ВСЕ УСЛУГИ
Высокая результативность лечения при бережном отношении к пациентам
phone
Пн – Пт
08.00 – 20.00
Пн – Пт: 08.00 – 20.00
Сб: 09.00 – 19.00
Вс: 10:00 - 17:00
Москва, Волоколамский проезд, 1А
phone
многоканальный+7 (495) 781-01-10

Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика – это комплекс диагностических мероприятий, направленных на выявление патологии у плода внутриутробно.

Иногда дети рождаются с генетическими, хромосомными аномалиями, пороками развития. Это можно предотвратить, вовремя обнаружив патологию на ранних сроках.

Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение

Что такое пренатальная диагностика плода?

Пренатальная диагностика плода может быть неинвазивной (по крови матери) или инвазивной (проникающая в организм). Инвазивные методы несут в себе риски и для матери и для плода, а потому проводятся только по показаниям.

Используемые процедуры:

  • кордоцентез – забор пуповинной крови плода;
  • амниоцентез – забор околоплодной жидкости;
  • биопсия хориона – взятие на анализ клеток наружной зародышевой оболочки.

Полученный таким образом биоматериал (кровь, околоплодные воды или ворсины хориона) подлежит изучению в генетической лаборатории.

Благодаря появлению новых, достоверных методов определения патологии плода по крови матери, можно не прибегать к инвазивным методам при малейших подозрениях у врача по УЗИ. Сегодня инвазивные методы применяются только, если угроза обнаружения пороков развития выше, чем риск осложнений (инфицирование, выкидыши и др.) после такой диагностики.

Пренатальная диагностика во время беременности

Во время беременности некоторые неинвазивные методы пренатальной диагностики назначаются всем женщинам, другие выполняются при наличии показаний или желания пары.

1. Скрининг, который выполняется всем беременным женщинам согласно приказа Минздрава РФ включает в себя:

- УЗИ. Ультразвуковое исследование позволяет выявить многие аномалии на сроке беременности от 12 недель. Врач может визуализировать нарушение анатомической структуры органов и частей тела плода (головы, конечностей), а также заподозрить пороки развития по косвенным признакам: состоянию околоплодных вод, расположению плаценты, сердцебиению плода.

- Анализ крови на сывороточные факторы. У матери берут кровь из вены. В ней измеряют концентрацию в-ХГЧ, альфа-фетопротеина, свободного эстриола. Таким образом могут ппределяться многие заболевания (синдромы Дауна и Эдвардса, дефекты развития нервной трубки, дефекты заращения передней брюшной стенки, аномалии почек плода) на сроке 16-20 недель, однако существует достаточно высокая вероятность как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов. Поэтому положительные результаты перепроверяются с помощью других методов диагностики.

Цель скрининга в время беременности - выявить группу риска беременных женщин с возможными пороками развития плода.

До недавнего времени существовало 2 обязательных скрининга - в 9-13 недель и в 16-20 недель. В настоящее время в России только первый скрининг входит в обязательное обследование во время беременности.

2. Неинвазивный пренатальный генетический тест (НИПТ).

Является альтернативой инвазивным методам пренатальной диагностики, но не несёт в себе никаких рисков. Кровь берут у матери, а затем в ней исследуют ДНК плода.


У пациентов «ВитроКлиник» есть возможность проведения неинвазивного пренатального теста.. Кровь на анализ у вас возьмут в Москве, а затем доставят на анализ в лабораторию компании Natera, в шт. Калифорния, США.

Информативность такого исследования очень высокая, поэтому его цена выше, чем у других неинвазивных методов пренатальной диагностики.

С его помощью можно обнаружить:

  • синдром Дауна;
  • синдром Шерешевского-Тернера;
  • синдром Эдвардса;
  • синдром Кляйнфельтера;
  • синдром Патау;
  • полиХ-синдром;
  • XXYY-синдром;
  • полиY-синдром;
  • делеция 22q11.2 и 1р36;
  • материнская делеция 5q11.2;
  • синдрома Прадера-Вилли;
  • синдром кошачьего крика.

