Пренатальная диагностика

Что такое пренатальная диагностика плода?

Пренатальная диагностика плода может быть неинвазивной (по крови матери) или инвазивной (проникающая в организм). Инвазивные методы несут в себе риски и для матери и для плода, а потому проводятся только по показаниям.

Используемые процедуры:

• кордоцентез – забор пуповинной крови плода;
• амниоцентез – забор околоплодной жидкости;
• биопсия хориона – взятие на анализ клеток наружной зародышевой оболочки.

Полученный таким образом биоматериал (кровь, околоплодные воды или ворсины хориона) подлежит изучению в генетической лаборатории.

Методы пренатальной генетической диагностики

Методы пренатальной диагностики делятся на инвазивные и неинвазивные.

Неинвазивные исследования

Неинвазивные способы используются для диагностики грубых аномалий развития, дефектов на ранних сроках. Включают в себя биохимические анализы и УЗИ.

Биохимические методы позволяют выделить ДНК плода из сыворотки крови матери. Устанавливают хромосомные аномалии, нарушения развития будущего ребенка. В том числе исследуются показатели РАРР-А, β-ХГЧ, эстриола.

Биохимический дородовой скрининг проводится дважды за беременность:

• С 11 по 13 недели.
• В срок с 16 по 20 недели.

Неинвазивная ультразвуковая диагностика позволяет определить наследственные проблемы, патологии по установленным признакам. Считается более точным и информативным подходом.

Проходит трижды за период беременности:

• С 11 по 13 недели.
• С 20 по 21 недели.
• С 30 по 34 недели.

Проведение диагностики требуется и при естественном оплодотворении, и при ЭКО для раннего выявления заболеваний, генетических аномалий. 

Инвазивные исследования

Инвазивные методы используются реже из-за рисков для плода. Они дают еще более точную информацию.

Современные подходы включают:

• Амниоцентез.
• Биопсию хориона.
• Кордоцентез.
• Плацентоцентез.

К ним прибегают когда установить состояние плода иными способами невозможно. Но есть подозрения на патологии, высок риск потенциальных врожденных аномалий.

Исследования проводятся амбулаторно или в отделении клиники в Москве.

Пренатальная диагностика во время беременности

Во время беременности некоторые неинвазивные методы пренатальной диагностики назначаются всем женщинам, другие выполняются при наличии показаний или желания пары.

Скрининг, который выполняется всем беременным женщинам согласно приказа Минздрава РФ включает в себя:

• УЗИ. Ультразвуковое исследование позволяет выявить многие аномалии на сроке беременности от 12 недель. Врач может визуализировать нарушение анатомической структуры органов и частей тела плода (головы, конечностей), а также заподозрить пороки развития по косвенным признакам: состоянию околоплодных вод, расположению плаценты, сердцебиению плода.
• Анализ крови на сывороточные факторы. У матери берут кровь из вены. В ней измеряют концентрацию в-ХГЧ, альфа-фетопротеина, свободного эстриола. Таким образом могут ппределяться многие заболевания (синдромы Дауна и Эдвардса, дефекты развития нервной трубки, дефекты заращения передней брюшной стенки, аномалии почек плода) на сроке 16-20 недель, однако существует достаточно высокая вероятность как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов. Поэтому положительные результаты перепроверяются с помощью других методов диагностики.

Цель скрининга в время беременности - выявить группу риска беременных женщин с возможными пороками развития плода.

Неинвазивный пренатальный генетический тест (НИПТ).

Является альтернативой инвазивным методам пренатальной диагностики, но не несёт в себе никаких рисков. Кровь берут у матери, а затем в ней исследуют ДНК плода.

У пациентов «ВитроКлиник» есть возможность проведения неинвазивного пренатального теста.. Кровь на анализ у вас возьмут в Москве, а затем доставят на анализ в лабораторию компании Natera, в шт. Калифорния, США.

Информативность такого исследования очень высокая, поэтому его цена выше, чем у других неинвазивных методов пренатальной диагностики.

С его помощью можно обнаружить:

• синдром Дауна;
• синдром Шерешевского-Тернера;
• синдром Эдвардса;
• синдром Кляйнфельтера;
• синдром Патау;
• полиХ-синдром;
• XXYY-синдром;
• полиY-синдром;
• делеция 22q11.2 и 1р36;
• материнская делеция 5q11.2;
• синдрома Прадера-Вилли;
• синдром кошачьего крика.

Все эти синдромы и хромосомные аномалии достаточно сильно ухудшают качество жизни детей и не поддаются лечению. Они не зависит от возраста пары и встречаются по всему миру.

Диагностику методом НИПТ можно проводить уже с 9 недели беременности. Подходит также при двойнях, донорских программах и суррогатном материнстве.

Кому показана пренатальная диагностика?

УЗИ и анализ крови на сывороточные факторы – это скрининговые исследования, которые показаны всем без исключения беременным женщинам.

Неинвазивный пренатальный генетический тест проводится либо по показаниям, либо по желанию женщины, которая желает быть уверенной в хорошем состоянии здоровья своего ребёнка.

Показания к проведению исследования:

• подозрение на хромосомные аномалии (по результатам скрининговых исследований);
• наличие в анамнезе случаев рождения детей с хромосомными аномалиями или пороками развития (у кого-то из супругов, либо их родственников);
• мертворождения в анамнезе;
• привычное невынашивание.

Есть также ряд ситуаций, не являющихся прямыми показаниями, но при которых женщине рекомендуют сделать это исследование:

• возраст после 35 лет;
• наступление беременности с помощью ЭКО;
• бесплодие в анамнезе.

Генетическая диагностика супругов при планировании беременности

Уже на этапе планирования беременности можно предположить вероятность возникновения у плода хромосомных аномалий.

Для этой цели выполняется генетическая диагностика супругов. Используются цитогенетические (исследование кариотипа – количества и качества хромосом) и молекулярно-генетические (для определения генных мутаций) методы исследования.

Выполнение генетической диагностики на этапе планирования беременности показано супругам, которые имеют:

• генетические заболевания;
• возраст после 35 лет;
• случаи невынашивания, бесплодия, мертворождения в анамнезе;
• родственников с генетической патологией.

В «ВитроКлиник» у вас есть возможность обезопасить себя от негативных последствий рождения детей с пороками развития. 

У нас в клинике можно сделать:

• На этапе подготовки к беременности – анализ на кариотип и молекулярно-генетические исследования для оценки риска генетической патологии у ребёнка.
• В рамках программы ЭКО с ПГД (диагностическая процедура, позволяющая исследовать генетический материал эмбриона до его помещения в матку женщины).
• Во время беременности – скрининговые исследования (биохимический тест, УЗИ) и неинвазивный пренатальный тест ДНК.