ВСЕ УСЛУГИ
pin
Москва
Высокая результативность лечения при бережном отношении к пациентам
phone

Москва,
Волоколамский проезд, 1А

phone
Пн – Пт
08.00 – 20.00
Пн – Пт: 08.00 – 20.00
Сб: 09.00 – 19.00
Вс: Выходной
Москва, Волоколамский проезд, 1А
phone
многоканальный+7 (495) 781-01-10
remove_red_eye

Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика – это комплекс диагностических мероприятий, направленных на выявление патологии у плода внутриутробно.

Иногда дети рождаются с генетическими, хромосомными аномалиями, пороками развития. Это можно предотвратить, вовремя обнаружив патологию на ранних сроках.

Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение

Что такое пренатальная диагностика плода?

Пренатальная диагностика плода может быть неинвазивной (по крови матери) или инвазивной (проникающая в организм). Инвазивные методы несут в себе риски и для матери и для плода, а потому проводятся только по показаниям.

Используемые процедуры:

  • кордоцентез – забор пуповинной крови плода;
  • амниоцентез – забор околоплодной жидкости;
  • биопсия хориона – взятие на анализ клеток наружной зародышевой оболочки.

Полученный таким образом биоматериал (кровь, околоплодные воды или ворсины хориона) подлежит изучению в генетической лаборатории.

Благодаря появлению новых, достоверных методов определения патологии плода по крови матери, можно не прибегать к инвазивным методам при малейших подозрениях у врача по УЗИ. Сегодня инвазивные методы применяются только, если угроза обнаружения пороков развития выше, чем риск осложнений (инфицирование, выкидыши и др.) после такой диагностики.

Методы пренатальной генетической диагностики

Методы пренатальной диагностики делятся на инвазивные и неинвазивные.

Неинвазивные исследования

Неинвазивные способы используются для диагностики грубых аномалий развития, дефектов на ранних сроках. Включают в себя биохимические анализы и УЗИ.

Биохимические методы позволяют выделить ДНК плода из сыворотки крови матери. Устанавливают хромосомные аномалии, нарушения развития будущего ребенка. В том числе исследуются показатели РАРР-А, β-ХГЧ, эстриола.

Биохимический дородовой скрининг проводится дважды за беременность:

  • С 11 по 13 недели.
  • В срок с 16 по 20 недели.

Неинвазивная ультразвуковая диагностика позволяет определить наследственные проблемы, патологии по установленным признакам. Считается более точным и информативным подходом. Проходит трижды за период беременности:

  • С 11 по 13 недели.
  • С 20 по 21 недели.
  • С 30 по 34 недели.

Проведение диагностики требуется и при естественном оплодотворении, и при ЭКО для раннего выявления заболеваний, генетических аномалий. 

Инвазивные исследования

>Инвазивные методы используются реже из-за рисков для плода. Они дают еще более точную информацию. Современные подходы включают:

  • Амниоцентез.
  • Биопсию хориона.
  • Кордоцентез.
  • Плацентоцентез.

К ним прибегают когда установить состояние плода иными способами невозможно. Но есть подозрения на патологии, высок риск потенциальных врожденных аномалий.

Исследования проводятся амбулаторно или на отделении клиники в Москве.

Пренатальная диагностика во время беременности

Во время беременности некоторые неинвазивные методы пренатальной диагностики назначаются всем женщинам, другие выполняются при наличии показаний или желания пары.

Скрининг, который выполняется всем беременным женщинам согласно приказа Минздрава РФ включает в себя:

- УЗИ. Ультразвуковое исследование позволяет выявить многие аномалии на сроке беременности от 12 недель. Врач может визуализировать нарушение анатомической структуры органов и частей тела плода (головы, конечностей), а также заподозрить пороки развития по косвенным признакам: состоянию околоплодных вод, расположению плаценты, сердцебиению плода.

