ВСЕ УСЛУГИ
pin
Москва
Высокая результативность лечения при бережном отношении к пациентам
phone

Москва,
Волоколамский проезд, 1А

phone
Пн – Пт
08.00 – 20.00
Пн – Пт: 08.00 – 20.00
Сб: 09.00 – 19.00
Вс: Выходной
Москва, Волоколамский проезд, 1А
phone
многоканальный+7 (495) 781-01-10
remove_red_eye

AZF-фактор, муковисцидоз,  тромбофилия

AZF-фактор, муковисцидоз,  тромбофилия - Изображение №1

AZF- фактор

В некоторых случаях причиной количественных или качественных снижений показателей эякулята являются генетические факторы. Один из них – микроделеции Y-хромосомы.

Процесс сперматогенеза контролируется генами, расположенными в частности и на Y-хромосоме. На Y-хромосоме расположена область, названная AZF (Azoospermia Factor -  фактор азооспермии). AZF содержит три региона – AZFa, AZFb, AZFc, каждый из которых состоит из отдельных генов, отвечающих за сперматогенез. 

В случае делеции (потери участка хромосомы) одного из регионов этой области может наблюдаться азооспермия, олигозооспермия.

Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение

В зависимости от того, какой регион утрачен, развивается различная степень нарушения сперматогенеза. Так, при потере AZFa или AZFb+ с практически невозможно получить сперматозоиды для оплодотворения, а при делеции AZFс прогноз более благоприятен.

При частичной делеции того или иного региона степень нарушений и прогноз могут быть различны. Делеции локуса AZF наблюдаются с частотой 1 на 1000-1500 мужчин, у 10-12% мужчин с азооспермией, 8-9% мужчин с тяжелой олигозооспермией.

Тромбофилия

Тромбофилия - Изображение №2Тромбофилия – патологическое состояние организма, характеризующееся повышенной склонностью к внутрисосудистому тромбообразованию вследствие врожденного, наследственного или приобретенного нарушения системы гемостаза. Тромбофилия играет важную роль в патогенезе целого спектра заболеваний и патологических состояний.

Важнейшая роль в развитии тромбозов принадлежит наследственно обусловленным генетическим мутациям (полиморфизмам) факторов свертывания крови. Эти генетические мутации могут находиться в гомо или гетерозиготном состоянии, что обуславливает их влияние на систему свертывания.

Проведение молекулярно-генетических исследований генов системы свертывания крови требуется при оценке рисков тромбофилии. Тромбофилия является причиной невынашивания беременности, а в нашей ситуации (имеется в виду ЭКО) к нарушениям имплантации.

Если заранее известно о генетической предрасположенности к тромбообразованию, то возможно назначить профилактический курс лечения.

Муковисцидоз

Это наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы организма (железы бронхиальной системы, поджелудочная железа, потовые, слюнные, железы кишечника, половые железы). Частота заболеваемости среди новорожденных составляет 1:5000. Для постановки диагноза необходимо  сдать генетический анализ на муковисцидоз.

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе заболевания лежит мутация в гене CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, или МВТР – трансмембранный регулятор муковисцидоза). 

В гене муковисцидоза обнаружено около 900 мутаций. Диагноз муковисцидоз определяется данными клинических и лабораторных методов обследования пациента. Муковисцидоз входит в программу обследования новорождённых на наследственные и врождённые заболевания. Учитывая достаточную распространенность гетерозиготного носительства некоторых мутаций муковисцидоза, имеет смысл пройти ДНК диагностику и кариотипирование перед планированием рождения ребенка.