Все эти синдромы и хромосомные аномалии достаточно сильно ухудшают качество жизни детей и не поддаются лечению. Они не зависит от возраста пары и встречаются по всему миру.

Диагностику методом НИПТ можно проводить уже с 9 недели беременности. Подходит также при двойнях, донорских программах и суррогатном материнстве.

Кому показана пренатальная диагностика?

УЗИ и анализ крови на сывороточные факторы – это скрининговые исследования, которые показаны всем без исключения беременным женщинам.

Неинвазивный пренатальный генетический тест проводится либо по показаниям, либо по желанию женщины, которая желает быть уверенной в хорошем состоянии здоровья своего ребёнка.

Показания к проведению исследования:

  • подозрение на хромосомные аномалии (по результатам скрининговых исследований);
  • наличие в анамнезе случаев рождения детей с хромосомными аномалиями или пороками развития (у кого-то из супругов, либо их родственников);
  • мертворождения в анамнезе;
  • привычное невынашивание.

Есть также ряд ситуаций, не являющихся прямыми показаниями, но при которых женщине рекомендуют сделать это исследование:

  • возраст после 35 лет;
  • наступление беременности с помощью ЭКО;
  • бесплодие в анамнезе.

Перед сдачей крови на НИПТ необходима консультация акушера-гинеколога для подтверждения наличия прогрессирующей беременности и свежий результат УЗИ.

Генетическая диагностика супругов при планировании беременности

Уже на этапе планирования беременности можно предположить вероятность возникновения у плода хромосомных аномалий. 

Для этой цели выполняется генетическая диагностика супругов. Используются цитогенетические (исследование кариотипа – количества и качества хромосом) и молекулярно-генетические (для определения генных мутаций) методы исследования.

Выполнение генетической диагностики на этапе планирования беременности показано супругам, которые имеют:

  • генетические заболевания;
  • возраст после 35 лет;
  • случаи невынашивания, бесплодия, мертворождения в анамнезе;
  • родственников с генетической патологией.

В «ВитроКлиник» у вас есть возможность обезопасить себя от негативных последствий рождения детей с пороками развития. 

У нас в клинике можно сделать:

  • На этапе подготовки к беременности – анализ на кариотип и молекулярно-генетические исследования для оценки риска генетической патологии у ребёнка.
  • В рамках программы ЭКО с ПГД (диагностическая процедура, позволяющая исследовать генетический материал эмбриона до его помещения в матку женщины).
  • Во время беременности – скрининговые исследования (биохимический тест, УЗИ) и неинвазивный пренатальный тест ДНК.
Стоимость услуг
Пренатальный скрининг 1-го триместра беременности (9-13 неделя)по свободному бета-ХГЧ и ПАПП-А белка с расчетом риска трисомий-18, 21 и дефекта невральной трубки (PRISСA) (кровь (сыворотка), до 3 раб. дн.)
1 580
Пренатальный скрининг 2-го триместра беременности (14-21неделя) по ХГЧ, АФП и своб.эстриолу с расчетом риска трисомий-18, 21 и дефекта невральной трубки (PRISСA) (кровь (сыворотка), до 3 раб. дн.)
1 690
Консультация врача акушера-гинеколога по неинвазивному пренатальному генетическому тесту (без УЗИ)
1 700
Консультация врача-генетика
2 500
УЗИ матки и плода на сроке 13-40 недель (двухмерное)
3 800
Забор крови из вены
360
УЗИ при многоплодной беременности до 12 недель
3 950
УЗИ при многоплодной беременности после 12 недель
5 100

Опыт

12 лет

Вебинары

0

Отзывы

15

Главный врач клиники, врач-акушер-гинеколог, д.м.н.