- Анализ крови на сывороточные факторы. У матери берут кровь из вены. В ней измеряют концентрацию в-ХГЧ, альфа-фетопротеина, свободного эстриола. Таким образом могут ппределяться многие заболевания (синдромы Дауна и Эдвардса, дефекты развития нервной трубки, дефекты заращения передней брюшной стенки, аномалии почек плода) на сроке 16-20 недель, однако существует достаточно высокая вероятность как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов. Поэтому положительные результаты перепроверяются с помощью других методов диагностики.

Цель скрининга в время беременности - выявить группу риска беременных женщин с возможными пороками развития плода.

До недавнего времени существовало 2 обязательных скрининга - в 9-13 недель и в 16-20 недель. В настоящее время в России только первый скрининг входит в обязательное обследование во время беременности.

Неинвазивный пренатальный генетический тест (НИПТ).

Является альтернативой инвазивным методам пренатальной диагностики, но не несёт в себе никаких рисков. Кровь берут у матери, а затем в ней исследуют ДНК плода.

У пациентов «ВитроКлиник» есть возможность проведения неинвазивного пренатального теста.. Кровь на анализ у вас возьмут в Москве, а затем доставят на анализ в лабораторию компании Natera, в шт. Калифорния, США.

Информативность такого исследования очень высокая, поэтому его цена выше, чем у других неинвазивных методов пренатальной диагностики.

С его помощью можно обнаружить:

  • синдром Дауна;
  • синдром Шерешевского-Тернера;
  • синдром Эдвардса;
  • синдром Кляйнфельтера;
  • синдром Патау;
  • полиХ-синдром;
  • XXYY-синдром;
  • полиY-синдром;
  • делеция 22q11.2 и 1р36;
  • материнская делеция 5q11.2;
  • синдрома Прадера-Вилли;
  • синдром кошачьего крика.

Все эти синдромы и хромосомные аномалии достаточно сильно ухудшают качество жизни детей и не поддаются лечению. Они не зависит от возраста пары и встречаются по всему миру.

Диагностику методом НИПТ можно проводить уже с 9 недели беременности. Подходит также при двойнях, донорских программах и суррогатном материнстве.

Кому показана пренатальная диагностика?

УЗИ и анализ крови на сывороточные факторы – это скрининговые исследования, которые показаны всем без исключения беременным женщинам.

Неинвазивный пренатальный генетический тест проводится либо по показаниям, либо по желанию женщины, которая желает быть уверенной в хорошем состоянии здоровья своего ребёнка.

Показания к проведению исследования:

  • подозрение на хромосомные аномалии (по результатам скрининговых исследований);
  • наличие в анамнезе случаев рождения детей с хромосомными аномалиями или пороками развития (у кого-то из супругов, либо их родственников);
  • мертворождения в анамнезе;
  • привычное невынашивание.

Есть также ряд ситуаций, не являющихся прямыми показаниями, но при которых женщине рекомендуют сделать это исследование:

  • возраст после 35 лет;
  • наступление беременности с помощью ЭКО;
  • бесплодие в анамнезе.

Перед сдачей крови на НИПТ необходима консультация акушера-гинеколога для подтверждения наличия прогрессирующей беременности и свежий результат УЗИ.

Генетическая диагностика супругов при планировании беременности

Уже на этапе планирования беременности можно предположить вероятность возникновения у плода хромосомных аномалий.

Для этой цели выполняется генетическая диагностика супругов. Используются цитогенетические (исследование кариотипа – количества и качества хромосом) и молекулярно-генетические (для определения генных мутаций) методы исследования.

Выполнение генетической диагностики на этапе планирования беременности показано супругам, которые имеют:

  • генетические заболевания;
  • возраст после 35 лет;
  • случаи невынашивания, бесплодия, мертворождения в анамнезе;
  • родственников с генетической патологией.

В «ВитроКлиник» у вас есть возможность обезопасить себя от негативных последствий рождения детей с пороками развития. 

