ВСЕ УСЛУГИ
pin
Москва
Высокая результативность лечения при бережном отношении к пациентам
phone

Москва,
Волоколамский проезд, 1А

phone
Пн – Пт
08.00 – 20.00
Пн – Пт: 08.00 – 20.00
Сб: 09.00 – 19.00
Вс: Выходной
Москва, Волоколамский проезд, 1А
phone
многоканальный+7 (495) 781-01-10
remove_red_eye

Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика – это комплекс диагностических мероприятий, направленных на выявление патологии у плода внутриутробно.

Иногда дети рождаются с генетическими, хромосомными аномалиями, пороками развития. Это можно предотвратить, вовремя обнаружив патологию на ранних сроках.

Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение

Что такое пренатальная диагностика плода?

Пренатальная диагностика плода может быть неинвазивной (по крови матери) или инвазивной (проникающая в организм). Инвазивные методы несут в себе риски и для матери и для плода, а потому проводятся только по показаниям.

Используемые процедуры:

  • кордоцентез – забор пуповинной крови плода;
  • амниоцентез – забор околоплодной жидкости;
  • биопсия хориона – взятие на анализ клеток наружной зародышевой оболочки.

Полученный таким образом биоматериал (кровь, околоплодные воды или ворсины хориона) подлежит изучению в генетической лаборатории.

Благодаря появлению новых, достоверных методов определения патологии плода по крови матери, можно не прибегать к инвазивным методам при малейших подозрениях у врача по УЗИ. Сегодня инвазивные методы применяются только, если угроза обнаружения пороков развития выше, чем риск осложнений (инфицирование, выкидыши и др.) после такой диагностики.

Методы пренатальной генетической диагностики

Методы пренатальной диагностики делятся на инвазивные и неинвазивные.

Неинвазивные исследования

Неинвазивные способы используются для диагностики грубых аномалий развития, дефектов на ранних сроках. Включают в себя биохимические анализы и УЗИ.

Биохимические методы позволяют выделить ДНК плода из сыворотки крови матери. Устанавливают хромосомные аномалии, нарушения развития будущего ребенка. В том числе исследуются показатели РАРР-А, β-ХГЧ, эстриола.

Биохимический дородовой скрининг проводится дважды за беременность:

  • С 11 по 13 недели.
  • В срок с 16 по 20 недели.

Неинвазивная ультразвуковая диагностика позволяет определить наследственные проблемы, патологии по установленным признакам. Считается более точным и информативным подходом. Проходит трижды за период беременности:

  • С 11 по 13 недели.
  • С 20 по 21 недели.
  • С 30 по 34 недели.

Проведение диагностики требуется и при естественном оплодотворении, и при ЭКО для раннего выявления заболеваний, генетических аномалий. 

Инвазивные исследования

>Инвазивные методы используются реже из-за рисков для плода. Они дают еще более точную информацию. Современные подходы включают:

  • Амниоцентез.
  • Биопсию хориона.
  • Кордоцентез.
  • Плацентоцентез.

К ним прибегают когда установить состояние плода иными способами невозможно. Но есть подозрения на патологии, высок риск потенциальных врожденных аномалий.

Исследования проводятся амбулаторно или на отделении клиники в Москве.

Пренатальная диагностика во время беременности

Во время беременности некоторые неинвазивные методы пренатальной диагностики назначаются всем женщинам, другие выполняются при наличии показаний или желания пары.

Скрининг, который выполняется всем беременным женщинам согласно приказа Минздрава РФ включает в себя:

- УЗИ. Ультразвуковое исследование позволяет выявить многие аномалии на сроке беременности от 12 недель. Врач может визуализировать нарушение анатомической структуры органов и частей тела плода (головы, конечностей), а также заподозрить пороки развития по косвенным признакам: состоянию околоплодных вод, расположению плаценты, сердцебиению плода.

- Анализ крови на сывороточные факторы. У матери берут кровь из вены. В ней измеряют концентрацию в-ХГЧ, альфа-фетопротеина, свободного эстриола. Таким образом могут ппределяться многие заболевания (синдромы Дауна и Эдвардса, дефекты развития нервной трубки, дефекты заращения передней брюшной стенки, аномалии почек плода) на сроке 16-20 недель, однако существует достаточно высокая вероятность как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов. Поэтому положительные результаты перепроверяются с помощью других методов диагностики.

Цель скрининга в время беременности - выявить группу риска беременных женщин с возможными пороками развития плода.

До недавнего времени существовало 2 обязательных скрининга - в 9-13 недель и в 16-20 недель. В настоящее время в России только первый скрининг входит в обязательное обследование во время беременности.

Неинвазивный пренатальный генетический тест (НИПТ).

