ВСЕ УСЛУГИ
Высокая результативность лечения при бережном отношении к пациентам
phone
Пн – Пт
08.00 – 20.00
Пн – Пт: 08.00 – 20.00
Сб: 09.00 – 19.00
Вс: 10:00 - 17:00
Москва, Волоколамский проезд, 1А
phone
многоканальный+7 (495) 781-01-10

Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика – это комплекс диагностических мероприятий, направленных на выявление патологии у плода внутриутробно.

Иногда дети рождаются с генетическими, хромосомными аномалиями, пороками развития. Это можно предотвратить, вовремя обнаружив патологию на ранних сроках.

Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение

Что такое пренатальная диагностика плода?

Пренатальная диагностика плода может быть неинвазивной (по крови матери) или инвазивной (проникающая в организм). Инвазивные методы несут в себе риски и для матери и для плода, а потому проводятся только по показаниям.

Используемые процедуры:

  • кордоцентез – забор пуповинной крови плода;
  • амниоцентез – забор околоплодной жидкости;
  • биопсия хориона – взятие на анализ клеток наружной зародышевой оболочки.

Полученный таким образом биоматериал (кровь, околоплодные воды или ворсины хориона) подлежит изучению в генетической лаборатории.

Благодаря появлению новых, достоверных методов определения патологии плода по крови матери, можно не прибегать к инвазивным методам при малейших подозрениях у врача по УЗИ. Сегодня инвазивные методы применяются только, если угроза обнаружения пороков развития выше, чем риск осложнений (инфицирование, выкидыши и др.) после такой диагностики.

Методы пренатальной генетической диагностики

Методы пренатальной диагностики делятся на инвазивные и неинвазивные.

Неинвазивные исследования

Неинвазивные способы используются для диагностики грубых аномалий развития, дефектов на ранних сроках. Включают в себя биохимические анализы и УЗИ.

Биохимические методы позволяют выделить ДНК плода из сыворотки крови матери. Устанавливают хромосомные аномалии, нарушения развития будущего ребенка. В том числе исследуются показатели РАРР-А, β-ХГЧ, эстриола.

Биохимический дородовой скрининг проводится дважды за беременность:

  • С 11 по 13 недели.
  • В срок с 16 по 20 недели.

Неинвазивная ультразвуковая диагностика позволяет определить наследственные проблемы, патологии по установленным признакам. Считается более точным и информативным подходом. Проходит трижды за период беременности:

  • С 11 по 13 недели.
  • С 20 по 21 недели.
  • С 30 по 34 недели.

Проведение диагностики требуется и при естественном оплодотворении, и при ЭКО для раннего выявления заболеваний, генетических аномалий. 

Инвазивные исследования

>Инвазивные методы используются реже из-за рисков для плода. Они дают еще более точную информацию. Современные подходы включают:

  • Амниоцентез.
  • Биопсию хориона.
  • Кордоцентез.
  • Плацентоцентез.

К ним прибегают когда установить состояние плода иными способами невозможно. Но есть подозрения на патологии, высок риск потенциальных врожденных аномалий.

Исследования проводятся амбулаторно или на отделении клиники в Москве.

Пренатальная диагностика во время беременности

Во время беременности некоторые неинвазивные методы пренатальной диагностики назначаются всем женщинам, другие выполняются при наличии показаний или желания пары.

Скрининг, который выполняется всем беременным женщинам согласно приказа Минздрава РФ включает в себя:

- УЗИ. Ультразвуковое исследование позволяет выявить многие аномалии на сроке беременности от 12 недель. Врач может визуализировать нарушение анатомической структуры органов и частей тела плода (головы, конечностей), а также заподозрить пороки развития по косвенным признакам: состоянию околоплодных вод, расположению плаценты, сердцебиению плода.

- Анализ крови на сывороточные факторы. У матери берут кровь из вены. В ней измеряют концентрацию в-ХГЧ, альфа-фетопротеина, свободного эстриола. Таким образом могут ппределяться многие заболевания (синдромы Дауна и Эдвардса, дефекты развития нервной трубки, дефекты заращения передней брюшной стенки, аномалии почек плода) на сроке 16-20 недель, однако существует достаточно высокая вероятность как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов. Поэтому положительные результаты перепроверяются с помощью других методов диагностики.

Цель скрининга в время беременности - выявить группу риска беременных женщин с возможными пороками развития плода.

До недавнего времени существовало 2 обязательных скрининга - в 9-13 недель и в 16-20 недель. В настоящее время в России только первый скрининг входит в обязательное обследование во время беременности.

Неинвазивный пренатальный генетический тест (НИПТ).

Является альтернативой инвазивным методам пренатальной диагностики, но не несёт в себе никаких рисков. Кровь берут у матери, а затем в ней исследуют ДНК плода.

У пациентов «ВитроКлиник» есть возможность проведения неинвазивного пренатального теста.. Кровь на анализ у вас возьмут в Москве, а затем доставят на анализ в лабораторию компании Natera, в шт. Калифорния, США.

Информативность такого исследования очень высокая, поэтому его цена выше, чем у других неинвазивных методов пренатальной диагностики.