Опыт

более 30 лет

Вебинары

0

Отзывы

4

Отзывы наших пациентов
О
Олеся отзыв с сайта prodoctorov.ru
14 января 2022, 12:25
Впервые попала к Кузнецовой на бесплатный приём по акции, но доктор мне так понравилась, что я решила дальше обследоваться именно у неё. Муж поддержал и я стала посещать Ирину Андреевну, чтобы забеременеть. Она всегда даёт очень много назначений и рекомендаций, расписывает несколько листов, подробно и чётко раздавая инструкции. Я считаю её очень хорошим профессионалом, ведь вскоре я смогла забеременеть. Большое спасибо ей!
ava
ВитроКлиник
Клиника ЭКО и лечения бесплодия
М
Мария отзыв с сайта prodoctorov.ru
14 января 2022, 12:24
Кузнецова Ирина Андреевна прекрасный репродуктолог. Несмотря на то что она довольно молодой врач, но она профессионал своего дела! Она чуткая и внимательная к пациентам! С Ириной Андреевной всегда если что на связи по ***, отвечает на все мои дополнительные вопросы, а это самое главное в отношении врач-пациент (для меня уж точно)! Именно поэтому буду пытаться в дальнейшим делать ЭКО с ИКСИ в «Витроклиник» и буду продолжать своё общение с Ириной Андреевной.
Кузнецова Ирина Андреевна
Кузнецова Ирина Андреевна
Врач-гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Е
Евгения отзыв с сайта prodoctorov.ru
13 января 2022, 18:08
Мне данную клинику посоветовали и рассказали про всех врачей! Выбор стал на Кузнецову И. А. и я не ошиблась ни на йоту, 28.10.2021 года я стала мамой королевской двойни! К доктору пришла, а точнее сбежала, с другой клиники со своими эмбрионами, было дообследование и совершён перенос, но увы… Через год собраны анализы и мы с мужем вошли в новый протокол, настолько внимательно и правильно подобрано лечение, что на гормонах я похудела на 7 кг! Благодаря команде, у меня ещё есть 5 отличных эмбрионов, которые ждут своего счастья!
Кузнецова Ирина Андреевна
Кузнецова Ирина Андреевна
Врач-гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Т
Татьяна (отзыв с сайта prodoctorov.ru)
13 января 2022, 18:07
Во-первых это профессионал с большой буквы! Во-вторых, всегда уделит время и ответит на все Ваши вопросы, успокоит и подскажет как правильно! В-третьих, у данного доктора всегда есть альтернатива во всем, она всегда знает как нужно, так как тщательно разбирается в анамнезе! Доктор всегда на связи, не смотря ни на что, даже после протокола!
Кузнецова Ирина Андреевна
Кузнецова Ирина Андреевна
Врач-гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Т
Талабаева Ксения
28 декабря 2021, 06:05
Хотелось бы поблагодарить Маеву Нору Хачатуровну за ее неравнодушие к проблеме, профессионализм, отношению к пациенту. За 8 лет планирования второго ребёнка было несколько операций, куча врачей и клиник, но только она смогла нам помочь. Через 3 месяца я забеременела. Это просто чудо! Спасибо огромное Норе Хачатуровне, ничего лишнего и все по делу, всегда была на связи, принимала в выходные, что немаловажно, так как я не из Москвы.
Маева Нора Хачатуровна
Маева Нора Хачатуровна
Врач-гинеколог-репродуктолог
Р
Радионова Ольга
27 декабря 2021, 19:29
Добрый день!
Хотим с супругом сказать огромное спасибо замечательному доктору- Норе Хачатуровне Маевай. Не перестаем благодарить судьбу, за то что попали именно к Норе Хачатуровне!
Спасибо Вам за уверенность, которую вы дарите с первой встречи, за поддержку 24/7 и за столь долгожданную беременность!!!
Маева Нора Хачатуровна
Маева Нора Хачатуровна
Врач-гинеколог-репродуктолог
Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение
Связанные статьи
Бесплатная первичная онлайн-консультация
врача-репродуктолога

Находясь в комфортной обстановке, Вы сможете получить экспертное мнение опытного специалиста и определиться с дальнейшим направлением лечения.

  • Врач-репродуктолог соберёт предварительный анамнез
  • Вы определитесь с датой очного приема в зависимости от дня цикла
  • Узнаете, какие анализы и обследования необходимо принести на очный приём
  • Получите квалифицированные ответы на основные вопросы
Имя *
Телефон *
Желаемая дата приема *
icon
Сообщение
top