

Москва,
Волоколамский проезд, 1А

Сб: 09.00 – 19.00
Вс: 10.00 – 15.00

Москва,
Волоколамский проезд, 1А
Каждая пара, планирующая ребёнка, хочет одного — чтобы он родился здоровым. И если снаружи всё выглядит хорошо, внутри генома могут скрываться мутации, передающиеся по наследству.
Многие тяжёлые заболевания — наследственные, но не проявляются у родителей, если они являются только носителями. Однако при совпадении таких генов у обоих партнёров риск рождения больного ребёнка резко возрастает.
Большой опыт работы с парами, у которых нет очевидных рисков — но есть сомнения и желание быть уверенными.
Тесты встраиваются в план: мы не просто определяем риски, но и подсказываем, как их обойти.
Индивидуальный подход к интерпретации — не по шаблону, а по реальной ситуации пары.
Скрининг на носительство рецессивных моногенных заболеваний методом полного секвенирования экзома |
47 000₽
|
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (поиск крупных делеций и дупликаций в гене DMD) |
13 500₽
|
Спинальная мышечная атрофия (СМА) (скрининг на носительство делеции гена SMN1) |
8 500₽
|
Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина–Белл). Исследование количества CGG-повторов в гене FMR1 |
9 800₽
|
Скрининг на носительство наследственных заболеваний (23 гена) (тест на носительство генных заболеваний Carrier Seq) |
30 000₽
|
Подготовительный этап для ПГТ-М (диагноз установлен, генотип известен) ОДНО ЗАБОЛЕВАНИЕ В СЕМЬЕ: разработка индивидуальной тест-системы (заказ маркеров, анализ информативности для семьи, исследование мутаций заболевания) |
64 000₽
|
Подготовительный этап для ПГТ-М (диагноз установлен, генотип известен) ДВА ЗАБОЛЕВАНИЯ В СЕМЬЕ: разработка индивидуальной тест-системы (заказ маркеров, анализ информативности для семьи, исследование мутаций заболевания) |
75 000₽
|
Да. Большинство носителей не знают о своём статусе, так как заболевание не проявляется без совпадения с мутацией у партнёра.
Обычно 3–4 недели. Результаты интерпретируются врачом-генетиком.
Да. Так иногда делают, сначала тестируют женщину, а при выявлении мутаций анализируют мужчину. Но я бы все же рекомендовала проверять сразу пару.