С его помощью можно обнаружить:

  • синдром Дауна;
  • синдром Шерешевского-Тернера;
  • синдром Эдвардса;
  • синдром Кляйнфельтера;
  • синдром Патау;
  • полиХ-синдром;
  • XXYY-синдром;
  • полиY-синдром;
  • делеция 22q11.2 и 1р36;
  • материнская делеция 5q11.2;
  • синдрома Прадера-Вилли;
  • синдром кошачьего крика.

Все эти синдромы и хромосомные аномалии достаточно сильно ухудшают качество жизни детей и не поддаются лечению. Они не зависит от возраста пары и встречаются по всему миру.

Диагностику методом НИПТ можно проводить уже с 9 недели беременности. Подходит также при двойнях, донорских программах и суррогатном материнстве.

Кому показана пренатальная диагностика?

УЗИ и анализ крови на сывороточные факторы – это скрининговые исследования, которые показаны всем без исключения беременным женщинам.

Неинвазивный пренатальный генетический тест проводится либо по показаниям, либо по желанию женщины, которая желает быть уверенной в хорошем состоянии здоровья своего ребёнка.

Показания к проведению исследования:

  • подозрение на хромосомные аномалии (по результатам скрининговых исследований);
  • наличие в анамнезе случаев рождения детей с хромосомными аномалиями или пороками развития (у кого-то из супругов, либо их родственников);
  • мертворождения в анамнезе;
  • привычное невынашивание.

Есть также ряд ситуаций, не являющихся прямыми показаниями, но при которых женщине рекомендуют сделать это исследование:

  • возраст после 35 лет;
  • наступление беременности с помощью ЭКО;
  • бесплодие в анамнезе.

Перед сдачей крови на НИПТ необходима консультация акушера-гинеколога для подтверждения наличия прогрессирующей беременности и свежий результат УЗИ.

Генетическая диагностика супругов при планировании беременности

Уже на этапе планирования беременности можно предположить вероятность возникновения у плода хромосомных аномалий.

Для этой цели выполняется генетическая диагностика супругов. Используются цитогенетические (исследование кариотипа – количества и качества хромосом) и молекулярно-генетические (для определения генных мутаций) методы исследования.

Выполнение генетической диагностики на этапе планирования беременности показано супругам, которые имеют:

  • генетические заболевания;
  • возраст после 35 лет;
  • случаи невынашивания, бесплодия, мертворождения в анамнезе;
  • родственников с генетической патологией.

В «ВитроКлиник» у вас есть возможность обезопасить себя от негативных последствий рождения детей с пороками развития. 

У нас в клинике можно сделать:

  • На этапе подготовки к беременности – анализ на кариотип и молекулярно-генетические исследования для оценки риска генетической патологии у ребёнка.
  • В рамках программы ЭКО с ПГД (диагностическая процедура, позволяющая исследовать генетический материал эмбриона до его помещения в матку женщины).
  • Во время беременности – скрининговые исследования (биохимический тест, УЗИ) и неинвазивный пренатальный тест ДНК.
Стоимость услуг
Консультация врача акушера-гинеколога по неинвазивному пренатальному генетическому тесту (без УЗИ)
1 700
УЗИ матки и плода на сроке 13-40 недель (двухмерное)
4 500
Забор крови из вены
360
УЗИ при многоплодной беременности до 12 недель
4 500
УЗИ при многоплодной беременности после 12 недель
5 500
Главный врач клиники, врач-акушер-гинеколог, д.м.н.