У нас в клинике можно сделать:

  • На этапе подготовки к беременности – анализ на кариотип и молекулярно-генетические исследования для оценки риска генетической патологии у ребёнка.
  • В рамках программы ЭКО с ПГД (диагностическая процедура, позволяющая исследовать генетический материал эмбриона до его помещения в матку женщины).
  • Во время беременности – скрининговые исследования (биохимический тест, УЗИ) и неинвазивный пренатальный тест ДНК.
Стоимость услуг
Консультация врача акушера-гинеколога по неинвазивному пренатальному генетическому тесту (без УЗИ)
1 700
УЗИ матки и плода комплексное на сроке 13-40 недель (2D, 3D, 4D) (по возможности)
4 500
Забор крови из вены
360
УЗИ при многоплодной беременности до 12 недель
4 500
УЗИ матки и плода комплексное на сроке 13-40 недель при многоплодной беременности (2D, 3D, 4D) (по возможности)
5 500
Отзывы наших пациентов

Отзыв с сайта ПроДокторов, 15 апреля 2024

Обратилась к Хабарову Сергею Вячеславовичу в первый раз. При выборе специалиста ориентировалась на стаж работы.

Мне все понравилось и я приняла решение, что буду лечиться у этого доктора. Я обратилась по поводу дисплазии и дальнейшей беременности. Врач полностью узнал все, назначил анализы и рассказал о дальнейшем поэтапном лечении. Он провел безболезненный осмотр. С собой у меня были результаты исследований за 3 года. Специалист с ними ознакомился. Я еще сдала дополнительные. Им были взяты мазки. Сергей Вячеславович доносит информацию доступно, можно сказать идеально. Я пришла заблаговременно, за час. И меня приняли пораньше. Прием длился 1 час 20 минут. Уделенного времени было достаточно. Доктор ответил на все мои вопросы и задавал свои. Врач-профессионал. Он в общении располагает к себе. На данный момент я сдала анализы и жду результаты. Потом пойду повторно. Я пришла с конкретным диагнозом, как мне казалось. Но специалист рекомендовал пройти обследование, чтобы исключить его или прописать лечение. Я несомненно посоветую другим пациентам Хабарова С.В.
Показать отзыв полностью

Отзыв с сайта ПроДокторов, 15 апреля 2024

К Лидии Олеговне я обращалась уже во второй раз. Изначально доктора я выбрала по отзывам в интернете.

С Лидией Олеговной состоялась онлайн-консультация. В работе доктора понравилось все. Считаю, это хороший врач, она все доступно и понятно рассказывает. Думаю, длилась консультация достаточно времени, его хватило, чтобы во всем разобраться. Перед беседой я прикрепляла результаты анализов, также врач провела опрос. В итоге мне дали рекомендации. Пока они, вроде бы, мне помогают, но нужно еще время, чтобы посмотреть, как все будет дальше. Надеюсь, все будет хорошо и чуть позже я обращусь к специалисту повторно. На мой взгляд, в общении Лидия Олеговна располагает к себе, она приятная.
Показать отзыв полностью

Отзыв с сайта ПроДокторов, 15 апреля 2024

С радостью и благодарностью хочу написать отзыв о Рымарчук Наталье Александровне. Наше знакомство не такое уж долгое, но зато очень приятное и плодотворное! Криопротокол в ЕЦ — удача! ❤️ Это моя третья попытка, но у Натальи Александровны первая. С первого приёма врач произвела на меня положительное впечатление. Вся моя история была изучена до моего прихода, представлена мне с тем, чтобы я подтвердила, что она ничего не упустила! Я сразу отметила профессиональное и внимательное отношение к себе. Это очень порадовало. Далее всё очень чётко и чутко, всё понятно, с детальным объяснением схем и УЗИ, а я люблю, чтобы всё подробно объясняли, а тут даже и просить не пришлось. :) Чувствуется, что ей не всё равно, что она с тобой проходит этот непростой и трепетный этап. Спасибо огромное, Наталья Александровна! Удачи в Вашем непростом и таком важном деле! Продолжайте творить чудеса! :) А мы будем расти дальше. :) Также хотела поблагодарить всех сотрудников «ВитроКлиник», которые тоже поучаствовали в этом чуде, каждый на своём, не менее важном, этапе! Особенно хотелось бы выделить команду эмбриологов и просто невероятно позитивную акушерку Алёну! Она несменяемый член команды, прошла со мной все мои попытки. А также координатора Марию, которая достаточно оперативно решала все возникающие вопросы. Спасибо! :)
Показать отзыв полностью

