Витроклиник

+7 (495) 781-01-10 Заказать обратный звонок
Имя
Телефон

Подтвердите своё согласие на обработку Ваших персональных данных. Если Вы согласны, ниже поставьте галочку.
Благодарим за понимание.
Нажимая кнопку Отправить, я даю свое согласие на обработку моих персональных данных, в соответствии с Федеральным законом от 27.07.2006 года №152-ФЗ «О персональных данных», на условиях и для целей, определенных в политике конфиденциальности и пользовательском соглашении
Услуги
#

AZF-фактор, муковисцидоз,  тромбофилия

AZF-фактор, муковисцитоз

AZF- фактор

В некоторых случаях причиной количественных или качественных снижений показателей эякулята являются генетические факторы. Один из них – микроделеции Y-хромосомы.

Процесс сперматогенеза контролируется генами, расположенными в частности и на Y-хромосоме. На Y-хромосоме расположена область, названная AZF (Azoospermia Factor -  фактор азооспермии). AZF содержит три региона – AZFa, AZFb, AZFc, каждый из которых состоит из отдельных генов, отвечающих за сперматогенез. 

В случае делеции (потери участка хромосомы) одного из регионов этой области может наблюдаться азооспермия, олигозооспермия.

Записаться на прием прямо сейчас

Подтвердите своё согласие на обработку Ваших персональных данных. Если Вы согласны, ниже поставьте галочку. Благодарим за понимание.

В зависимости от того, какой регион утрачен, развивается различная степень нарушения сперматогенеза. Так, при потере AZFa или AZFb+ с практически невозможно получить сперматозоиды для оплодотворения, а при делеции AZFс прогноз более благоприятен.

При частичной делеции того или иного региона степень нарушений и прогноз могут быть различны. Делеции локуса AZF наблюдаются с частотой 1 на 1000-1500 мужчин, у 10-12% мужчин с азооспермией, 8-9% мужчин с тяжелой олигозооспермией.

Тромбофилия

AZF-факторТромбофилия – патологическое состояние организма, характеризующееся повышенной склонностью к внутрисосудистому тромбообразованию вследствие врожденного, наследственного или приобретенного нарушения системы гемостаза. Тромбофилия играет важную роль в патогенезе целого спектра заболеваний и патологических состояний.

Важнейшая роль в развитии тромбозов принадлежит наследственно обусловленным генетическим мутациям (полиморфизмам) факторов свертывания крови. Эти генетические мутации могут находиться в гомо или гетерозиготном состоянии, что обуславливает их влияние на систему свертывания.

Проведение молекулярно-генетических исследований генов системы свертывания крови требуется при оценке рисков тромбофилии. Тромбофилия является причиной невынашивания беременности, а в нашей ситуации (имеется в виду ЭКО) к нарушениям имплантации.

Если заранее известно о генетической предрасположенности к тромбообразованию, то возможно назначить профилактический курс лечения.

Муковисцидоз

Это наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы организма (железы бронхиальной системы, поджелудочная железа, потовые, слюнные, железы кишечника, половые железы). Частота заболеваемости среди новорожденных составляет 1:5000. Для постановки диагноза необходимо  сдать генетический анализ на муковисцидоз.

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе заболевания лежит мутация в гене CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, или МВТР – трансмембранный регулятор муковисцидоза). 

В гене муковисцидоза обнаружено около 900 мутаций. Диагноз муковисцидоз определяется данными клинических и лабораторных методов обследования пациента. Муковисцидоз входит в программу обследования новорождённых на наследственные и врождённые заболевания. Учитывая достаточную распространенность гетерозиготного носительства некоторых мутаций муковисцидоза, имеет смысл пройти ДНК диагностику перед планированием рождения ребенка.

Автор статьи: Митюшина Наталья Геннадиевна

Стоимость анализов

Все услуги
Анализ кариотипа 1 пациента (кровь с гепарином, срок дни - до 16-20 раб. дн.) 4 730 руб.
Анализ микроделеций Y-хромосомы при азооспермии (AZF-фактор) (кровь с ЭДТА, срок дни - 10 раб. дн.) 3 150 руб.
Генетическая предрасположенность к муковисцидозу, ген CFTR (кровь с ЭДТА, срок дни - 7) 8 500 руб.
Предрасположенность к развитию тромбофилий (кровь с ЭДТА, срок дни - до 10) 5 040 руб.

Наши специалисты
Записаться на прием прямо сейчас

Подтвердите своё согласие на обработку Ваших персональных данных. Если Вы согласны, ниже поставьте галочку. Благодарим за понимание.

Отзывы пациентов

Прочитать больше отзывов на форуме
Ирина

Сдавали спермограмму не в вашей клинике полгода назад. Результат шокировал: астенотератозооспермия. Стало пнятно почему не беременели. В интернете узнали, что в вашей клинике улучшают качество спермограммы. Алексеев провёл мужу стимуляцию. Муж пил таблетки и делали капельницы. Пошли сдавть ещё раз во время лечения, результат астенозооспермия. А после лечения через 2 недели сдали и удивились, неужели эта стимуляция настолько помогла, что у мужа в анализе стала норма? Удивили!!! Теперь хотим заморозить на всякий случай, но надеюсь, что у нас теперь получится и так)))

Подробнее

Ocsana

Хочу на сайте Витры сказать ОГРОМНОЕ СПАСИБО Горской Ольге Сергеевне и Алексееву Роману Алексеевичу за подаренную нам с мужем дочь! Мы обратились сюда в 2013 году. В результате обследований был выявлен жуткий мф (олигоастенатератозооспермия)! Алексеев сумел подлечить моего мужа и исправить ситуацию со сперматогенезом. ЭКО и с первой попытки я беременна! Я была безумно счастлива! Сейчас подумываем о втором ребенке и, конечно, за ним вернемся в Витру без всяких сомнений и к этим же врачам!

Подробнее


ВитроКлиник - центр передовых репродуктивных технологий, г. Москва
info@vitroclinic.ru

18+
Данные, указанные на настоящем сайте, являются ориентировочными, не являются назначением на лечение, статистическими данными и носят исключительно ознакомительный характер. Уведомляем, что официальным сайтом ВитроКлиник (ООО "ВИТРОМЕД") является сайт, размещенный по адресу: www.vitroclinic.ru. 8(800)775-07-71

*По версии премии "Хрустальная пробирка".
Копирование материалов без разрешения администрации сайта запрещено.
Информация на сайте не является публичной офертой.

Лицензия № ЛО-77-01-016886
от 22 октября 2018 г.

ООО "ВИТРОМЕД" © 2020