Опыт

37 лет

Вебинары

0

Отзывы

5

Отзывы наших пациентов
Т
Я посетила доктора Русанову Галину Павловну в первый раз. Данного специалиста мне порекомендовали. Врач, безусловно, предоставила мне необходимые расходные материалы, работала в маске и в перчатках. Отмечу, что визит начался с небольшой задержкой, но это меня не смутило никоим образом, и, по моему мнению, ничего страшного в ней нет.
На мой взгляд, прием прошел великолепно, и мне все очень понравилось. Доктор Русанова разговаривала со мной весьма дружелюбно и любезно, не используя непонятных медицинских терминов. Кроме того, врач ответила на все интересовавшие меня вопросы. Я чувствовала себя замечательно при посещении доктора, мне было комфортно. К специалисту я обратилась для прохождения УЗИ молочных желез. Отмечу, что Галина Павловна прокомментировала все и в процессе исследования, и после него. Врач показала мне то, что было необходимо, на мониторе УЗИ. По итогам визита она выдала мне заключение, к которому приложила снимки, а также рекомендации, и я считаю, что они были очень полезны для меня. Прием продолжался приблизительно полчаса. Доктор порекомендовала мне прийти повторно примерно через 3 месяца, так что я обязательно пойду к ней снова. Я однозначно посоветую данного специалиста знакомым при необходимости.
Русанова Галина Павловна
Русанова Галина Павловна
Врач ультразвуковой диагностики
О
Моя история сложная, но со счастливым завершением! На 12 неделе беременности Галина Павловна увидела у меня плохие кровотоки и оболочечное прикрепление пуповины к плаценте, к слову потом только ещё 1 врач УЗИ это увидел, уже перед самыми родами, остальные просто не видели проблему, а врачей было много, так как я часто лежала в стационарах. Благодаря тому, что Галина Павловна все это увидела, мой лечащий доктор поставил меня на особый контроль. УЗИ мне приходилось делать раз в 2 недели, потом раз в неделю, потом уже и 2 раза в неделю, старались не упустить непоправимого. В полной боевой готовности мы были уже с 27 недели. В 28 недель стало понятно, что у меня задержка развития плода и мне нужен стационар с последующим родоразрешением. Галина Павловна ближе к 29 неделе объявила общую тревогу, мне прокололи дексаметазон и мой лечащий врач Хааров Сергей Вячеславович отправил меня в перинатальный центр, там меня понаблюдали ещё 5 дней и на 5 день из-за образовавшегося тромба за эти дни экстренно прокесарили. Моя дочка родилась в 29 недель и 5 дней весом 880 грамм и ростом меньше 34 см. Но родилась живая, сама задышала и без патологий! Сейчас абсолютно здоровый ребёнок с обычными малышковскими проблемами! Спасибо вам Галина Павловна, что внимательно следили за развитием моей малышки, внимательно следили за её и моими кровотоками, если бы не вы, то никто бы этого из врачей УЗИ этого не увидел и врачи бы не смогли должным образом реагировать на назначение терапии и ЭКС. Я буду помнить вас всю мою жизнь и вспоминать самыми добрыми словами! Даже в такой ситуации и при такой беременности Галина Павловна всегда находила нужные слова, вселяет надежду и веру в мою малышку и в меня! Огромное вам спасибо!
Русанова Галина Павловна
Русанова Галина Павловна
Врач ультразвуковой диагностики
Н
Наргис Валиджановна — очень опытный врач! Тщательно меня выслушала и нашла причину, которую я долго искала. Приём начался вовремя и длился где-то полчаса, такого времени было достаточно. Доктор провела консультацию и осмотр, назначила лечение, как положено объяснив о длительности курса и дозировках. Я брала с собой результаты анализов, и она выписала дополнительные обследования. Юрматова Н.В. довольно вежливо общалась. Мне очень понравился доктор! Буду обращаться к ней и дальше, больше не стану искать другого врача.
Юрматова Наргис Валиджановна
Юрматова Наргис Валиджановна
Врач-гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Д
Ульяна Валериевна — самый замечательный врач, который встретился мне на моем долгом пути к материнству. У меня в анамнезе 10 неудачных попыток ЭКО, слезы, разочарование, депрессия, полное неверие в то что когда- нибудь смогу стать матерью и вот… я прихожу к врачу Лапай Ульяне Валериевне на прием, она берет мои " тома", внимательно все изучает, мы проводим дообследование, 11 программа ЭКО — и я беременна, нет не так Я -БЕРЕМЕННА!!! Моя мечта сбылась! Теперь я буду матерью! Ульяна Валериевна, низкий Вам поклон за то что Вы делаете, за Вам труд, ваши знания и ваши золотые ручки!
Лапай Ульяна Валериевна
Лапай Ульяна Валериевна
Врач-гинеколог-репродуктолог
М
Доктор всегда готов задержаться, найти окно или проконсультировать по телефону, в случае каких-то срочных вопросов! Обеспечен полностью индивидуальный подход к пациенту, муж постоянно присутствовал на КТГ. А сегодня мы делали фото все вместе с нашей дочкой! Наблюдаюсь у Сергея Вячеславовича уже в течение 2-х лет. И последние 9 месяцев мы успешно наблюдали беременность! Беременность была спонтанная, но с осложнениями после замершей беременности. Мы сразу без сомнений решили наблюдать за ее течением у Сергей Вячеславовича! Он всегда рад ответить на вопросы, поддержать или подсказать правильную тактику. Благодарим его за нашу долгожданную дочку! Обязательно придём за следующим!
Хабаров Сергей Вячеславович
Хабаров Сергей Вячеславович
Главный врач клиники, врач-акушер-гинеколог, д.м.н.
Е
Впервые мы попали к Ирине Андреевне на прием в 2019 году. Врач сразу покорила нас своим спокойствием и уверенностью в положительном результате. Благодаря ее опыту и вниманию нам удалось пройти сложный путь ЭКО, преодолеть все диагнозы и стать родителями замечательных двойняшек! Ирина Андреевна обладает прекрасной профессиональной интуицией, не назначает лишних анализов и обследований. Спасибо Вам огромное за счастье быть родителями!
Записаться на прием
Имя *
Телефон *
Дата приема *
icon
Сообщение
Связанные статьи
Бесплатная первичная онлайн-консультация
врача-репродуктолога

Находясь в комфортной обстановке, Вы сможете получить экспертное мнение опытного специалиста и определиться с дальнейшим направлением лечения.

  • Врач-репродуктолог соберёт предварительный анамнез
  • Вы определитесь с датой очного приема в зависимости от дня цикла
  • Узнаете, какие анализы и обследования необходимо принести на очный приём
  • Получите квалифицированные ответы на основные вопросы
Имя *
Телефон *
Желаемая дата приема *
icon
Сообщение
top