Является альтернативой инвазивным методам пренатальной диагностики, но не несёт в себе никаких рисков. Кровь берут у матери, а затем в ней исследуют ДНК плода.

У пациентов «ВитроКлиник» есть возможность проведения неинвазивного пренатального теста.. Кровь на анализ у вас возьмут в Москве, а затем доставят на анализ в лабораторию компании Natera, в шт. Калифорния, США.

Информативность такого исследования очень высокая, поэтому его цена выше, чем у других неинвазивных методов пренатальной диагностики.

С его помощью можно обнаружить:

  • синдром Дауна;
  • синдром Шерешевского-Тернера;
  • синдром Эдвардса;
  • синдром Кляйнфельтера;
  • синдром Патау;
  • полиХ-синдром;
  • XXYY-синдром;
  • полиY-синдром;
  • делеция 22q11.2 и 1р36;
  • материнская делеция 5q11.2;
  • синдрома Прадера-Вилли;
  • синдром кошачьего крика.

Все эти синдромы и хромосомные аномалии достаточно сильно ухудшают качество жизни детей и не поддаются лечению. Они не зависит от возраста пары и встречаются по всему миру.

Диагностику методом НИПТ можно проводить уже с 9 недели беременности. Подходит также при двойнях, донорских программах и суррогатном материнстве.

Кому показана пренатальная диагностика?

УЗИ и анализ крови на сывороточные факторы – это скрининговые исследования, которые показаны всем без исключения беременным женщинам.

Неинвазивный пренатальный генетический тест проводится либо по показаниям, либо по желанию женщины, которая желает быть уверенной в хорошем состоянии здоровья своего ребёнка.

Показания к проведению исследования:

  • подозрение на хромосомные аномалии (по результатам скрининговых исследований);
  • наличие в анамнезе случаев рождения детей с хромосомными аномалиями или пороками развития (у кого-то из супругов, либо их родственников);
  • мертворождения в анамнезе;
  • привычное невынашивание.

Есть также ряд ситуаций, не являющихся прямыми показаниями, но при которых женщине рекомендуют сделать это исследование:

  • возраст после 35 лет;
  • наступление беременности с помощью ЭКО;
  • бесплодие в анамнезе.

Перед сдачей крови на НИПТ необходима консультация акушера-гинеколога для подтверждения наличия прогрессирующей беременности и свежий результат УЗИ.

Генетическая диагностика супругов при планировании беременности

Уже на этапе планирования беременности можно предположить вероятность возникновения у плода хромосомных аномалий.

Для этой цели выполняется генетическая диагностика супругов. Используются цитогенетические (исследование кариотипа – количества и качества хромосом) и молекулярно-генетические (для определения генных мутаций) методы исследования.

Выполнение генетической диагностики на этапе планирования беременности показано супругам, которые имеют:

  • генетические заболевания;
  • возраст после 35 лет;
  • случаи невынашивания, бесплодия, мертворождения в анамнезе;
  • родственников с генетической патологией.

В «ВитроКлиник» у вас есть возможность обезопасить себя от негативных последствий рождения детей с пороками развития. 

У нас в клинике можно сделать:

  • На этапе подготовки к беременности – анализ на кариотип и молекулярно-генетические исследования для оценки риска генетической патологии у ребёнка.
  • В рамках программы ЭКО с ПГД (диагностическая процедура, позволяющая исследовать генетический материал эмбриона до его помещения в матку женщины).
  • Во время беременности – скрининговые исследования (биохимический тест, УЗИ) и неинвазивный пренатальный тест ДНК.
Стоимость услуг
Консультация врача акушера-гинеколога по неинвазивному пренатальному генетическому тесту (без УЗИ)
1 700
УЗИ матки и плода комплексное на сроке 13-40 недель (2D, 3D, 4D) (по возможности)
4 500
Забор крови из вены
360
УЗИ при многоплодной беременности до 12 недель
4 500
УЗИ матки и плода комплексное на сроке 13-40 недель при многоплодной беременности (2D, 3D, 4D) (по возможности)
5 500
Наши специалисты
Эмбриолог, генетик
Расписание врача

Опыт

32 года

Отзывы

0

Главный врач клиники, врач-акушер-гинеколог, доктор медицинских наук
Расписание врача

