Генетические анализы для подготовки к беременности

Почему важно пройти генетическое обследование до наступления беременности

По статистике:

• примерно 1 из 20 человек — носитель рецессивного наследственного заболевания;
• в среднем 5–7% супружеских пар состоят в генетически "рисковой" комбинации;
• среди 300 человек до 15 могут быть носителями мутации, вызывающей наследственную тугоухость;
• 6–7 человек — носители мутаций, вызывающих спинальную мышечную атрофию (СМА);
• около 5–6 — муковисцидоза.

Что такое секвенирование экзома и зачем оно нужно

Секвенирование экзома — это анализ всех участков ДНК, которые несут информацию о белках (так называемых "экзонов"). Это около 1–2% от всего генома человека, но именно здесь сосредоточено до 85% мутаций, вызывающих наследственные заболевания.

Исследование экзома включает более 22000 генов. Материал для исследования - стандартный образец крови.

Метод позволяет:

• Выявить скрытое носительство десятков и сотен заболеваний;
• Провести тестирование одного или обоих партнёров;
• Оценить потенциальные риски до наступления беременности;

Это особенно важно для пар, планирующих ЭКО или имеющих в анамнезе неудачные беременности, пороки развития у плода, мертворождения или родственников с генетическими патологиями.

Что делать, если выявлено носительство мутации

Если у одного из партнёров выявляется мутация, проводится анализ второго. При подтверждении совпадения — оценивается риск рождения ребёнка с заболеванием. В этом случае можно воспользоваться методом ПГТ-М (преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания), который используется вместе с программой ЭКО.

Как это работает:

• Пара проходит программу ЭКО и получает несколько эмбрионов.
• На 5-й день развития у эмбрионов проводится биопсия (забор нескольких клеток).
• Выполняется ПГТ-М — тест, выявляющий, несёт ли эмбрион опасную мутацию.
• В перенос отбирается только здоровый эмбрион.

Так современная репродуктивная медицина помогает семье пройти сложный путь без лишнего риска.

Преимущества подхода

1. Прогнозируемость и контроль. Родители заранее знают риски и могут принимать обоснованные решения.
2. Современные технологии. Используется NGS-секвенирование и точные методы отбора эмбрионов.
3. Комплексный подход. Консультация генетика, секвенирование, ПГТ-М — всё в одном центре.

Случай из практики

Молодая пара, без отягощённого анамнеза, сразу после свадьбы начала планировать беременность. Первая попытка — всё идёт по плану, беременность наступает, но на сроке 9 недель — замирание. Врачи разводят руками: «Бывает».

Вторая беременность. И снова на сроке чуть меньше 10 недель всё обрывается. Цитогенетика показывает норму. Появляется первое подозрение на генетическую причину.
Третья попытка — с поддержкой, препаратами, наблюдением. Эмбрион замирает на тех же сроках. После выскабливания проводят хромосомный микроматричный анализ — вновь норма.

Вот тогда, после всех проведенных исследований, к абортивному материалу было применено секвенирование экзома. 

И вот он, ответ: тяжёлое рецессивное заболевание — Синдром Смита — Лемли — Опица. Оба родителя — носители. Именно это и было наиболее вероятной причиной прерывания всех трёх беременностей.

Пара поняла, что планировать дальнейшие естественные беременности бессмысленно и опасно. 

Дальше — программа ЭКО с ПГТ-М и ПГТ-А. Из полученных 8 эмбрионов 3 оказались полностью здоровые и рекомендованные к переносу. Со второй попытки переноса наступает беременность и завершается рождением здорового ребёнка.

Что, если не делать генетические тесты?

Это решение — тоже выбор.

Болезни, передающиеся по наследству, молчат: у большинства носителей нет симптомов, нет истории в семье. Просто совпадение, случайность. 

Или — статистика:

• каждый 50-й ребёнок рождается с наследственным заболеванием;
• более 80% из них — от родителей, которые не знали.

Тест не гарантирует абсолютной защиты. Но он переводит «возможно» в «понятно» — и даёт шанс действовать заранее.

Где пройти обследование

В нашей клинике вы можете:

• Получить консультацию врача-генетика;
• Пройти секвенирование экзома с интерпретацией;
• Провести ПГТ-М при необходимости;
• Получить сопровождение на всех этапах подготовки к беременности и ЭКО.