследования пациента. Муковисцидоз входит в программу обследования новорождённых на наследственные и врождённые заболевания. Учитывая достаточную распространенность гетерозиготного носительства некоторых мутаций муковисцидоза, имеет смысл пройти ДНК диагностику и кариотипирование перед планированием рождения ребенка.

Стоимость анализов
Анализ кариотипа 1 пациента (кровь с гепарином, до 20 раб. дн.)
5 470

Опыт

21 год

Вебинары

0

Отзывы

0

Опыт

более 17 лет

Вебинары

0

Отзывы

0

Опыт

28 лет

Вебинары

0

Отзывы

9

Опыт

10 лет

Вебинары

0

Отзывы

16

Опыт

10 лет

Вебинары

0

Отзывы

10

Опыт

15 лет

Вебинары

0

Отзывы

2

Опыт

более 24 лет

Вебинары

0

Отзывы

15

Руководитель сети клиник «ВитроКлиник», к.м.н.

Опыт

25 лет

Вебинары

0

Отзывы

18

Отзывы наших пациентов
В
Эмбриологи сильные в этой клинике. Цены, на мой взгляд, немного завышены, но опять-таки из-за курсовой разницы лично для меня. Я из Казахстана, обратилась к Наргиз Валиджановне в марте этого года. После онлайн консультации поняла, что многое было упущено и в лечении, и в ЭКО. За плечами на тот момент их было 2 безуспешных. В течении полугода была на связи с ассистентом Мунирой, которой хотелось бы выразить отдельную благодарность за чуткость и понимание, за тёплые слова. В октябре провели ЭКО с положительным результатом. Благодарю Наргиз Валиджановну!
Юрматова Наргис Валиджановна
Юрматова Наргис Валиджановна
Врач-гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
О
Всё понравилось! Обратилась к доктору для обследования. Галина Павловна — замечательный доктор и человек! Всегда тщательно обследует, всё объясняет, поймёт даже тот, кто не причастен к медицине. :) Однозначно только к ней и буду советовать всем близким и знакомым!
Русанова Галина Павловна
Русанова Галина Павловна
Врач ультразвуковой диагностики
М
Наблюдалась у Сергея Вячеславовича во время беременности — очень внимательное отношение, профессионал, все подробно и понятно объясняет.
Хабаров Сергей Вячеславович
Хабаров Сергей Вячеславович
Главный врач клиники, врач-акушер-гинеколог, д.м.н.
В
Добродушие, на приёме внимание только на меня, всё очень чётко поясняет. Всегда на связи, всегда можно рассчитывать на её оперативный ответ. Нора Хачатуровна, врач к которому летишь на приём. Случайно увидела её полезный контент в [.] и понеслось, онлайн консультация, приём! Очень рада, что попала именно к ней, 100% доверие к врачу гарантия к успеху! Всё всегда расскажет и объяснит, уходишь с полным пониманием что делать, поэтому даже после успешной подсадки, ведение беременности доверяю только ей. Замечательный специалист!
Маева Нора Хачатуровна
Маева Нора Хачатуровна
Врач-гинеколог-репродуктолог
Е
Сдержанность, рассудительность, спокойствие и уверенность в том, что все получится! Всегда на связи с пациентом! Павел Александрович — врач от бога!
КомментарийВ «Витроклиник» обратилась в 2021 году после 2-х неудачных попыток ЭКО в других клиниках. Атмосфера в клинике отличная, персонал — это очень вежливые и отзывчивые люди. В этой клинике происходят чудеса. До обращения к доктору Базанову была у разных специалистов и в разных клиниках. На приеме у Павла Александровича я поняла, что нашла своего доктора, он ни на секунду ни дал усомниться, что что-то может не получиться, мы последовательно шли к цели и достигли ее! Павел Александрович прием ведёт четко, по делу, дает максимум информации, отвечает на все вопросы и схему лечения подбирает индивидуально. П. А. Базанов приятный, позитивный, спокойный, грамотный, уверенный в победе, профессионал своего дела, с ним было легко и надежно. Павел Александрович, большое Вам спасибо! Вы подарили мне счастье материнства, в октябре 2022 я стала мамой двойняшек (мальчика и девочки). Желаю Вам благодарных пациентов, больших успехов в Вашем нелегком, но таком благородном деле. Здоровья Вам! Также благодарна всем сотрудникам клиники, с которыми пришлось взаимодействовать. Всем успехов и здоровья! Спасибо!
Базанов Павел Александрович
Базанов Павел Александрович
Руководитель сети клиник «ВитроКлиник», к.м.н.
С
Я знаю этого доктора и записывалась к ней специально. Очень приятно, что Ольга Сергеевна заранее посмотрела мою карту и всё обо мне вспомнила, не пришлось на это тратить время на приеме. Отмечу внимательность этого специалиста, а также её хороший настрой — она говорит, что всё решаемо и излечимо. Все её рекомендации легко выполнимы, доктор очень хорошо понимает, что надо и расписывает дальнейшие действия. Создается впечатление, что всё под контролем. Я обратилась к ней, как к репродуктологу, Ольга Сергеевна назначила необходимые анализы и повторный прием для обсуждения их результатов.
Горская Ольга Сергеевна
Горская Ольга Сергеевна
Врач-гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение
Связанные статьи
Бесплатная первичная онлайн-консультация
врача-репродуктолога

Находясь в комфортной обстановке, Вы сможете получить экспертное мнение опытного специалиста и определиться с дальнейшим направлением лечения.

  • Врач-репродуктолог соберёт предварительный анамнез
  • Вы определитесь с датой очного приема в зависимости от дня цикла
  • Узнаете, какие анализы и обследования необходимо принести на очный приём
  • Получите квалифицированные ответы на основные вопросы
Имя *
Телефон *
Желаемая дата приема *
icon
Сообщение
top