Отзыв с сайта ПроДокторов, 05 апреля 2024

Длинный путь к материнству (8 лет). Много букв, так как если не знать мою историю, не понять степень моей благодарности Рымарчук Наталье Александровне. В 2016 году случилась первая (планированная) беременность. Как итог: внематочная справа, трубу сохранить не удалось; вторая — длинная, извилистая, со спайками, с такой картиной вероятность самостоятельной беременности равна 0. Приговорили! В 2018 решились на ЭКО. Анализы, стимуляция, пункция. Все бы хорошо, но гиперстимуляция, уходим в крио. Следующий цикл: воспален яичник, дальше — сбился цикл, потом не нарастал эндометрий, сменился репродуктолог (в общем, откладывалось 6 циклов). Решила — не судьба! Перерыв в 4 года, часики тикают. И мы решили снова в бой. В июле 2023 года первый перенос с новым репродуктологом — без имплантации. Отправили на гистероскопию — все отлично. Сентябрь — второй перенос, снова без имплантации. На месяц перерыва. И тут врач уходит из клиники. Третий репродуктолог, а итог один… Семейная жизнь пошла по швам, и мы решили пойти на последний перенос. И вот она — мой ангел-хранитель Рымарчук Наталья Александровна. Доверие с первого визита. Отменила большую часть гормональных таблеток. Предложила сменить схему на перенос в ЕЦ (до этого речь об этом не шла ни с одним из репродуктологов). Начали подготовку и на УЗИ Наталья Александровна обнаружила гидросальпинкс. Но настрой был один — довериться! Пошла на операционный стол. Хирург сказал, что там не труба, а тряпка половая, содержимое которой уже выходит через полость матки. «Значит Наталья Александровна была права, имплантация не могла состояться именно по этой причине, теперь точно все получится!» — подумала я, и через цикл пришла за своей бусинкой. Перенос сделали в феврале в ЕЦ. Кто Наталья Александровна, если не врач от Бога? Точные рекомендации, полный контроль ситуации и ура-а-а! Успех. Благодарить могу за всё и очень долго. Помимо положительного теста, ХГЧ, сердцебиения моего малыша Наталья Александровна поддерживает связь и интересуется нашими делами. Как итог, сейчас у нас 11 недель, готовимся к первому скринингу и безумно рады, что все же нашли своего врача! Огромное спасибо Вам за мою семью.
Показать отзыв полностью

Отзыв с сайта СберЗдоровье, 04 апреля 2024

Прием прошел замечательно. Наталья Владимировна очень квалифицированная врач, добродушная, отзывчивая. Доктор меня внимательно опросила, назначила лечение, у нас была очень доверительная беседа. Я рекомендую невролога.
Показать отзыв полностью

Отзыв с сайта СберЗдоровье, 02 апреля 2024

Прием прошел хорошо, очень внимательный доктор. Она подробно меня проконсультировала и посмотрела документы. Направила на обследование. Возможно, что у меня есть какая-то болезнь.
Показать отзыв полностью
Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение
Связанные статьи
Бесплатная первичная онлайн-консультация
врача-репродуктолога

Находясь в комфортной обстановке, Вы сможете получить экспертное мнение опытного специалиста и определиться с дальнейшим направлением лечения.

  • Врач-репродуктолог соберёт предварительный анамнез
  • Вы определитесь с датой очного приема в зависимости от дня цикла
  • Узнаете, какие анализы и обследования необходимо принести на очный приём
  • Получите квалифицированные ответы на основные вопросы
Имя *
Телефон *
Желаемая дата приема *
icon
Сообщение
top
close