Анализ кариотипа

Анализ кариотипа в «ВитроКлиник» – высокая точность и эффективность.

Большое значение в комплексном обследовании репродуктивной системы супругов играет определение кариотипа. Рассмотрим подробнее, что показывает данное генетические исследование.

Кариотипом называют тот набор хромосом (их количество, форма, размеры и т. д.), который характерен для данного биологического вида. Каждому виду организма присуще определенное количество хромосом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом. Из них 44 аутосомы (22 пары), имеющие одинаковое строение и в женском и мужском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин).

Для его определения необходимо проведение молекулярного исследования, в результате которого генетик получает подробную информацию о генетических особенностях семейной пары и на её основании предлагает те или иные решения проблемы.

Записаться на прием

Я новый пациент

Я уже являюсь пациентом ВитроКлиник

Имя *

Номер медицинской карты *

Телефон *

Дата приема *

Специализация врача * Андрология Анестезиология Ведение беременности Гематология Гемостазиология Генетика Гинекология Маммология Неврология Психология Репродуктология Терапия Урогинекология Урология Функциональная диагностика Функциональная диагностика Эмбриология Эндокринология

Сообщение

Я согласен на обработку персональных данных и ознакомлен с пользовательским соглашением.

Отправить

Проводить исследование на кариотип хромосом стоит в специализированных центрах репродукции, что позволит при необходимости провести дополнительные анализы, получить квалифицированную консультацию и заключения специалистов различного направления.

В центре репродуктивных технологий «ВитроКлиник» Вы можете сдать генетический анализ, который выявит кариотип каждого супруга в процессе комплексного обследования. Современная лаборатория нашей клиники оснащена высокотехнологичным оборудованием, которое позволяет проводить анализы на качественном уровне. Внимательный и квалифицированный персонал клиники произведет процедуру забора крови и другого материала профессионально, быстро и безопасно. Биологический материал незамедлительно поступит в работу, что крайне необходимо при выполнении данного анализа.

Что покажет анализ кариотипа

Здоровый человек может быть носителем хромосомных перестроек, без видимых признаков их наличия. Хромосомные перестройки могут привести к проблемам невынашивания беременности, женскому, мужскому бесплодию, врожденным порокам развития плода.

В первую очередь с помощью анализа кариотипа определяются патологии в хромосомном наборе супругов, такие как трисомия (увеличение числа хромосом на одну), моносомия (потеря пары хромосом), делеция (отсутствие фрагментов хромосом), транслокация (обмен фрагментами разных хромосом), мозаицизм и т. д. Каждое такое изменение помогает выявить причины бесплодия и стойкого невынашивания плода, а также диагностировать вероятность развития различных пороков у будущего потомства. Опытные генетики центра «ВитроКлиник» на основании этих данных разработают эффективные программы для решения репродуктивной проблемы семейной пары.

Кариотип плода уже на ранних стадиях беременности с высокой точностью укажет на генетические изменения, которые вызывают те или иные заболевания: синдромы Дауна, Клайнфельтера, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тёрнера, Прадера-Вилли, аутентизм и прочие серьезные пороки развития. В ходе ведения беременности специалисты нашего центра репродуктивных технологий при необходимости проводят данный анализ, предлагают дальнейшие пути решения проблемы при выявлении генетических патологий у эмбриона.

Когда нужен анализ кариотипа с аберрациями

Обычный анализ кариотипа показан для выявления потенциальных генетических аномалий. Особенно, если имеется отягощенный семейный, наследственный анамнез или же у женщины имелись проблемы во время предыдущих беременностей (неоднократные выкидыши и т.д.).

Анализ на определение кариотипа с аберрациями — отдельная дополнительная методика обследования. Проводится при наличии негативного химического, физического влияния на организм. Например, при:

• Радиационном воздействии.
• Систематическом или однократном тяжелом влиянии химикатов.
• Проведенной химиотерапии.

Желательно обследование обоих супругов, супружеской пары. Поскольку генетические аномалии, потенциально опасные для потомства, могут быть и у отца, и у матери.

Какие патологии можно обнаружить

С помощью анализа на кариотип можно обнаружить изменения, типичные для следующих заболеваний:

• Синдром Патау.
• Синдром Эдвардса.
• Болезнь Дауна.
• Синдром кошачьего крика.
• Синдром Шерешевского-Тернера.
• Синдром Клайнфельтера.
• Полисомию.

Цена анализа крови на кариотип в Москве зависит от состава исследования, необходимости модификации исследования с аберрациями. Сколько стоит сдать анализ следует узнавать по телефону или лично в клинике.

Показания к проведению анализа кариотипа

Для полноценного вынашивания и рождения здорового ребенка проводить процедуру кариотипирования необходимо каждой паре, планирующей беременность. К сожалению, некоторых супругов, которым необходимо обследование на кариотип, останавливает цена данного анализа. В то же время в центрах репродукции, таких как наша клиника, предлагается проведение анализа крови на кариотип в комплексе, что существенно снижает его стоимость и позволяет избежать множества проблем с беременностью и здоровьем будущего ребенка.

С возрастом вероятность хромосомных изменений увеличивается, поэтому в первую очередь сдать кариотип рекомендуют женщинам, которые планируют беременность после 35 лет. Согласно статистике в этом случае на 380 детей рождается один ребенок с пороками в развитии вследствие генетических хромосомных изменений.

Хромосомные аномалии могут привести к бесплодию и невынашиванию беременности, поэтому часто повторяющиеся самопроизвольные аборты, остановки развития плода во время беременности и неспособность к зачатию требуют определения кариотипа супругов.

Если же в семье есть ребенок с проблемами в развитии, то перед планированием второй беременности необходимо обязательно провести данный вид генетического обследования.

Также проведение анализа кариотипа необходимо для лиц из группы риска: тем, кто имеет родственников с генетическими изменениями хромосомного набора, постоянно в ходе профессиональной или другой деятельности подвергается влиянию вредных факторов: радиационных, химических, физических.

Методы определения кариотипа

Для проведения данного анализа необходимо сдать кровь на кариотип из вены. В классическом методе исследования материал подвергают культивированию клеток и закреплению в течение 72 часов. Далее происходит процесс окрашивания хромосом и их исследование посредством светового микроскопирования.

Залогом получения качественного результата исследования является исключение гибели клеток (отсутствие митотической активности) по причине долгого временного интервала с момента взятия крови до поступления биоматериала в работу. Благодаря налаженной методике выполнения анализа на определение кариотипа в рамках медицинского центра «ВитроКлиник», анализ будет выполнен сразу после взятия биоматериала у пациента.

Результат исследования кариотипа — кариограмма

Кариограмма выступает дополнением к протоколу исследования и заключению. Представляет собой снимок хромосомного набора пациента. Используется для стандартизации исследования и повышения его информативности.