Опыт

37 лет

Отзывы

33

Отзывы наших пациентов

Отзыв с сайта ПроДокторов, 27 февраля 2024

Посещаю Бузян Лидию Олеговну периодически, изначально нашла по совету другого врача. Я бы пришла к ней повторно в случае возникновения проблемы и посоветовала бы своим знакомым. Всё понравилось, но отметила бы профессионализм и компетентность доктора. Встречает отлично, с улыбкой. Последний приём длился полчаса и уделённого времени оказалось достаточно, специалист ответила на интересующие меня вопросы. В процессе посещения она посмотрела анализы, дала рекомендации, разъяснила все мои уточнения, которые возникли. В итоге она выписала медикаментозное лечение, назначила пройти дополнительные исследования, после которых также рассказала, что делать. Дозировка и частота приёма препаратов были указаны. Помимо этого, доктор провела визуальный осмотр. Дискомфорт я не испытывала, обследование прошло безболезненно. Информацию врач доносила доброжелательно, агрессии с ее стороны никакой не было. Общалась простым языком, сложные медицинские термины не использовала. Положительная динамика курса выздоровления уже наблюдается.
Показать отзыв полностью

Отзыв с сайта ПроДокторов, 27 февраля 2024

Встречалась с Хабаровым Сергеем Вячеславовичем онлайн первый раз, записывалась через портал «ПроДокторов». Нужна была срочная консультация и при выборе руководствовалась ближайшей записью, отзывами и стажем работы. Обращалась относительно ведения беременности, хотелось услышать мнение по поводу назначенных лекарств. Приём длился полчаса и уделённого времени оказалось достаточно, специалист ответил на интересующие меня вопросы. Отнёсся он ко мне вежливо, корректно, всё было по делу. Информацию доносил понятно, доступно даже более чем, сложные медицинские термины в общении не использовал. В итоге мне скорректировали лечение и я прислушалась к доктору. Я бы записалась к нему повторно в случае возникновения проблемы и посоветовала бы своим знакомым.
Показать отзыв полностью

Отзыв с сайта ПроДокторов, 26 февраля 2024

Хочу выразить огромную благодарность Галине Павловне Русановой. С самого начала беременности смотрели нашего малыша, как протекала беременность. С огромным удовольствием и сейчас прихожу на приём. Спасибо за Ваш профессионализм и чуткое отношение. Всё внимательно, всегда с объяснением. Встреча с улыбкой и только положительные эмоции.
Показать отзыв полностью

Отзыв с сайта ПроДокторов, 08 февраля 2024

К Русановой Галине Павловне попала, можно сказать, случайно, не читая отзывы, т. к. было удобно в одной клинике вести беременность и делать УЗИ. Но случайное не случайно! Лучший врач УЗИ в моей жизни. Очень деликатная, внимательная, компетентная. Во время УЗИ, которое может длиться более часа, Галина Павловна всё подробно рассказала, показала. В т. ч. и пол ребёнка. Но не озвучила его. А мы сами потом догадались. Правда, не с первого раза. Очень смешная история вышла. Но лучше предварительно предупреждать доктора о том, что не хотите знать пол. Оборудование в клинике «ВитроКлиник» очень хорошего качества. Рекомендую. И врача всем знакомым очень рекомендую! Тщательное обследование и разъяснение
Показать отзыв полностью

Отзыв с сайта ПроДокторов, 01 февраля 2024

Я влюбилась в этого врача с нашей первой встречи. С первого приема у Натальи Александровны я решила, что это тот самый врач, с которым мы пройдем мой путь до заветной беременности. Очень грамотный специалист, очень внимательная. На приемах я всегда чувствовала себя очень комфортно и спокойно. Цели мы добились уже со второй попытки ИИ, я счастлива, но мне теперь очень грустно расставаться с этим специалистом. Наталья Александровна всегда на связи, отвечает на все интересующие вопросы. Я очень благодарна ей и готова рекомендовать ее всем
Показать отзыв полностью

Отзыв с сайта ПроДокторов, 01 февраля 2024

Нашла данного доктора через сайт «ПроДокторов». Была необходима онлайн-консультация по ведению беременности. Сергей Вячеславович ознакомился с результатами анализов и скрининга, выслушал все интересующие меня вопросы и дал очень развернутые ответы с пояснениями. Так как беременность первая, вопросов было много. :) Также дал рекомендации и объяснение целей назначения ранее выписанных другим врачом препаратов, которые у меня вызывали сомнения. Могу с уверенностью рекомендовать этого доктора, он обладает высокой квалификацией и большим опытом. Не пожалеете!
Показать отзыв полностью
Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение
Связанные статьи
Бесплатная первичная онлайн-консультация
врача-репродуктолога

Находясь в комфортной обстановке, Вы сможете получить экспертное мнение опытного специалиста и определиться с дальнейшим направлением лечения.

  • Врач-репродуктолог соберёт предварительный анамнез
  • Вы определитесь с датой очного приема в зависимости от дня цикла
  • Узнаете, какие анализы и обследования необходимо принести на очный приём
  • Получите квалифицированные ответы на основные вопросы
Имя *
Телефон *
Желаемая дата приема *
icon
Сообщение
top
close