Стоимость анализов
Анализ кариотипа 1 пациента (кровь с гепарином, до 20 раб. дн.)
8 220
Отзывы наших пациентов

Отзыв с сайта ПроДокторов, 10 июня 2024

Прекрасный доктор, великолепный диагност и просто душевный, чуткий, отзывчивый человек! У Галины Павловны я была не первый раз, со 100% уверенностью могу сказать — никто и никогда не проводил диагностику так, как это делает она, ни в каких клиниках! Внимательно, дотошно (в лучшем смысле этого слова), аккуратно, с бесконечным уважением к пациенту и 100% вовлеченностью! Галина Павловна никогда не будет торопиться, даже если время приема вышло, пока не убедиться, что все что нужно — увидели/нашли/исключили/проверили. На приеме я успела и посмеяться от души, и даже прослезиться. Пока Галина Павловна описывала заключении, по ощущениям, я как-будто успела ещё и у первоклассного психолога побывать. Вышла после приема с абсолютной уверенностью, что все у меня получится и я приду к Галине Павловне на самое важное, приятное и долгожданное для каждой девочки УЗИ. Врач от Бога — это такая редкость и такое счастье, когда тебе посчастливилось его встретить. Галина Павловна, спасибо Вам за это!
Показать отзыв полностью

Отзыв с сайта ПроДокторов, 07 июня 2024

Лучший гинеколог в моей жизни. Всегда полностью проинформирует и даже видит, если что-то осталось непонятным. Спокойно может объяснить второй и третий раз. Наталья Юрьевна помогает мне на всех этапах ведения беременности. Рекомендую этого врача, такого хорошего отношения к себе, я еще никогда не видела.
Показать отзыв полностью

Отзыв с сайта НаПоправку, 04 июня 2024

Я регулярно прихожу на прием к Сергею Вячеславовичу Хабарову и не представляю, как можно променять такого специалиста на другого врача! Внимательность к мельчайшим деталям, неравнодушное отношение, спокойная манера общения, а точные, индивидуально подобранные и минимальные назначения всегда приводят к улучшению показателей исследований. Очень хороший доктор!
Показать отзыв полностью

Отзыв с сайта ПроДокторов, 31 мая 2024

Обратились для консультации и заключения для проведения ЭКО с супругом. Роман Алексеевич все подробно рассказал, понятно и доступно. Тщательно изучил все анализы, спермограмму, кровь. Подробно рассказал, что хорошо и плохо, что и как мы можем улучшить.

Понравилось профессионализм. Корректность. Вежливость. Умение объяснять.
Показать отзыв полностью

Отзыв с сайта ПроДокторов, 31 мая 2024

В «ВитроКлиник» произошла моя пятая в жизни (и первая в этой клинике) попытка ЭКО, в результате которой родилась моя королевская двойня: мальчик и девочка! Всю жизнь буду благодарна врачам, здесь сильнейшая эмбриология, я это знаю точно после попыток в др клиниках ([...]), только в «Витре» получились эмбрионы-отличники. Спасибо вам за вашу работу, вы делаете людей счастливыми и дарите надежду!
Показать отзыв полностью

Отзыв с сайта ПроДокторов, 14 мая 2024

У меня был онлайн-прием у Бузян Лидии Олеговны.

Все понравилось, я уже не в первый раз на консультации у Лидии Олеговны. Считаю, она хороший специалист, полностью устраивает. В процессе врач никуда не отходила, ни на что не отвлекалась. Она приняла меня вовремя и уделила, наверное, минут 30. Этого оказалось достаточно и мы все успели. Доктор расспросила меня, узнала о предыдущих обследованиях, дала рекомендации и скорректировала лечение. Никаких вопросов к ней не осталось. Конечно, я обратилась бы к этому специалисту снова при необходимости. Думаю, ее обязательно можно посоветовать другим людям.
Показать отзыв полностью
Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение
Связанные статьи
Бесплатная первичная онлайн-консультация
врача-репродуктолога

Находясь в комфортной обстановке, Вы сможете получить экспертное мнение опытного специалиста и определиться с дальнейшим направлением лечения.

  • Врач-репродуктолог соберёт предварительный анамнез
  • Вы определитесь с датой очного приема в зависимости от дня цикла
  • Узнаете, какие анализы и обследования необходимо принести на очный приём
  • Получите квалифицированные ответы на основные вопросы
Имя *
Телефон *
Желаемая дата приема *
icon
Сообщение
top
close